Ｔｕｒｎｅｒ′Ｓ综合征３例报告 被引量：1

1

作者 董帆 林子豪 何清濂 《实用美容整形外科杂志》 1993年第4期185-186,共2页

本文介绍了3例Turner′s综合征。分别以幼稚型外阴、乳腺发育不良和蹼颈为主,经检查合并有多处畸形。2例女性病人有性染色体异常。作者结合病例复习了文献,讨论了有关诊断、治疗问题。

关键词 整形外科学 蹼颈 特纳综合征

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特纳氏综合征 被引量：1

2

作者 石开玖 《中国医师进修杂志》 1992年第1期29-30,共2页

特纳氏综合征(Turner’s Syndrome)系先天性腺发育不全,1938年首先由Turner报道.以原发性闭经,矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征。发病机理:正常女性染色体型为46,XX.卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因,其中... 特纳氏综合征(Turner’s Syndrome)系先天性腺发育不全,1938年首先由Turner报道.以原发性闭经,矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征。发病机理:正常女性染色体型为46,XX.卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因,其中防止矮身材和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上.本病的发生可能是由于性细胞分裂时,因某种因素性染色体不分离;或在分离过程中,X染色体短臂断裂或丢失,致性染色体数目或结构异常.在父体的生殖细胞减数分裂过程中。 展开更多

关键词 特纳氏综合征 性染色体数目 原发性闭经 TURNER 染色体畸形 蹼颈 性腺发育不全 心血管畸形 盾状胸 短臂

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inv(13)(p12;q14)一家系报道

3

作者 李露霞 《中国优生与遗传杂志》 1992年第4期33-125,共2页

病例报告 先证者,女,24岁,身高1.61m,体重60.1kg,头颅、发际及五官无异常,无蹼颈,心电图、心向量及肺检均属正常。第二性征、月经及其他表型无异常。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。(第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为6趾,50天时因... 病例报告 先证者,女,24岁,身高1.61m,体重60.1kg,头颅、发际及五官无异常,无蹼颈,心电图、心向量及肺检均属正常。第二性征、月经及其他表型无异常。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。(第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为6趾,50天时因呼吸道感染而死亡,第二胎,足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡)。外周血染色体检查,分别数50个细胞,G显带分析10—20个核型均为46,XX,inv(13)(p12;q14)系臂间倒位(见封三图⑦)。患者父亲及其兄核型与其相同, 展开更多

关键词 家系图 臂间倒位 外周血染色体 心向量 INV p12 q14 显带 蹼颈 足月顺产 先证者

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双Z成形术矫正蹼颈畸形

4

作者 黄治林 孟令军 +1 位作者 王侠 李健宁 《中华医学美学美容杂志》 2008年第3期171-173,共3页

目的探讨采用双Z成形术矫正蹼颈缺陷的临床效果，并探讨该设计的原理及优越性。方法在耳后至乳突后发际设计一个Z成形术，并在其后下缘斜方形切除一部分带毛发的皮肤，另外在肩峰内上方设计一个与上述切口不连续的Z成形术，两个Z成形术... 目的探讨采用双Z成形术矫正蹼颈缺陷的临床效果，并探讨该设计的原理及优越性。方法在耳后至乳突后发际设计一个Z成形术，并在其后下缘斜方形切除一部分带毛发的皮肤，另外在肩峰内上方设计一个与上述切口不连续的Z成形术，两个Z成形术经过转位后达到延长带状条索的目的。而部分带毛发的皮肤切除后，带状条索分别在乳突下部和锁骨中线处切断，中段向内侧回缩，与Z成形术结合从而使颈蹼消失。结果该方法仅需要较小范围的皮下剥离和少量的皮肤切除，切口隐蔽、剥离范围小、瘢痕轻微，无肥厚性瘢痕增生。共矫正蹼颈缺陷5例，其中男性1例，女性4例。随访1～11年，医患均满意。结论采用此方法治疗蹼颈畸形，不仅操作简便，在局部麻醉下就可以完成，而且具有美容效果。 展开更多

关键词 蹼颈 多发性翼状胬肉综合征 Z成形术

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2例蹼颈手术治疗方法分析

5

作者 陈莹莹 周永德 黄廷华 《现代医药卫生》 2006年第6期857-858,共2页

关键词 手术治疗方法 蹼颈 颅底凹陷 胸部正侧位 年龄增长 症状加重 发育不全 MR平扫 心内结构 窦性心率

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Turner综合征10例分析

6

作者 刘秀兰 侯殿昌 +1 位作者 唐慧燕 张奇亮 《中国优生与遗传杂志》 1991年第1期47-48,共2页

Turner综合征患者共同的表现型是身材矮小,本文10例平均身高为139.35cm,例5身高仅135cm,平均体重为39.64kg,10例患者第二性征均不发育。躯体畸形也是主要特征,均为盾状胸,3例有面部畸形,腭呈高拱状,下颌小,4例有明显蹼颈,6例有肘外翻,4... Turner综合征患者共同的表现型是身材矮小,本文10例平均身高为139.35cm,例5身高仅135cm,平均体重为39.64kg,10例患者第二性征均不发育。躯体畸形也是主要特征,均为盾状胸,3例有面部畸形,腭呈高拱状,下颌小,4例有明显蹼颈,6例有肘外翻,4例未查见子宫和卵巢,另外6例均为始基子宫。 展开更多

