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迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
1
作者 王梦琴 王曦 +6 位作者 马昂 谷裕 赵小桐 张耀东 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期790-796,共7页
目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1~3年。结果3例患儿中男2例、女1例,就诊年龄为出生2个月~11岁7个月,例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力,例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高,例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异,例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异,例3携带父源c.1285+1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及辅酶Q10等改善代谢,辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定,生长发育正常。结论ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐,短中长链多种酰基肉碱升高,戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传性疾病 迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱 基因变异
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戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析
2
作者 崔清洋 孙薇薇 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期545-548,共4页
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两... 目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1G>A(IVS4+1G>A),为父源性剪切变异;c.938G>A为母源性错义变异。两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道。结论 扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。 展开更多
关键词 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱
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遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义 被引量：6
3
作者 李盼 郭静 孙梅 《中国小儿急救医学》 CAS 2019年第5期353-357,共5页
目的探讨遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义,并分析其中基因检测异常患儿的临床生化改变特征。方法收集2016年1月至2017年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科的69例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料,回顾性分析患儿... 目的探讨遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义,并分析其中基因检测异常患儿的临床生化改变特征。方法收集2016年1月至2017年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科的69例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料,回顾性分析患儿的临床表现、体检特征、生化检验及遗传代谢筛查和基因检测结果。结果69例患儿中,67例完善了血串联质谱分析和尿气相色谱-质谱检测,遗传代谢筛查异常组患儿与正常组患儿相比碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。血串联质谱分析中最常见的异常是游离肉碱升高及精氨酸、瓜氨酸、甲硫氨酸升高,尿气相色谱-质谱检测最常见的是3-羟基丙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等多种有机酸的升高。6例基因检测结果为阳性的患儿中,4例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿血尿串联质谱分析提示高氨基酸血症(瓜氨酸、酪氨酸)和尿有机酸升高;共有5种SLC25A13基因突变:IVS6+5G>A、851del4、IVS11+1G>A、851_854del以及852_855del。1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿表现为黄疸持续未退、重度瘙痒,化验血γ-谷氨酰转肽酶正常,ABCB11基因的突变类型是c.667C>T。1例转醛醇酶缺乏症患儿TALDO1基因突变类型是c.716G>A和c.854dupA杂合突变。结论血串联质谱分析和尿气相色谱-质谱检测对遗传性胆汁淤积性肝病的早期筛查具有重要意义,基因检测可以为少见遗传代谢性疾病提供精确诊断。 展开更多
关键词 血串联质谱分析 尿气相色谱-质谱检测 基因检测 新生儿肝内胆汁淤积症 进行性家族性肝内胆汁淤积症 转醛醇酶缺乏症
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老年期起病的甲基丙二酸血症一例 被引量：3
4
作者 肖蓓蕾 袁冬娟 +3 位作者 王丽琴 刘琳 温雅 田新英 《脑与神经疾病杂志》 2020年第6期341-344,共4页
目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μumol·L-1,头颅MRI示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质T2高信号... 目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μumol·L-1,头颅MRI示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质T2高信号,颈椎MRI示颈髓内条片状长T2异常信号,轴位局部呈倒“V”字形,血尿代谢筛查提示MMA。结论MMA老年起病罕见。对于脊髓亚急性联合变性伴多系统多部位损害的成年患者,同时血Hcy增高时,应想到MMA可能。血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 脊髓亚急性联合变性 高同型半胱氨酸血症 血串联质谱检测 尿气相色谱质谱检测 晚发型
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菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析 被引量：3
5
作者 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年第8期1192-1194,共3页
目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢... 目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病筛查 血串联质谱技术 遗传性代谢性疾病 发病率 随访
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血串联质谱技术在新生儿遗传性代谢性疾病中的诊断价值分析 被引量：3
6
作者 谢蔓芳 罗海仱 +1 位作者 胡玲 杨春 《中国优生与遗传杂志》 2020年第6期729-731,共3页
目的探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据。方法以我院2014年1月~2019年12月我院100158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进行检测,分析IMD发病... 目的探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据。方法以我院2014年1月~2019年12月我院100158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进行检测,分析IMD发病率,TMS在IMD中的诊断价值,患儿预后。结果100158例新生儿,初筛阳性1438例,初筛阳性率为1.43%,经过再次检查,结合实验室检查,影像学分析,最终53例新生儿确诊为IMD,确诊率为0.53%,约1/1890,共确诊9种IMD,其中,氨基酸代谢异常患儿较多,35例,高苯丙氨酸血症(HPA)24例、瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)2例、高鸟氨酸血症(ORN)2例、高甲硫氨酸血症(MIM)8例;有机酸代谢异常8例,及甲吉丙二酸血症(MMA)4例、全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)1例、3-羟-3-甲基戊二酸尿症(HMG)2例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD)1例;脂肪类代谢异常10例,即原发性肉碱缺乏症(PCD)8例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VALCAD)2例。最终53例新生儿确诊为IMD,TMS诊断敏感性为100.00%,特异性为99.71%。53例确诊患儿均给予6~24个月随访,中位随访时间为12个月,其中48例患儿无明显症状,另外5例患儿接受规范化治疗并定期检查,随访,诊治率100%。结论TMS在IMD诊断中特异性与敏感度均较高,为IMD的及时治疗提供了可靠依据。 展开更多
关键词 血串联质谱技术 新生儿 遗传性代谢性疾病 诊断价值
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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征 被引量：3
7
作者 周晓强 滕炎玲 +3 位作者 林彭思远 李卓 邬玲仟 梁德生 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1164-1171,共8页
目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 血游离肉碱 SLC22A5 基因突变 新生儿血串联质谱筛查
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线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习 被引量：1
8
作者 胡宇慧 崔冬 +1 位作者 刘麟 陈淑丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期282-286,共5页
目的探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后。方法回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢... 目的探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后。方法回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5∶1、C5-OH、C4-OH升高。例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治疗。3例患儿行ACAT1基因检测均为复合杂合突变,c.622 C>T(p R208X)和c.653 C>T(p S218F)。结论对于以酸中毒为突出表现的患儿,需警惕T2缺乏症,及时行尿气相色谱质谱和血串联质谱分析,以早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 ACAT1基因 尿气相色谱质谱分析 血串联质谱分析
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