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视神经病变诱导基因（E50K）突变与正常眼压性青光眼发病机制的研究 被引量：7
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作者 刘鑫娜 原慧萍 《中国医师进修杂志》 2018年第4期374-377,共4页
青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼（NTG）的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研... 青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼（NTG）的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研究中发现,视神经病变诱导基因（OPTN）突变在其中起到很重要的作用,进一步研究发现在众多突变位点中,以E50K影响最为重要.OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识. 展开更多
关键词 正常眼压性青光眼 视神经病变诱导基因 E50K 发病机制 综述
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中国原发性开角型青光眼患者视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究 被引量：4
2
作者 梁思颖 黄丽娜 +2 位作者 应方微 何靖 温腾亮 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期863-866,共4页
背景原发性开角型青光眼（POAG）是常见的青光眼类型，其致病因素虽然很多，但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因是第2个被确认的POAG致病基因，在人群中进行OPTN基因的突变筛查，有助于对POAG的发病机制有更深... 背景原发性开角型青光眼（POAG）是常见的青光眼类型，其致病因素虽然很多，但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因是第2个被确认的POAG致病基因，在人群中进行OPTN基因的突变筛查，有助于对POAG的发病机制有更深入的了解。目的研究中国POAG与OPTN基因多态性的关系。方法本研究为前瞻性病例对照研究。对100例POAG患者和60例白内障对照者的外周血进行DNA提取，用PCR法扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直接测序，并将测序结果与基因库中OPTN的原始序列（GenBank）进行对比分析。结果100例POAG患者的平均眼压为（29．0＋6．5）mmHg（1mmHg=0．133kPa），对照组单纯白内障患者60例的平均眼压为（13．7±2．4）mmHg。POAG患者中，60例患者存在T34T同义序列改变，POAG患者AA基因型频率为10％，GA为50％，GG为40％；单纯白内障对照组的AA基因型频率分别为0，GA为25％，GG为75％，2个组患者问的差异有统计学意义（X2=20．416，P=0．000）；POAG患者的等位基因A的频率为35％，G为65％；白内障患者等位基因A为12．5％，G为87．5％，差异有统计学意义（X2=19．464，P=0．000）。POAG患者与白内障对照者中均发现M98K、691—692insAG、R545Q、H486R等基因序列改变，但是2个组间基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论OPTN基因多态性与POAG的发病无明显关系，T34T同义改变可能增加POAG的易感性。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 基因多态性 视神经病变诱导反应蛋白基因
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视神经病变诱导反应蛋白基因与POAG发病的关系
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作者 兰兰 雷方 《实验与检验医学》 CAS 2020年第4期649-651,665,共4页
目的探讨视神经病变诱导反应蛋白基因(OPTN)与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系。方法选取2017年1月至2019年2月在我院治疗的POAG患者120例(观察组),同时选取健康志愿者100例作为对照组,采用聚合酶链反应检测OPTN基因。结果共发现有... 目的探讨视神经病变诱导反应蛋白基因(OPTN)与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系。方法选取2017年1月至2019年2月在我院治疗的POAG患者120例(观察组),同时选取健康志愿者100例作为对照组,采用聚合酶链反应检测OPTN基因。结果共发现有5个序列改变,分别为T34T、T49T、IVS6-10G→A、M98K和H486R序列改变,未发现有新序列改变;观察组T34T序列AA基因型比例为18.33%,IVS6-10G>A序列AA基因型比例为21.67%,明显高于对照组,差异比较有统计学意义(P<0.05),其余序列基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组T34T序列等位基因A比例为43.75%,IVS6-10G>A序列等位基因A比例为44.58%,明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05),其余序列等位基因比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论OPTN基因多态性与POAG发病有一定关系,具有临床研究意义。 展开更多
关键词 视神经病变诱导反应蛋白基因 基因多态性 原发性开角型青光眼
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