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软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析 被引量：10
1
作者 李琳迪 蓝丹 +3 位作者 杨湖 许田田 李琼艳 高宗燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期384-387,共4页
目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序... 目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果 4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合突变,确诊为软骨发育不全(ACH),其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A(p.Asn540Lys)杂合突变,确诊为软骨发育低下(HCH)。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例,但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。 展开更多
关键词 软骨发育不全 软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 基因诊断
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软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析
2
作者 陶东英 张惠琴 +2 位作者 张静静 牛焕红 成胜权 《发育医学电子杂志》 2024年第3期193-198,共6页
目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的... 目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的临床资料、基因检测结果及重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗效果。结果7例HCH患儿初始平均年龄为(6.4±2.7)岁(3.1~9.7岁),平均身高标准差分值为-3.22±1.22(-1.2~-4.9),上部量/下部量比值为1.28±0.13(1.10~1.52)。rhGH平均治疗时间为(4.4±1.2)年(3.1~6.0年),治疗后平均年龄为(10.8±2.1)岁(6.9~12.8岁),平均身高标准差分值为-1.73±1.32(-3.4~0.2),上部量/下部量比值为1.13±0.14(0.98~1.38)。HCH临床表现有不匀称身材矮小(7/7,100%)、肘关节伸展受限(2/7,28.6%)、腰椎前凸(2/7,28.6%)、轻度膝内翻(2/7,28.6%)、面部相对正常的前额凸起(1/7,14.3%)。HCH放射学特征包括长骨缩短伴轻度干骺端扩张(4/7,57.1%)、腰椎椎弓根间距变窄(1/7,14.3%)、短而宽的股骨颈(1/7,14.3%)、方形髋骨及扁平髋臼顶(1/7,14.3%)、坐骨大切迹变小(1/7,14.3%)。7例均存在FGFR3基因致病性变异,4例为FGFR3基因c.1620C>A(p.Asn540Lys)变异;3例为FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异。结论7例HCH均为FGFR3基因p.Asn540Lys的热点变异。HCH临床特征相对轻微,婴幼儿期需要加强认识和甄别。rhGH治疗对HCH患儿有效。 展开更多
关键词 软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全
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儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断 被引量：3
3
作者 黎芳 麻宏伟 +4 位作者 宋莹 胡曼 任爽 宇亚芬 赵桂杰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期932-936,共5页
目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的... 目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变。结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断。 展开更多
关键词 软骨发育不全 软骨发育低下 假性软骨发育不全 基因分析 儿童
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一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析 被引量：3
4
作者 张琼 姜海鸥 +3 位作者 全庆丽 李军 何婷 黄雪霜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期705-707,共3页
目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析，以确定诊断并建立产前诊断的方法。方法收集家系中5例患者的临床资料，采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显... 目的对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析，以确定诊断并建立产前诊断的方法。方法收集家系中5例患者的临床资料，采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子，并对扩增产物进行双向测序。结果家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突，但颅面特征正常。全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变（N540K），正常家系成员和对照中未发现该突变。未发现患者存在G380R突变。结论该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良。 展开更多
关键词 身材矮小 FGFR3基因 突变 软骨发育低下
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成纤维细胞生长因子受体3基因突变致软骨发育低下5例的临床特点及基因分析 被引量：1
5
作者 赵星星 曾婷 +5 位作者 郭毅 廖林燕 李爱文 熊小波 马丽琴 蒋婉娟 《山西医药杂志》 CAS 2020年第23期3246-3247,共2页
软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报道,50%~70%的HCH患者被检测到FGFR3基因的N540K突变[1],少数突变位点为A542L。HCH以身材矮小为特征,表现... 软骨发育低下(也称软骨发育不良,hypochon-droplasia,HCH)是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引起的骨骼发育不良,文献报道,50%~70%的HCH患者被检测到FGFR3基因的N540K突变[1],少数突变位点为A542L。HCH以身材矮小为特征,表现为四肢过短、椎骨茎缩短、腰椎前突。由于HCH临床症状较轻,易被临床医师忽视,不容易从普通矮小症中找出,本研究拟通过对5例临床表现为矮身材、骨骼改变不典型,基因诊断确诊为软骨发育低下的病例分析,以提高专科医师对软骨发育低下导致的身材矮小的重视。 展开更多
关键词 软骨发育低下 身材矮小 骨骼发育不良 专科医师 矮小症 临床医师 软骨发育不良 腰椎前突
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胎儿软骨发育低下的尸体解剖病理分析 被引量：1
6
作者 梅放 张燕 郑杰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2009年第6期415-419,共5页
目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。方法:对一例因四肢短小而引产的胎儿进行尸体解剖,对其主要四肢骨骼及颅骨进行直接测量,在光镜下观察这些骨骼及主要脏器,并对骨骼、气管软骨、大中小动脉分别进... 目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。方法:对一例因四肢短小而引产的胎儿进行尸体解剖,对其主要四肢骨骼及颅骨进行直接测量,在光镜下观察这些骨骼及主要脏器,并对骨骼、气管软骨、大中小动脉分别进行AB-PAS(阿尔辛蓝-过碘酸-无色品红法)及Masson三色染色,染色结果与无异常及畸形的相同胎龄胎儿的上述组织进行形态学比较。结果:患儿的畸形主要表现为四肢长骨及喉、气管软骨的发育异常。四肢主要长骨长度明显低于正常值,且股骨骨性标志不突出。镜下长骨生长板存在,但形态发育欠佳,气管软骨细胞多呈不活跃或凋亡状态,软骨基质及胶原较正常偏少。结论:软骨发育低下属于一种畸形程度较轻的骨软骨发育异常,主要影响软骨的发育成熟及软骨化骨,通过临床表现、影像学检测及病理观察可以确诊。 展开更多
关键词 骨软骨发育异常 软骨发育低下 尸体解剖
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短肢型遗传性骨代谢性疾病的诊治进展
7
作者 黎芳(综述) 麻宏伟(审校) 《国际儿科学杂志》 2013年第4期395-398,共4页
软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病，三者的临床特征接近，临床上易混淆。近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展，为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据。同时，重组人生... 软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病，三者的临床特征接近，临床上易混淆。近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展，为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据。同时，重组人生长激素治疗三种疾病的研究也取得了初步的进展。该文将对这三种疾病的临床特征以及鉴别、基因分析、生长激素治疗情况进行综述。 展开更多
关键词 软骨发育不全 软骨发育低下 假性软骨发育不全 鉴别诊断 基因 生长激素
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软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道 被引量：1
8
作者 李珍 宋梅 +4 位作者 李荣敏 王杰英 雷淑琴 常洁 桑艳梅 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第9期924-925,共2页
1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“... 1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。 展开更多
关键词 软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 黑棘皮症 黑色素痣
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