急性肺栓塞的临床诊断要点 被引量：11

1

作者 刘锦铭 《中华全科医师杂志》 2006年第5期263-265,共3页

关键词 急性肺栓塞 遗传性蛋白S缺乏症 诊断要点 抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ) 临床 G20210A变异 活化的蛋白c抵抗 蛋白c缺乏症 静脉血栓栓塞症 深静脉血栓

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蛋白C的检测方法及研究进展 被引量：10

2

作者 陆松松 吴迪 贾玫 《实验与检验医学》 CAS 2013年第4期297-299,305,共4页

蛋白C是体内重要的抗凝血因子,在血液凝固和纤溶过程起着重要的平衡作用。其抗凝活性占全血的20%~30%,体外只要达到0.12μg/ml即可引起明显的抗凝效应,直接影响凝血与抗凝血机制的平衡,严重的蛋白C缺乏症会使凝血与抗凝及纤溶系统发生紊... 蛋白C是体内重要的抗凝血因子,在血液凝固和纤溶过程起着重要的平衡作用。其抗凝活性占全血的20%~30%,体外只要达到0.12μg/ml即可引起明显的抗凝效应,直接影响凝血与抗凝血机制的平衡,严重的蛋白C缺乏症会使凝血与抗凝及纤溶系统发生紊乱,从而引发血栓性疾病,如深静脉血栓形成、弥散性血管内凝血等,因此准确检测体内蛋白C的水平对于蛋白C缺乏症有重要的意义。本文主要对蛋白C的检测方法及应用的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 蛋白c 蛋白c缺乏症 实验室技术和方法

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口服抗凝剂治疗以新生儿暴发性紫癜或颅内出血为首发表现的遗传性复合杂合突变的重度蛋白C缺乏症2例病例报告并文献复习 被引量：3

3

作者 宋予晴 肖娟 +6 位作者 唐晓艳 李卓 全美盈 孙之星 李蕴微 马明圣 赵永强 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期18-23,共6页

背景 既往国内报道的重度遗传性蛋白C缺乏症(PCD)患儿大多放弃救治而死亡。目的 探索口服抗凝剂对重度PCD患儿的长期救治效果。设计病例报告。方法 报道并分析2例新生儿期起病的遗传性复合杂合突变的重度PCD患儿的诊断、治疗及预后,检索... 背景 既往国内报道的重度遗传性蛋白C缺乏症(PCD)患儿大多放弃救治而死亡。目的 探索口服抗凝剂对重度PCD患儿的长期救治效果。设计病例报告。方法 报道并分析2例新生儿期起病的遗传性复合杂合突变的重度PCD患儿的诊断、治疗及预后,检索PubMed、中国知网和万方数据库,行文献复习。主要结局指标血栓或出血缓解。结果 1例首发表现为新生儿暴发性紫癜(PF);1例因存在继发性慢性DIC,以新生儿颅内出血、肺出血为首发表现。2例经基因测序均明确蛋白C(PROC)基因复合杂合突变。每日应用新鲜冷冻血浆及低分子肝素抗凝获得初步缓解后,分别序贯口服维生素K拮抗剂华法林或直接口服抗凝剂利伐沙班作为长期治疗,预防血栓及出血事件,随访3~6年,2例均存活至今,生存质量尚好,且无明显不良反应。结论 重度遗传性PCD可以新生儿PF、颅内出血和肺出血为首发表现,应改变观念积极救治;华法林和利伐沙班等口服抗凝剂可以作为长期维持治疗时安全有效的选择,改善预后。 展开更多

关键词 蛋白c缺乏症 新生儿 暴发性紫癜 维生素K拮抗剂 直接口服抗凝剂

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新生儿蛋白C缺乏症1例并文献复习 被引量：3

4

作者 张利 陈亮 +3 位作者 王晓颖 米荣 李莉 陈瑛 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第4期326-330,共5页