关键词 TURNER 始基子宫 面部畸形 盾状胸 身材矮小 人类细胞遗传学 蹼颈 肘外翻 核型分析 染色体核型

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蹼颈的病因及整形外科治疗

7

作者 郭丽丽 刘林嶓 《医学美容》 2014年第2期5-9,共5页

目的:探讨蹼颈的病因及整复手术方法。方法:设计单个Z形皮瓣或两个连续Z形皮瓣整复牵拉畸形。结果:31例采用本法治疗全部获得成功,创口一期愈合。结论:蹼颈是某些疾病的合并症,其通过整形外科手术,效果确实、有效。

关键词 蹼颈 病因 治疗

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特纳氏综合征蹼颈畸形手术治疗4例报告 被引量：1

8

作者 姜丹青 《中国罕少见病杂志》 1997年第3期28-29,共2页

特纳氏综合征是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。蹼颈畸形为其显著特征，并可伴有性发育障碍以及其他畸形。临床上对蹼颈畸形，都用“Z”字整形术治疗，国内仅有少量个案报告。作者自1991年至今，已诊治4例，运用先切除低宽的发后... 特纳氏综合征是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。蹼颈畸形为其显著特征，并可伴有性发育障碍以及其他畸形。临床上对蹼颈畸形，都用“Z”字整形术治疗，国内仅有少量个案报告。作者自1991年至今，已诊治4例，运用先切除低宽的发后际皮肤和皮下多余的软组织，再于蹼颈上作连续的“Z”字整形术治疗蹼颈畸形，效果满意，现介绍如下。 展开更多

关键词 特纳氏综合征 蹼颈畸形 治疗 外科手术 性染色体异常

全文增补中

瘢痕致两侧蹼颈形成1例报道

9

作者 钟晓春 《杭州师范学院学报（医学版）》 2008年第5期363-363,共1页

关键词 蹼颈 瘢痕

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新生儿皮肤松弛症1例

10

作者 郭俊良 《中国新生儿科杂志》 CAS 1990年第6期244-244,共1页

男,1/2小时。第一胎足月顺产,体重3750g。Apgar 评分:1分钟10分,5分钟10分。体检:身长50cm,塌鼻、长眼裂、后发际低、蹼颈、高腭。全身皮肤松弛呈皱褶状,尤以四肢及腹部明显。心肺(一)。诊断新生儿皮肤松弛症。外周血染血体 G

关键词 皮肤松弛症 蹼颈 塌鼻 足月顺产 血体 眼裂 后发际 皮肤松垂 皮肤弹性过度症 肺部感染

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46,XXTurner综合征一例

11

作者 汪军 洪志坚 +1 位作者 陈馨 姜会庆 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期311-311,共1页

关键词 TURNER综合征 XX嵌合体 染色体异常 病例报告 蹼颈

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Turner综合征1例临床报告

12

作者 熊爱兵 夏德林 +1 位作者 廖毅 郭力 《泸州医学院学报》 2008年第3期264-264,共1页

蹼颈多是Tumer综合征的症状之一。我科于2003年1月以来收治先天性蹼颈4例，其中1例临床诊断为Tumer综合征，蹼颈予以局部不对称Z成形术修复，现报告如下。

关键词 TURNER综合征 临床报告 Tumer综合征 临床诊断 Z成形术 蹼颈 先天性 不对称

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46,X,i dic(X)原发闭经一例

13

作者 张莹 范爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2003年第S1期21-21,共1页

病例: 16岁,女性,因无月经来潮在本院就医。患者身材矮小1.38m,表情呆滞,语言不流利,反应迟钝,上学成绩差而缀学。智力障碍显而易见。体格检查:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,乳房无发育,两肘轻度外翻。外生殖器官女性型,阴毛稀疏,阴蒂大,... 病例: 16岁,女性,因无月经来潮在本院就医。患者身材矮小1.38m,表情呆滞,语言不流利,反应迟钝,上学成绩差而缀学。智力障碍显而易见。体格检查:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,乳房无发育,两肘轻度外翻。外生殖器官女性型,阴毛稀疏,阴蒂大,大小阴唇幼稚型,阴道位置正常。肛查内生殖器官未触及子宫和卵巢。 展开更多

