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反复气胸、咯血二例
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作者 陈兰勤 高立伟 +4 位作者 杨芳 刘秀云 殷菊 徐保平 申昆玲 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第5期380-384,共5页
目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"... 目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"Ehlers-Danlos syndrome""vascular""typeⅣ"为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台(建库至2022年10月),进行相关文献复习。结果例1患儿,男,13岁11个月,因"间断咳嗽、咯血23 d,胸闷2 d"入院。既往曾有气胸病史,此次入院再发气胸,肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征,既往有皮肤易发瘀斑表现,有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现,且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为COL3A1基因变异,出院后半年内再发气胸2次。例2患儿,女,13岁8个月,因"间断咳嗽、右侧胸痛5月余"入院。病史5个月中有2次气胸病史,外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征,平素易发皮肤瘀斑,其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为COL3A1基因变异,出院后2周再次胸痛、咯血入院,肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇,共5例,均为病例/家系报告。结论vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节,肺部表现可以是其首发就诊原因,其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑,出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。 展开更多
关键词 气胸 咯血 血管型(ⅳ型)ehlers-danlos综合征 COL3A1基因
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