目的探讨新生儿蛋白C缺乏症(protein C deficiency, PCD)患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点, 提高临床对PCD的认识。方法对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以"婴儿"... 目的探讨新生儿蛋白C缺乏症(protein C deficiency, PCD)患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点, 提高临床对PCD的认识。方法对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以"婴儿"、"新生儿"、"蛋白C缺乏"、"蛋白质C缺乏"、"暴发性紫癜"和"newborn"、"neonate"、"protein C deficiency"、"purpura fulminans"为主题词, 对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普生物医学数据库、Pubmed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索, 总结已报道的新生儿PCD临床特征和基因变异特点。结果本例患儿为足月女婴, 生后2 d逐渐出现血小板减少、颅内出血、皮肤多发暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、腹腔出血、高血压、门静脉及髂静脉血栓、视网膜剥离等表现, 蛋白C活性<10%。基因结果回报PROC基因存在复合杂合变异, 父源c.314G>T(p.C105F)和母源c.1218G>A(p.M406I), ACMG变异评级均为疑似致病变异, 符合常染色体隐性遗传模式。住院6周患儿家长放弃治疗离院。检索到临床资料相对完整的新生儿病例文献共25篇, 涉及患儿29例, 其中男18例, 女11例;早产儿4例, 足月儿25例;生后7 d内起病28例;主要临床特征为皮肤暴发性紫癜及脏器血栓;记录蛋白C结果22例, 范围0~25%;记录PROC基因异常结果16例, 复合杂合变异10例。有预后记录的患儿22例, 11例死亡, 其中9例在3个月内死亡, 余均遗留严重智力运动发育障碍、癫痫及失明等后遗症。结论新生儿期发病的PCD主要临床表现包括暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、全身多脏器出血或血栓等, 起病急、症状重、病情进展快, 预后差、病死率高, 蛋白C水平检测及PROC基因检测可明确诊断。 展开更多

关键词 蛋白c缺乏症 暴发性紫癜 临床分析 婴儿 新生

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罕见PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析

5

作者 闫露露 霍奕帆 +4 位作者 刘颖文 张玉鑫 韩春晓 曹娟 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1330-1333,共4页

目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异,对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P... 目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因,为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异,对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4);(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论本研究胎儿被诊断为由PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了PROC基因的变异谱,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 蛋白c缺乏症 全外显子组测序 PROc基因 复合杂合变异

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遗传性蛋白C缺乏症 被引量：2

6

作者 谷淑贞 《国外医学（儿科学分册）》 北大核心 1989年第2期66-68,共3页

血浆蛋白C是血液中一种抗凝物质,在血浆中以酶原形式存在,通过凝血酶激活后成为强有力的血液凝固抑制剂。遗传性蛋白C缺乏症,分杂合型和纯合型两类,前者以成人的复发性静脉血栓形成为特征,后者发病年龄小,并为新生儿暴发性紫癜的常见病... 血浆蛋白C是血液中一种抗凝物质,在血浆中以酶原形式存在,通过凝血酶激活后成为强有力的血液凝固抑制剂。遗传性蛋白C缺乏症,分杂合型和纯合型两类,前者以成人的复发性静脉血栓形成为特征,后者发病年龄小,并为新生儿暴发性紫癜的常见病因。本症的治疗根据临床症状可采用口服抗凝剂,输注新鲜冰冻血浆、Ⅸ因子浓缩剂,最近有通过肝移植手术使患儿蛋白C活性重建取得成功的报道。 展开更多

关键词 蛋白c缺乏症 HPcD 遗传病

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遗传性蛋白C缺乏症(综述) 被引量：3

7

作者 梁安定 董宗祈 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期51-52,63,共3页

蛋白C(Protein C)是一种在肝内合成的维生素K依赖性糖蛋白,它在凝血酶或凝血酶-血栓调理蛋白复合物的作用下转变为活化蛋白C,后者有灭活因子Ⅴa、Ⅷc及增加纤溶的活性,因此具有抗凝作用。当蛋白C缺乏时。

