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胎儿超声异常与染色体异常的相关性分析
1
作者 黄晓莉 彭圆 《现代医药卫生》 2018年第A01期17-22,共6页
目的探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产检提示超声指标异常(包括胎儿畸形与软指标异常)并进行羊水细胞染色体核型分析病例157例,其中仅有单个指标异常的孕妇133例(单指标组),有2个及以上... 目的探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产检提示超声指标异常(包括胎儿畸形与软指标异常)并进行羊水细胞染色体核型分析病例157例,其中仅有单个指标异常的孕妇133例(单指标组),有2个及以上软指标17例(多软指标组),胎儿多发畸形7例(多发畸形组),另将多软指标组和多发畸形组合并为多指标异常组(多指标组),统计分析异常染色体核型的检出结果。结果157例胎儿中染色体异常14例,其中非整倍体9例,结构异常5例,出现多个超声指标异常时(包括胎儿畸形与软指标异常)染色体异常的发生率(7/24,29.17%)显著高于仅见单个指标异常者(7/133,7.52%),差异有统计学意义(P<0.01),多个软指标异常时胎儿染色体非整倍体的发生率(1/17,5.88%)高于仅见单个软指标异常者(2/133,1.50%),但差异无统计学意义(P>0.05);胎儿畸形组的胎儿染色体非整倍体的发生率(6/7,85.71%)远高于多软软指标组(1/17,5.88%),但因样本量少,差异无统计学意义。结论多个超声指标异常尤其是多发畸形的胎儿中染色体异常的发生率较高,应建议进行胎儿染色体检查;孤立超声指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查。 展开更多
关键词 超声指标异常 结构异常 软指标 染色体异常 产前诊断
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全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析
2
作者 胡兰萍 彭灿 +6 位作者 林彭思远 卜秀芬 江璇宇 周世豪 李红玉 王卫红 贺骏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期692-695,共4页
目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿... 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 超声指标异常 全外显子组测序 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局 被引量：9
3
作者 薛永铭 陈怡博 《中华全科医学》 2019年第8期1372-1374,共3页
目的探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。方法选取2018年1-12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象,对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无... 目的探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。方法选取2018年1-12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象,对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测,并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查,对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析,明确诊断的准确率,观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿,11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿,通过与其他核型异常的情况对比发现,其发生率较高;无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例,都采取引产的方式,2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。结论胎儿产前筛查在三维超声基础上,对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测,能够有效提升筛查准确率,并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果,有效降低了临床中使用侵入性检查的概率,使孕妇流产的风险明显减少,值得临床中大力推广与应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 超声软指标异常 染色体筛查 侵入性检测 三维超声
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胎儿单脐动脉与染色体关系的临床调查 被引量：8
4
作者 许雅娟 李蕾 薛萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第6期974-975,共2页
目的:通过对单脐动脉胎儿染色体的调查,评价单脐动脉胎儿产前诊断的价值。方法:分析2008年3月～2012年2月郑州大学第三附属医院401例单脐动脉胎儿染色体情况并与同期超声检查发现胎儿畸形及超声软指标异常行羊水穿刺染色体检查203例(对... 目的:通过对单脐动脉胎儿染色体的调查,评价单脐动脉胎儿产前诊断的价值。方法:分析2008年3月～2012年2月郑州大学第三附属医院401例单脐动脉胎儿染色体情况并与同期超声检查发现胎儿畸形及超声软指标异常行羊水穿刺染色体检查203例(对照组)比较。结果:单脐动脉合并胎儿畸形病例183例,染色体异常49例;单脐动脉合并超声软指标异常81例,染色体异常9例;染色体异常病例明显多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前诊断能准确诊断单脐动脉胎儿染色体异常,发现单脐动脉应排除胎儿畸形;单脐动脉合并超声软指标异常或胎儿畸形,应建议行产前诊断排除染色体疾病。单纯性单脐动脉是否常规行产前诊断尚需结合患者的年龄、既往生育史、家族史及患者的主观意愿综合考虑。 展开更多
关键词 单脐动脉 胎儿畸形 超声软指标异常 染色体异常
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无创产前检测在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用探讨 被引量：4
5
作者 张丽珍 魏瑗 白力伟 《中国计划生育和妇产科》 2020年第8期49-52,58,共5页
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院2017年7月至2018年9月低危孕妇1965例(<35岁,自然受孕,无不良孕产史,单胎),其中超声提... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院2017年7月至2018年9月低危孕妇1965例(<35岁,自然受孕,无不良孕产史,单胎),其中超声提示孤立性软指标异常者752例(研究组),进行遗传咨询后,自愿进行NIPT检测,同期无超声软指标异常而自愿行NIPT者1213例(对照组),对NIPT高风险者羊水穿刺后进行染色体核型分析。结果研究组NIPT提示9例染色体高风险,其中7例行羊水穿刺检查,检出21-三体2例,18-三体和性染色体异常各1例,非整倍体发生率0.53%。对照组NIPT提示9例染色体高风险,其中5例行羊水穿刺,检出18-三体1例,性染色体异常1例,非整倍体发生率0.16%。随访两组NIPT低风险孕妇均未发现假阴性病例。两组孕妇非整倍体发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NIPT对于21-三体,18-三体及性染色体非整倍体检出率达100%,总体假阳性率为0.31%。结论对于孤立性超声软指标异常者进行NIPT筛查可以安全有效地检出染色体异常者,减少侵入性产前诊断的风险。 展开更多
关键词 NIPT 超声软指标异常 染色体核型分析 染色体异常
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胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析 被引量：2
6
作者 宓娴贤 张甦 沈学萍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期790-791,F0003,共3页
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 产前诊断 超声软指标异常
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TORCH联合血清β-hCG、AFP、uE3检测诊断超声软指标异常胎儿价值 被引量：1
7
作者 杨璐嘉 刘璇 +3 位作者 李慧君 李阳 张翠珍 薛淑媛 《中国计划生育学杂志》 2024年第5期1167-1170,共4页
目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥... 目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥2项软指标异常)纳入异常组,产前检查健康产妇300例纳入对照组。均行TORCH血清学检测,测定血清AFP、freeβ-hCG及uE3水平。对比两组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;对比不同软指标异常组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;ROC分析TORCH联合血清β-hCG、AFP和uE3对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。结果:与对照组相比,异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP水平更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);与单项软指标异常组相比,多项软指标异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);ROC工作曲线结果显示,血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3联合检测诊断超声软指标异常孕妇的AUC分别为0.927,显著高于指标单独检测,且敏感度和特异度均较高,分别为90.00%和92.59%。结论:对产前检查孕妇行血清TORCH联合β-hCG、AFP和uE3检测,有助于提升超声软指标异常胎儿的产前诊断率,可为临床提供一种准确有效的诊断方法。 展开更多
关键词 TORCH 人绒膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 超声软指标异常胎儿 诊断价值
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