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原发性纤毛运动障碍的临床特征分析 被引量：12
1
作者 白银 张静 +3 位作者 尤少华 籍灵超 贾婧杰 王洪田 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期115-120,共6页
目的 分析原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的临床特征,提高PCD的诊断水平.方法 选择10例按照Bush等提出的标准临床诊断为PCD的患者,回顾分析病史、症状、体征、肺CT或胸部X线、鼻窦CT等特点,以及鼻腔一氧化氮（ni... 目的 分析原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的临床特征,提高PCD的诊断水平.方法 选择10例按照Bush等提出的标准临床诊断为PCD的患者,回顾分析病史、症状、体征、肺CT或胸部X线、鼻窦CT等特点,以及鼻腔一氧化氮（nitric oxide,NO）、鼻黏膜纤毛超微结构、DNAH5和DNAH11基因突变、治疗情况等.结果 10例患者均有自幼反复发生的慢性鼻-鼻窦炎、分泌性中耳炎、支气管炎/支气管扩张等病史,9例伴有心脏及大血管转位患者诊断为Kartagener综合征.婚后长期不孕1例,不育1例.2例患者鼻腔NO显著降低,1例基本正常.4例患者下鼻甲黏膜纤毛透射电镜下超微结构基本正常,无内、外侧动力蛋白臂缺失.2例患者全外显子组基因检测显示DNAH5和DNAH11基因突变,5例患者DNAH5常见的6个外显子片段及DNAH11的sanger测序未见异常.10例PCD患者均接受长期药物治疗,其中5例曾接受功能性内镜鼻窦手术,效果均良好.结论 PCD临床少见,容易漏诊和误诊.临床特征分析、鼻腔NO检测、纤毛超微结构观察、基因检测等有助于PCD的临床诊断. 展开更多
关键词 卡塔格内综合征 轴丝动力蛋白 纤毛 一氧化氮 鼻腔
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特发性弱精子症患者精子中TCTE3的表达 被引量：9
2
作者 李玉山 吉晓菲 +3 位作者 王全先 杨险峰 潘周辉 胡耀龙 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第1期83-85,共3页
目的:探讨T复合体相关睾丸表达3(TCTE3)与特发性弱精子症发生的关系。方法:采用RT-PCR和Western blot方法检测正常成年男性(正常对照)和特发性弱精子症患者各30例精子标本中TCTE3 mRNA和蛋白的表达。结果:TCTE3 mRNA和蛋白在特发性弱精... 目的:探讨T复合体相关睾丸表达3(TCTE3)与特发性弱精子症发生的关系。方法:采用RT-PCR和Western blot方法检测正常成年男性(正常对照)和特发性弱精子症患者各30例精子标本中TCTE3 mRNA和蛋白的表达。结果:TCTE3 mRNA和蛋白在特发性弱精子症组精子中的相对表达量均低于正常对照组(t=3.038和2.460,P=0.005和0.017)。结论:TCTE3表达的降低可能在弱精子症的发生中起着重要作用。 展开更多
关键词 T复合体相关睾丸表达3 特发性弱精子症 轴丝动力蛋白 T-COMPLEX associated TESTIS EXPRESSED 3
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轴丝动力蛋白复合体工作循环的化学动力学模型
3
作者 赵晓阳 孙伟 +2 位作者 张俊萍 塔拉 郭维生 《内蒙古大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2020年第5期509-515,共7页
ADP的浓度对鞭毛拍击的频率和弯曲的程度有着显著的影响,这一机制尚不明确。本文以轴丝动力蛋白分子水解ATP特性为基础,建立了一个轴丝动力蛋白复合体工作循环的化学动力学模型,该模型既考虑了动力蛋白双头之间的相互协作对化学反应速... ADP的浓度对鞭毛拍击的频率和弯曲的程度有着显著的影响,这一机制尚不明确。本文以轴丝动力蛋白分子水解ATP特性为基础,建立了一个轴丝动力蛋白复合体工作循环的化学动力学模型,该模型既考虑了动力蛋白双头之间的相互协作对化学反应速率的影响,也考虑了ADP与ATP在动力蛋白机械化学循环过程中的竞争关系。模型的数值计算显示,动力蛋白处于各种状态的几率随时间振动,振动的频率及ADP的浓度对鞭毛振动频率的影响,与实验中鞭毛拍击的频率基本相同。上述研究结果表明,轴丝动力蛋白双头协作引起的化学振荡可能是鞭毛拍击的动力学基础。 展开更多
关键词 轴丝动力蛋白 鞭毛拍击 相互协作 ADP
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轴丝动力蛋白中链基因1在肺腺癌中低表达且抑制肺腺癌细胞侵袭能力 被引量：1
4
作者 张琳 王雪婷 +4 位作者 王晓栋 王玉 李春涛 尹崇高 李洪利 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期237-243,共7页
目的探讨轴丝动力蛋白中链基因1(DNAI1)在肺腺癌(LUAD)中的表达情况以及对肺腺癌侵袭能力的影响。方法微阵列基因芯片筛选肺腺癌组织(3例)与癌旁组织(3例)的差异表达基因;聚类热图(heatmap)、火山图(volcano plot)展示筛选后mRNA的表达... 目的探讨轴丝动力蛋白中链基因1(DNAI1)在肺腺癌(LUAD)中的表达情况以及对肺腺癌侵袭能力的影响。方法微阵列基因芯片筛选肺腺癌组织(3例)与癌旁组织(3例)的差异表达基因;聚类热图(heatmap)、火山图(volcano plot)展示筛选后mRNA的表达和分布情况;利用DAVID数据库进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析;STRING数据库和Cytoscape 3.6.1软件进行蛋白相互作用(PPI)分析并筛选核心基因(Hub基因);结合DEGs、Ualcan数据库中各Hub基因在肺腺癌中的差异表达情况选择目的基因DNAI1;Real-time PCR、Western blotting检测DNAI1在人正常肺上皮细胞系BEAS-2B和肺腺癌细胞系H1299、A549中的表达情况;过表达DNAI1后观察细胞形态学变化;侵袭实验检测对A549细胞侵袭能力的影响。结果基因芯片结果筛选出86个上调基因和396个下调基因;差异基因参与RNA聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控,凋亡过程的负调控,蛋白结合等功能,在胞内广泛分布,与代谢途径和癌症相关途径等信号通路有密切联系;DEGs和Ualcan数据库显示,筛选出的10个Hub基因中,DNAI1在肺腺癌组织中下调且差异表达较为显著;Real-time PCR和Western blotting结果显示,相较于人正常肺上皮细胞系BEAS-2B,DNAI1在肺腺癌细胞系H1299、A549中低表达;过表达DNAI1后A549细胞变圆,并有少数脱落;侵袭实验结果表明,过表达DNAI1后A549细胞侵袭能力显著降低。结论DNAI1在肺腺癌中低表达且抑制肺腺癌细胞侵袭能力。 展开更多
关键词 轴丝动力蛋白中链基因1 肺腺癌 基因芯片 免疫印迹法 实时定量聚合酶链反应
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