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一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变
被引量：
1
1
作者
马彦
王冬梅
朱学骏
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期171-173,共3页
目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表...
目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测。结果 :家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第 6 376位的G突变为A ,导致Ⅶ胶原 2 0 88位的甘氨酸被谷氨酸替代 ,而对照的健康人不存在此突变。结论 :G2 0 88E是引起该家系临床病变的特异突变 ,不是多态性变化。
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关键词
营养不良型大疱表皮松解症
家系
基因突变
组织病理
超微
电镜
免疫荧光方法
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职称材料
异位性皮炎皮损超微电镜下炎性细胞的接触现象
2
作者
张玉环
王雨
+1 位作者
詹庆霞
徐丽敏
《天津医药》
CAS
北大核心
2001年第4期230-231,F002,共3页
异位性皮炎 (atopic dermatitis, AD). 又称遗传过敏性皮 炎，是与遗传相关的慢性复发性、瘙痒性和过敏性炎症皮肤病。在发病过程中涉及过敏原、炎性细胞、抗体、受体和介质5个环节。其中炎性细胞在整个发病过程中起着关键性作用，它包...
异位性皮炎 (atopic dermatitis, AD). 又称遗传过敏性皮 炎，是与遗传相关的慢性复发性、瘙痒性和过敏性炎症皮肤病。在发病过程中涉及过敏原、炎性细胞、抗体、受体和介质5个环节。其中炎性细胞在整个发病过程中起着关键性作用，它包括肥大细胞、淋巴细胞和巨噬细胞等。从免疫学角度认为这些细胞之间具有互相呈递作用，但其形态学的表现少见报告。本文应用透射电镜观察17例AD患者皮损部位炎性细胞之间的超微病理变化，探讨炎性细胞之间呈递的形态学表现，即细胞接触现象，为进一步研究AD发病机制提供形态学基础。
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关键词
异位性皮炎
皮损
超微
电镜
炎性细胞
发病机制
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职称材料
题名
一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变
被引量：
1
1
作者
马彦
王冬梅
朱学骏
机构
北京大学第一医院皮肤科
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期171-173,共3页
基金
国家自然科学基金 ( 396 0 0 131)~~
文摘
目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测。结果 :家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第 6 376位的G突变为A ,导致Ⅶ胶原 2 0 88位的甘氨酸被谷氨酸替代 ,而对照的健康人不存在此突变。结论 :G2 0 88E是引起该家系临床病变的特异突变 ,不是多态性变化。
关键词
营养不良型大疱表皮松解症
家系
基因突变
组织病理
超微
电镜
免疫荧光方法
Keywords
Epidermolysis, bullosa,dystrophica/genet
Gene mutation
Father child relations
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
异位性皮炎皮损超微电镜下炎性细胞的接触现象
2
作者
张玉环
王雨
詹庆霞
徐丽敏
机构
天津市长征医院
出处
《天津医药》
CAS
北大核心
2001年第4期230-231,F002,共3页
文摘
异位性皮炎 (atopic dermatitis, AD). 又称遗传过敏性皮 炎，是与遗传相关的慢性复发性、瘙痒性和过敏性炎症皮肤病。在发病过程中涉及过敏原、炎性细胞、抗体、受体和介质5个环节。其中炎性细胞在整个发病过程中起着关键性作用，它包括肥大细胞、淋巴细胞和巨噬细胞等。从免疫学角度认为这些细胞之间具有互相呈递作用，但其形态学的表现少见报告。本文应用透射电镜观察17例AD患者皮损部位炎性细胞之间的超微病理变化，探讨炎性细胞之间呈递的形态学表现，即细胞接触现象，为进一步研究AD发病机制提供形态学基础。
关键词
异位性皮炎
皮损
超微
电镜
炎性细胞
发病机制
分类号
R758.202 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变
马彦
王冬梅
朱学骏
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2002
1
下载PDF
职称材料
2
异位性皮炎皮损超微电镜下炎性细胞的接触现象
张玉环
王雨
詹庆霞
徐丽敏
《天津医药》
CAS
北大核心
2001
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