关键词 蛋白c缺乏症 遗传性

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蛋白S缺乏症并发食管静脉曲张破裂出血1例报道 被引量：1

8

作者 左利平 尚亮 +1 位作者 杨振威 王浩 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2016年第12期1381-1383,共3页

为提高对蛋白C(protein C,PC)/蛋白S(protein S,PS)缺乏症相关性门脉栓塞、门脉高压的诊疗认识,对西安市中心医院收治的1例PC/PS缺乏症导致的食管静脉曲张破裂出血患者进行报道,并行相关文献复习,从而提醒更多临床医师面对无明显诱因的... 为提高对蛋白C(protein C,PC)/蛋白S(protein S,PS)缺乏症相关性门脉栓塞、门脉高压的诊疗认识,对西安市中心医院收治的1例PC/PS缺乏症导致的食管静脉曲张破裂出血患者进行报道,并行相关文献复习,从而提醒更多临床医师面对无明显诱因的食管静脉曲张合并反复发作性下肢深静脉血栓形成患者时,应考虑先天性易栓症的可能性。 展开更多

关键词 易栓症 蛋白c缺乏症 蛋白S缺乏症 食管静脉曲张

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蛋白C缺乏症致肺血栓栓塞1例

9

作者 汪碧云 《临床肺科杂志》 2020年第10期1614-1615,共2页

肺血栓栓塞症(PTE)是一种发病急、致死率高的疾病,国内外均有很高的发病率。据国外数据统计,静脉血栓栓塞症(VTE)的发生例数每年超过100万,其中34%表现为突发的致死性PTE,并且只有7%的患者在死亡之前得到诊断[1]。而且由于PTE的发病急... 肺血栓栓塞症(PTE)是一种发病急、致死率高的疾病,国内外均有很高的发病率。据国外数据统计,静脉血栓栓塞症(VTE)的发生例数每年超过100万,其中34%表现为突发的致死性PTE,并且只有7%的患者在死亡之前得到诊断[1]。而且由于PTE的发病急且缺乏特异性,我国又缺乏常规的尸检,导致PTE的发病率极有可能被低估。蛋白C(PC)是一种维生素K依赖性蛋白,通过对凝血因子V、VIII水解发挥抗凝作用,PC缺乏会导致血栓形成。国内外关于PC缺乏伴肺血栓栓塞的病例不多,近期我院收治了一例PC缺乏致肺血栓栓塞患者,现报告如下。 展开更多

关键词 肺血栓栓塞 抗凝作用 血栓形成 数据统计 凝血因子V 蛋白c缺乏症 致死率 PTE

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遗传性蛋白C缺陷症家系的一个基因突变 被引量：9

10

作者 刘丽 郭文茹 +4 位作者 贺立山 穆红 江雁 黄繁嫱 李家增 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期115-118,共4页

目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变... 目的　研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型及基因特征。方法　PC活性用凝固法测定 ,PC抗原用ELISA方法测定。用PCR扩增 2代家系 12个成员中 4个PC活性及抗原减低的PCⅡ～Ⅸ号外显子片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析cDNA变性后的差异 ,用测序法检测突变点。用限制性酶切验证突变点 ,同时分析家系的基因型。结果　该家系 2代 4名成员PC抗原水平在34.3%～ 6 7.8% (参考值 80 %～ 12 0 % )。PC活性在 2 2 %～ 4 9% (参考值 70 %～ 130 % ) ,较正常参考范围明显减低。限制性酶切分析该家系 12名成员时发现 9名成员存在基因的突变。基因突变位点在Ⅶ号外显子第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,使正常编码的CGG精氨酸突变为CAG谷氨酰胺。结论　该家系为Ⅰ型PC缺陷症 ,基因分析证明先证者为杂合子型。在PCⅦ号外显子上第 6 2 19位核苷酸G→A突变 ,在蛋白质合成过程中第 16 9位精氨酸被谷氨酰胺替代 (R→Q) ,为目前国内文献中尚未报道的一个基因突变点。 展开更多

