期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析 被引量：6
1
作者 何燕 单可人 +4 位作者 修瑾 吴昌学 吴晓黎 张小蕾 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期327-329,共3页
目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊... 目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR鄄RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065。缺陷基因分析检出突变基因cDNA95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA1024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA1376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA1388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA487(G→A)、cDNA493(A→G)、cDNA592(C→T)突变。结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1024(C→T)、cDNA1388(G→A)、cDNA95(A→G)3种。中国人中较常见的cDNA1376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异。 展开更多
关键词 贵州西江镇 苗族 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 基因突变 基因频率
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部