关键词 原发闭经 X染色体 内生殖器官 发际低 蹼颈 双着丝粒 女性 幼稚型 身材矮小 位置正常

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2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例

14

作者 张香改 刘杰 谭凤钦 《中国优生与遗传杂志》 2003年第S1期22-22,共1页

病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能所答,因“记忆差”未能坚持上学,有轻度智力障碍。体格发育尚匀称,面颊垂状,两眼裂轻度外上吊,左眼有内斜... 病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能所答,因“记忆差”未能坚持上学,有轻度智力障碍。体格发育尚匀称,面颊垂状,两眼裂轻度外上吊,左眼有内斜视,唇较厚,外耳廓小,颈粗似蹼颈状,面部及颈胸部有散在黑痣和雀斑样色素沉着,双掌小鱼际侧长,先天性心脏病(法乐氏四联症),7岁时已行手术治疗至今,现无心悸、紫绀等症状。其他系统未发现明显异常。母亲有二次早期流产史,一个姐姐表型发育正常,生有一男孩也正常(图1)。患者作染色体检查。 展开更多

关键词 臂部 三体 早期流产 染色体检查 5号染色体 表型发育 蹼颈 平衡易位携带者 颈胸部 核型

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Turner 综合征1例

15

作者 袁中平 《江西医药》 CAS 1989年第3期193-193,共1页

Turner 综合征比较少见,我院收治1例,报导如下。患者,女,19岁,未婚,因体形矮小於1987年12月9日入院就诊。患者10岁起便生长缓慢,至今几乎保持10岁时高度,亦未见行经,但智力尚好,能生活自理。父母健在,非近亲婚配。体检:身高126cm,体重32... Turner 综合征比较少见,我院收治1例,报导如下。患者,女,19岁,未婚,因体形矮小於1987年12月9日入院就诊。患者10岁起便生长缓慢,至今几乎保持10岁时高度,亦未见行经,但智力尚好,能生活自理。父母健在,非近亲婚配。体检:身高126cm,体重32kg,神志清楚,发育差、矮小但体态匀称,腋毛、阴毛缺少,颈蹼,胸部平坦,乳房不发育,心肺(一)。妇科检查:外阴呈幼女型,外女膜完整,无分泌物。 展开更多

关键词 TURNER 近亲婚配 体态匀称 卵巢发育不全 垂体性侏儒症 子宫轮廓 染色体核型分析 第二性征发育 蹼颈 肘外翻

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胎儿急性肝炎伴多发性畸形1例

16

作者 郑素华 谢玲 《福建医药杂志》 CAS 1991年第5期67-67,共1页

患儿,女,于1988年12月29日娩出,第一胎早产。出生时Apgav评分3分,经一般处理10分钟后评5分。体检:面色苍白,体重3kg,身长46cm。全身毳毛以背面颊部为多,前囟平,蹼颈。呼吸不规则,呼吸音粗,心率100次/分,胸廓对称。哭声弱,四肢张力差。... 患儿,女,于1988年12月29日娩出,第一胎早产。出生时Apgav评分3分,经一般处理10分钟后评5分。体检:面色苍白,体重3kg,身长46cm。全身毳毛以背面颊部为多,前囟平,蹼颈。呼吸不规则,呼吸音粗,心率100次/分,胸廓对称。哭声弱,四肢张力差。腹膨隆,触及一肿块,上界伸入于肋下,下界达脐下4cm, 展开更多

关键词 多发性畸形 急性肝炎 腹膨隆 前囟 蹼颈 毳毛 核型分析 面颊部 面色苍白 出生后

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先天性成骨不全1例

17

作者 张蓉 陆敏华 《齐齐哈尔医学院学报》 2006年第13期1591-,共1页

关键词 成骨不全 结缔组织疾病 四肢短小 蹼颈 多发性骨折 间充质

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Turner综合征1例报道

18

作者 白涛 李丽洁 《中国实用美容整形外科杂志》 2004年第4期170-170,共1页

关键词 TURNER综合征 病例报告 蹼颈 雌激素治疗 整形术

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乳头、乳晕瘢痕疙瘩伴蹼颈一例

19

作者 亓发芝 顾建英 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期254-254,共1页

关键词 乳头 乳晕 瘢痕 疙瘩 蹼颈 临床

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蹼颈手术方法改进1例

20

作者 杨勇 张彦标 +1 位作者 刘德贵 周阳 《西南军医》 2006年第1期108-108,共1页

关键词 手术方法 蹼颈 头发生长 左右旋转 局部麻醉 直接缝合 效果满意 颈蹼 不对称 肩背部

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