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1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展 被引量：5
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作者 程芙蓉 周列民 《国际内科学杂志》 CAS 2007年第9期514-517,529,共5页
1型神经纤维瘤(NF1)是常见的神经系统遗传病,NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害及合并各种良性和恶性肿瘤。NF1为肿瘤抑制基因,是RAS的负向调节器。NF1相关的肿瘤或NF1缺... 1型神经纤维瘤(NF1)是常见的神经系统遗传病,NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害及合并各种良性和恶性肿瘤。NF1为肿瘤抑制基因,是RAS的负向调节器。NF1相关的肿瘤或NF1缺陷小鼠细胞中神经纤维蛋白的不表达与RAS的活性增加和细胞增殖的增多有关。除神经纤维蛋白介导的RAS活性和神经纤维瘤及相关肿瘤发生之间具有直接的病理生理联系外,其它基因协同的遗传学变化能加速肿瘤的发生,同时修饰基因也能影响对肿瘤的易感性。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 神经纤维蛋白 神经纤维瘤 恶性周围神经鞘瘤 视通路胶质瘤
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