表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

1

作者 曾荣 何艳艳 +3 位作者 惠云 李志量 徐浩翔 李岷 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第8期465-467,共3页

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家... 目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况。结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角皮症 KRT9基因 基因突变

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两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析 被引量：7

2

作者 殷鑫浈 张宝荣 +3 位作者 丁美萍 张灏 夏昆 胡正茂 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期301-305,共5页

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基... 为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9 KRT9基因

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一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究 被引量：3

3

作者 唐小辉 康晓静 +6 位作者 孙淼 迪力努尔 何玉红 吴秀娟 刘建勇 吴卫东 普雄明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期615-619,共5页

目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针... 目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针对已知候选基因KRT9和KRT1，分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究，确定连锁区域后，对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析。结果分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型，经Linkage软件计算分析，发现标记D17S1787在θ=0时Lod值达到8．65，并最终将该病候选区域定位于遗传标记17／TGj36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96（θ=0时Lod=-θ）连锁。末发现KRT9基因存在致病性突变。结论提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上（chr17：3662008337146934）约1Mb区域内，且突变位点不位于KRT9基因编码区。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白9 基因突变

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一个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突变 被引量：3

4

作者 李明 张国龙 +4 位作者 翟建新 魏聆 朱小红 戴迅毅 杨莉佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期387-389,共3页

目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4... 目的研究1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic plamoplantar keratoderma，EPPK）家系中的基冈突变情况。方法收集1个弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系的外周血标本，采取聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的KRT9基因突变情况。结果该家系中患者存在KRT9基因上第484位C突变成T，使得KRT9基因的第1外显子162位密码子由CGG突变成TGG，导致正常精氨酸被色氨酸所取代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变：结论EPPK家系中患者KRT9基因存在错义突变（484C→T），这可能是导致EPPK发病的分子机制之一。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 DNA突变分析 角蛋白9基因

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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：2

5

作者 汪治国 曹碧兰 +2 位作者 陈晓红 袁伟 黄洋 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第8期506-507,共2页

关键词 表皮松解性掌跖角化病 弥漫性 皮肤增厚 指(趾)甲 临床资料 角化过度 皮肤粗糙 疗效不佳

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表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测 被引量：1

6

作者 倪晓静 周乃慧 +1 位作者 王建波 李敏 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第2期77-79,82,共4页

目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9... 目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,对产物直接测序,同时进行突变点的功能预测。结果:该家系所有患者的KRT9基因1号外显子第482位碱基均发生错义突变c.482A>G(p.Asn161Ser)。家系中未患病者及100名正常对照中均未发现此突变。SIFT和Polyphen-2软件预测c.482A>G(p.Asn161Ser)突变为有害变异位点。结论:KRT9基因的突变c.482A>G(p.Asn161Ser)可能是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化病的原因。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因 突变

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表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析 被引量：1

7

作者 汤庄力 王添 +1 位作者 肖生祥 王晓鹏 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第12期709-711,716,共4页

目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序。与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件... 目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序。与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析。结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变。生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能。结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因 基因突变检测 生物信息学分析

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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1

8

作者 公丽红 李红宾 +1 位作者 张道军 黄云丽 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第5期459-459,461,共2页

1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，... 1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，偶有瘙痒及疼痛，双手活动未受限，指／趾甲增厚、浑浊。其父母近亲结婚，患者弟弟7岁，无类似病史体检：双侧耳屏前各有一皮色球状结节, 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 弥漫性 皮肤增厚 临床资料 角化过度 皮肤粗糙 近亲结婚 患者

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一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究

9

作者 李明 杨莉佳 +2 位作者 刘江波 陶诗沁 朱小红 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期121-122,共2页

表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及... 表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征为掌跖表皮弥漫性过度角化，病变部位周边有明显的红斑边缘。组织病理检查可见棘层和颗粒层的角质形成细胞核周边的空泡及细胞裂解现象。表皮松解性掌跖角化病患者出生后数周到数月即可发病。研究表明，该病发生与角蛋白9和角蛋白1等基因突变相关。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 基因突变检测 角蛋白9 常染色体显性遗传性皮肤病 病家系 组织病理检查 临床特征 病变部位

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在一例日本表皮松解性掌跖角化病患儿中检出角蛋白9基因突变

10

作者 赵恩兵 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2003年第6期398-399,共2页

表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,皮损局限于手掌和足跖部以皮肤弥漫性角化过度为特征,典型者边缘呈红斑,组织学上显示掌跖表皮角化过度,伴中上部空泡变性。角蛋白9(K9)属于Ⅰ型角蛋白。

关键词 日本 表皮松解性掌跖角化病 小儿 角蛋白9 基因突变 常染色体显性遗传性皮肤病

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弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例

11

作者 魏聆 李明 杨莉佳 《岭南皮肤性病科杂志》 2007年第5期311-312,共2页

1病历摘要 先证者，女，3岁。因掌跖部皮肤弥漫性增厚，于2007年6月来我院皮肤科就诊。患儿出生后2个月，掌跖部皮肤开始出角化过度，随年龄增加病情逐渐加重。曾在多家医院予以维甲酸类药物治疗，症状可缓解但停药即复发。

关键词 弥漫性表皮松解性掌跖角化病 家系调查

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一个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断 被引量：9

12

作者 刘宁 史惠蓉 +2 位作者 孔祥东 吴庆华 江淼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期48-51,共4页