关键词 遗传性蛋白c缺乏症家系 基因突变 单链构象多态性

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常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展

11

作者 付彬 闫露露 +2 位作者 楼碧莹 李海波 叶启东 《中国现代医生》 2023年第33期103-105,共3页

常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓... 常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述,以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 遗传性蛋白c缺乏症 蛋白c基因 暴发性紫癜 血栓栓塞

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1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变分析 被引量：4

12

作者 袁秀丽 李长钢 +3 位作者 陈小文 干芸根 徐刚 文飞球 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期94-98,共5页

目的分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征。方法随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测。结果先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为... 目的分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征。方法随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测。结果先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3%。患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变。家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成。结论PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道。鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义。 展开更多

关键词 先天性蛋白c缺乏症 基因诊断 突变

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一例PROC基因复合杂合突变致遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床诊治 被引量：3

13

作者 唐晓艳 王薇 +1 位作者 马明圣 肖娟 《协和医学杂志》 CSCD 2021年第3期396-400,共5页

遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难,早期识别和正确诊治可显著改善预后。本文报道1例PROC基因复合杂合突变所致的新生儿HPCD,患儿出生后24 ... 遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难,早期识别和正确诊治可显著改善预后。本文报道1例PROC基因复合杂合突变所致的新生儿HPCD,患儿出生后24 h内即出现反复皮肤紫癜,6月龄前辗转就诊于国内多家医院,未明确诊断。我院就诊期间查患儿凝血功能异常,蛋白C水平极低,通过静脉输注新鲜冰冻血浆及长期口服抗凝药物治疗,患儿病情控制良好,该病例为国内首例成功救治的最小年龄HPCD病例。儿科医师在临床实践中应提高对该病的早期识别能力;新鲜冰冻血浆联合口服抗凝药物治疗HPCD效果确切,在无蛋白C浓缩物的情况下,临床上可考虑该治疗方案。 展开更多

关键词 遗传性蛋白c缺乏症 新生儿 紫癜

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遗传性蛋白C缺乏症致新生儿暴发性紫癜1例报告及文献复习 被引量：2

14

作者 陈明娟 高晓燕 覃海松 《广西医学》 CAS 2020年第20期2728-2731,共4页

目的总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料,并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及基因检测特点、诊疗方法。结果患儿出生后第1天即发病,以暴发性紫癜为主要临... 目的总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料,并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及基因检测特点、诊疗方法。结果患儿出生后第1天即发病,以暴发性紫癜为主要临床表现,蛋白C活性为0,凝血功能异常且血小板计数降低,基因检测提示PROC基因c.1100T>C/p.Val367Ala纯合突变,父母均为杂合子突变。给予输注血制品等治疗,最终放弃治疗患儿死亡。结论新生儿暴发性紫癜的遗传性蛋白C缺乏症多见于纯合子型,主要表现为紫癜或广泛的静脉血栓,治疗效果差,预后不良。 展开更多

关键词 遗传性蛋白c缺乏症 新生儿 暴发性紫癜 临床特点 诊疗方法 病例报告

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高通量测序辅助诊治颅内静脉窦血栓1例并文献复习 被引量：1

15

作者 陶嬿伊 唐亮 +7 位作者 胡波 李毅清 黄恺 程翔 涂欣 胡德胜 邓君 胡豫 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期179-182,共4页

颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种较为罕见却致命的疾病,因其临床表现多样,诱发因素不一,因而该病的诊断和治疗充满了挑战。我们报道1例以头痛、癫痫、局灶神经体征为主要表现的年轻患者,磁共振静脉造影(MRV)显示充盈缺损,提示CVST。但... 颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种较为罕见却致命的疾病,因其临床表现多样,诱发因素不一,因而该病的诊断和治疗充满了挑战。我们报道1例以头痛、癫痫、局灶神经体征为主要表现的年轻患者,磁共振静脉造影(MRV)显示充盈缺损,提示CVST。但常规使用低分子量肝素对患者无明显效果。高通量测序的易栓症分子诊断技术揭示了该病例血栓形成的根本原因,即遗传蛋白C合并遗传性抗凝血酶缺乏症。以分子诊断为依据,用直接口服抗凝药物利伐沙班代替低分子量肝素进行治疗后,患者的病情得到了控制。 展开更多

