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年龄相关性黄斑变性与补体因子I基因单核苷酸多态性的相关性研究 被引量：6
1
作者 吴佩蓓 顾虹 +1 位作者 杨秀芬 刘宁朴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期350-356,共7页
目的探讨补体因子I（CFI）基因上游3个单核苷酸多态性（SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组140例。取其外周静脉血提取... 目的探讨补体因子I（CFI）基因上游3个单核苷酸多态性（SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA，应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点（rsl0033900：T〉C，rs13117504：C〉G，rs2285714：C〉T）。计量数据组间比较采用方差分析，基因型和等位基因频率比较采用x。检验，比值比和95％可信区间（cI）分析采用logistic回归模型计算。结果rsl0033900变异型等位基因c分布频率：渗出性AMD组为17．4％（40／230），早期AMD组为22．5％（54／240），对照组为29．3％（82／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（）（2=9．82，P=0．002，OR：0．57，95％CI：0．36～0．88），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（妒=3．08，P=0．079）。rs13117504变异型等位基因G分布频率：渗出性AMD组为38．6％（91／236），早期AMD组为54．2％（130／240），对照组为51．8％（145／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（X^2=9．03，P=0．003，OR=0．56，95％C／：0．39～0．82），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（x。=0．29，P=0．59）。rs2285714等位基因分布频率：渗出性AMD组与对照组间（x。=0．72，P=0．31）和早期AMD组与对照组间（x。=2．30，P=0．13）差异均无统计学意义。结论CFI基因与渗出性AMD的发生相关，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。 展开更多
关键词 黄斑变性 补体因子i 多态性 单核甘酸
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非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展 被引量：1
2
作者 高力敏(综述) 石岩(审校) 《国际儿科学杂志》 2011年第2期147-150,共4页
非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切... 非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变。遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，显性遗传的三个突变基因均为不完全外显。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 突变 补体因子H 膜辅助蛋白 补体因子i
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补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究 被引量：1
3
作者 薛秀红 陈学梅 +3 位作者 李莹莹 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期343-347,共5页
目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测... 目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 补体缺乏 补体因子i 无菌性脑膜脑炎
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补体因子I基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性的相关性
4
作者 苏杨 石毅 +1 位作者 李晓波 杨正林 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期1125-1128,共4页
目的：研究中国汉族人群补体因子I（CFI）基因5个多态性位点（SNP）与老年黄斑变性（AMD）的相关性。方法：搜集已明确诊断四川地区384例AMD患者样本及384例相匹配的正常对照样本,采集外周血提取基因组DNA,通过Sna Pshot单碱基末端延伸... 目的：研究中国汉族人群补体因子I（CFI）基因5个多态性位点（SNP）与老年黄斑变性（AMD）的相关性。方法：搜集已明确诊断四川地区384例AMD患者样本及384例相匹配的正常对照样本,采集外周血提取基因组DNA,通过Sna Pshot单碱基末端延伸法检测CFI基因上5个SNP位点,采用病例对照研究方法分析该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果：CFI基因的5个位点均通过HardyWeinberg平衡（P〉0.05）。rs13117504 G等位基因频率（P=0.037,OR=1.24,95%CI：1.01~1.53）,rs10033900 C等位基因频率（P=0.023,OR=1.27,95%CI：1.03~1.57）,rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义（P=0.039,OR=0.74,95%CI：0.55~0.99）;rs6822976等位基因A分布频率与对照组间（P=0.158）,rs7438961等位基因G分布频率与对照组间（P=0.798）,rs7671905等位基因T分布频率与对照组间（P=0.909）差异无统计学意义（P〉0.05）;rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义（P=0.107）,rs13117504,rs6822976,rs7438961,rs7671905显性及隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：CFI基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD显著相关,而rs6822976,rs7438961,rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。 展开更多
关键词 老年黄斑变性 补体因子i 单核甘酸多态性
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