目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epiderrnolytic palmoplantar keratoderma,EPPK） 大家系角蛋白9（keration9，KRT9）基因的突变情况，并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断。方法收集该家系5例患者、8名表型正常的个体... 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epiderrnolytic palmoplantar keratoderma,EPPK） 大家系角蛋白9（keration9，KRT9）基因的突变情况，并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断。方法收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本，并抽取胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。致病突变确定后，进一步行产前诊断。结果在该家系5例患者中均检测出了KRT9基因第1外显子C．482A〉G的点突变，该突变导致第161位的天冬酰胺被丝氨酸替代（p．N161S），家系中表型正常人和50名正常对照者均未检测到此突变。胎儿检测出与患者相同的致病突变，因此判断为受累胎儿，终止妊娠后对流产物进行突变位点分析，证实与产前诊断结果一致。结论KRT9基因中c．482A〉G（p．N161S）的错义突变是该表皮松解性掌跖角化症大家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断

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5个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析和产前DNA诊断 被引量：4

13

作者 徐立群 王艳芳 +3 位作者 汤悦笑 栾晓睿 俞萍 张咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期35-39,共5页

目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显... 目的绘制5个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病突变谱。应其中3个家系的要求,实施相关的产前DNA诊断。方法分别抽取5个家系相关成员的抗凝外周血,纯化基因组DNA。PCR扩增EPPK的主要致病基因角蛋白9(KRT9)的编码氨基酸的全部7个外显子(第1~7外显子)及其相邻DNA区域的序列,Sanger测序鉴定基因突变。用AS-PCR法验证所发现的KRT9基因突变。抽取3个家系的相关孕妇的羊水,纯化胎儿基因组DNA,PCR、Sanger测序和AS-PCR法确定胎儿的KRT9基因型。结果 2个EPPK家系的致病基因KRT9突变为最常见的突变:位于第1外显子的c.487C>T(p.Arg163Trp)杂合性错义突变;其余3个家系的杂合性错义突变分别为:c.482A>G(p.Asn161Ser)、c.488G>A(p.Arg163Gln)和c.566A>G(p.Tyr167Cys)。遗憾的是,3个家系的产前DNA诊断均显示胎儿存在对应的KRT9基因突变,表明为患病。结论对于临床上疑似为EPPK的家系,可快速筛查KRT9基因突变,辅助临床精准诊断本病。在首先确定了家系的基因突变谱之后,可行羊膜穿刺术或PGD,以预防EPPK患儿的出生,实现优生优育。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 突变 产前DNA诊断

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表皮松解掌跖角化症KRT9基因突变的研究进展 被引量：4

14

作者 唐斌 潘小英 钟燕芳 《皮肤性病诊疗学杂志》 2014年第6期505-508,共4页

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家... 表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白 KRT9

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一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究 被引量：4

15

作者 李艳丽 李娜娜 +6 位作者 王艳萍 李明蓉 代礼 邓莹 刘珍 母得志 朱军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期280-283,共4页

目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系... 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序以检测基因突变。结果在所有患者中均检测到KRT9基因第1外显子中的杂合型488G→A突变，导致第163位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R163Q）。在家系中13名正常人和家系外100名正常人未检测到同样的突变。结论KRT9基因的错义突变488G→A是该家系发生表皮松解性掌跖角化症的主要原因。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9基因 基因突变

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一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

16

作者 姚勇丰 骆志杰 +1 位作者 张泽乔 阳芳 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第5期417-421,共5页

目的对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析。方法收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因。结果基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c... 目的对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析。方法收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因。结果基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变。结论KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 基因突变 全外显子测序 KRT9基因

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表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析 被引量：2

17

作者 王炳华 许无恨 +3 位作者 汤晓君 杨永臣 张泓 兰小平 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期737-740,共4页

目的明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序... 目的明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果该家系所有患者均在KRT9基因检测到c.1373T>C(p.Leu458Pro)的杂合突变,该突变位于角蛋白9(K9)高度保守的螺旋2B区,该家系患者均未出现已有报道中检测到该突变患者存在的指节垫和先天性指屈曲症状。结论 KRT9基因c.1373T>C(Leu458Pro)的杂合突变为本研究中EPPK的遗传学病因,同一突变在不同家系或不同个体之间的临床表型存在差异。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 KR/9基因 二代测序 基因突变 临床表型

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一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定 被引量：1

18

作者 牛向丽 闭静华 +3 位作者 朱露露 莫似恩 莫丽芬 龙家敏 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期110-113,共4页

目的本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点。方法收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sange... 目的本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点。方法收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证。结果该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470T>G),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变。结论KRT9基因杂合错义突变c.470T>G是EPPK家系的致病原因,这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治。 展开更多

关键词 KRT9 基因突变 表皮松解性掌跖角化症 产前诊断

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表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究 被引量：1

19

作者 张媛媛 初国铭 +2 位作者 高海明 何蓉 赵彦艳 《临床军医杂志》 CAS 2016年第8期805-808,共4页

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连... 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9 基因突变

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表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变致病机制的研究进展 被引量：1

20

作者 柯海萍 张百蕾 陈新江 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期126-128,共3页

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,目前尚无有效的治疗方法。本文总结了引起EPPK角蛋白异常的热点突变基因KRT9及其突变位点,KRT9作为可靠生物学标记已经成功应用于临床产前诊断,阐述角蛋白表达及其... 表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,目前尚无有效的治疗方法。本文总结了引起EPPK角蛋白异常的热点突变基因KRT9及其突变位点,KRT9作为可靠生物学标记已经成功应用于临床产前诊断,阐述角蛋白表达及其调控发病机制的突变Krt9基因敲入小鼠模型,以及靶向特异性sh RNA介导治疗EPPK等研究进展。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白 KRT9基因(人类) Krt9基因(小鼠)

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