关键词 颅内静脉窦血栓 遗传性蛋白c缺乏症 遗传性抗凝血酶缺乏症 高通量测序 利伐沙班

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PROC基因新发突变致新生儿暴发性紫癜一例并文献复习

16

作者 白文娟 毛健 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第11期917-920,共4页

目的探讨遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因结果以及治疗过程,并对2010年1月以来国内外... 目的探讨遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因结果以及治疗过程,并对2010年1月以来国内外报道的确诊病例资料进行文献复习,总结本病的临床特征及诊治要点。结果本例患儿出生即出现典型的皮肤紫癜,范围逐渐扩大,D-二聚体明显升高,脑室旁出血,蛋白C活性仅为10%,基因检测提示PROC基因复合杂合突变:分别为来自父亲的c.796+1(IVS8)G>T以及来自母亲的c.263-1(IVS4)G>C。给予输注血制品及肝素抗凝治疗皮肤紫癜反复,最终放弃治疗。文献报道2010年1月至2021年4月国内外共报道基因诊断明确的新生儿暴发性紫癜37例,几乎所有患儿(36例,97%)均发生皮肤暴发性紫癜,半数(18例,50%)发生颅内出血及玻璃体出血或视网膜脱落,其他表现如脑积水、肝脾大伴腹水、肠穿孔、肾静脉血栓、肾积水及肾衰竭等相对较少。治疗上主要为对症支持、肝素及华法林抗凝、新鲜冰冻血浆或外源性蛋白C浓缩物替代以及肝移植。结论遗传性蛋白C缺乏症引起的暴发性紫癜主要表现为广泛静脉血栓,以皮肤表现为主,治疗主要为蛋白C的替代治疗,但治疗效果差,预后严重不良。 展开更多

关键词 遗传性蛋白c缺乏症 暴发性紫癜 PROc基因突变 新生儿

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一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

17

作者 栾春杰 沈薇 +2 位作者 于珍 顾怡 顾鸣敏 《诊断学理论与实践》 2014年第6期584-587,共4页

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析... 目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因c DNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因m RNA的表达水平。结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G>A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因m RNA的表达水平出现下调。结论 :PROC基因无义突变的m RNA可能通过无义介导的m RNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症。 展开更多

关键词 遗传性蛋白c缺乏症 蛋白c基因 无义介导的m RNA降解

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人活化蛋白C和屈曲可金α的药理作用和应用价值

18

作者 史美甫 熊方武 《中国药师》 CAS 2003年第11期690-692,共3页

1 人活化蛋白C(CTC-111) 日本化学及血清疗法研究所和帝人公司共同开发并于2000年9月22日在日本获准生产人活化蛋白C[1],继而于2001年1月首次在日本上市.商品名为Anact C.

关键词 人活化蛋白c 屈曲可金α 药理作用 临床应用 先天性蛋白c缺乏症 急性肺血栓栓塞症

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肾病综合征合并双下肢深静脉血栓形成及蛋白C缺乏一例 被引量：1

19

作者 黄晓明 陈丽萌 +1 位作者 李学旺 潘家绮 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期150-150,共1页

患者男性,19岁,因"反复水肿1年半及下肢肿胀酸痛8 d"于2001年11月20日入院.患者于去年5月出现全身水肿,外院查尿蛋白+++～++++,血A1b 9 g/L,Scr 70.7μmol/L,诊断为肾病综合征,予泼尼松50 mg/d治疗,1周后水肿消失,尿蛋白转阴.

关键词 肾病综合征 合并症 下肢深静脉血栓形成 蛋白c缺乏症 常染色体显性遗传病

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