新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究 被引量：5

1

作者 李锡福 林杏娟 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第5期402-403,共2页

目的探讨G6PD与新生儿发生高胆红素血症的关系. 方法定量检测足月健康新生儿脐带血的G6PD,调查G6PD缺陷患儿的高胆红素血症发生率,将其与G6PD正常新生儿高胆红素血症发生率作比较.结果①3018名新生儿中,共诊断G6PD缺陷216名(7.16%),其... 目的探讨G6PD与新生儿发生高胆红素血症的关系. 方法定量检测足月健康新生儿脐带血的G6PD,调查G6PD缺陷患儿的高胆红素血症发生率,将其与G6PD正常新生儿高胆红素血症发生率作比较.结果①3018名新生儿中,共诊断G6PD缺陷216名(7.16%),其中男性与女性G6PD缺陷率有显著性差异(χ2=34.93 ,P<0.01).②216名G6PD缺陷患儿中,发生高胆红素血症者49名(22.69%);506名G6PD正常的新生儿中,发生高胆红素血症者10名(1.98%);两者差异有显著性意义(χ2=86.64, P<0.05).③在216名G6PD缺陷患儿中,男性患儿高胆红素血症发生率显著高于女性患儿(χ2=7.16 ,P<0.05).结论新生儿G6PD缺陷与高胆红素血症的发生密切相关,G6PD缺陷患儿中男性高胆红素血症的发生率高于女性. 展开更多

关键词 脐带血 新生儿 葡萄糖6磷酸脱氢酶/缺陷 高胆红素血症

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COHB与早期新生儿高胆红素血症病因的相关性分析 被引量：5

2

作者 陈淑芳 陈妍 +2 位作者 王六燕 俞静云 方晓丹 《中国妇幼健康研究》 2019年第7期803-806,共4页

目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组22... 目的探讨碳氧血红蛋白(COHB)与早期新生儿高胆红素血症不同病因的相关性。方法选择2016年1月至2018年8月金华市人民医院新生儿科收治的生后3~7天且符合入选标准的足月新生儿高胆红素血症患儿共1 426例,根据病因分为:新生儿ABO溶血病组226例,葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病组16例,感染组128例,体内出血组59例,单纯高胆红素血症组997例。对照组为同期收治的非高胆红素血症足月儿病例120例。采用回顾性分析方法,对动脉血血气中的COHB水平进行统计分析。结果新生儿ABO溶血病组和G6PD缺陷病组的血COHB水平均明显高于其他组,与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为6.915、7.710,均P<0.05);同时G6PD缺陷病组的COHB水平明显高于新生儿ABO溶血病组,差异有统计学意义(t=14.614,P<0.05)。体内出血组、感染组及单纯高胆红素血症组两两之间比较,COHB水平均无显著性差异(t体内出血组-感染组=0.319,t感染组-单纯高胆红素血症组=1.419,t体内出血组-单纯高胆红素血症组=1.402,均P>0.05)。结论在新生儿ABO溶血病及G6PD缺陷病所致的新生儿高胆红素血症中COHB水平明显偏高,新生儿高胆红素血症的COHB水平偏高提示可能存在溶血性疾病,COHB水平可以作为新生儿溶血性疾病临床诊断参考。 展开更多

关键词 早期新生儿高胆红素血症 碳氧血红蛋白 新生儿溶血病 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷病

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奉化区2011年-2017年51340例新生儿三病筛查结果分析 被引量：2

3

作者 马棋挺 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期178-179,144,共3页

目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借... 目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。 展开更多

关键词 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲减 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷

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新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究 被引量：2

4

作者 林朝明 《海南医学》 CAS 2005年第7期159-160,共2页

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新... 目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。 展开更多

关键词 新生儿 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷 高胆红素血症 发生率

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地中海贫血伴G6PD缺陷临床研究报告

5

作者 杨之维 马汶敏 《中国优生与遗传杂志》 1994年第4期15-15,14,共2页

地中海贫血伴Ｇ６ＰＤ缺陷临床研究报告广东省汕头市第二人民医院（５１５０００）杨之维，马汶敏地中海贫血（地贫）与红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷，在我国华南地区尤为广东较为多见。现将１１例地中海贫血其中α－地贫... 地中海贫血伴Ｇ６ＰＤ缺陷临床研究报告广东省汕头市第二人民医院（５１５０００）杨之维，马汶敏地中海贫血（地贫）与红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷，在我国华南地区尤为广东较为多见。现将１１例地中海贫血其中α－地贫４例，β－地贫７例合并Ｇ６ＰＤ缺陷... 展开更多

关键词 地中海贫血 红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷 G6PD 临床资料

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广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

6

作者 沙林林 谢建生 +4 位作者 林希平 赵应斌 黄献文 赵志斌 杨彤 《柳州医学》 2003年第4期181-183,共3页

目的：了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法：用基因芯片技术，对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测，并对其临床表现进行分析。结果... 目的：了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法：用基因芯片技术，对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测，并对其临床表现进行分析。结果：44例患儿中检出G1388A 20例(基因频率43．1％)，G1376T 9例(基因频率21．6％)，A95G 6例(基因频率15.7％)，G392T 5例(基因频率11．8％)，C1024T 1例(基因频率1．9％)，未定型3例。G1388A基因型的黄疸持续时间与G392T基因型比较差异别有显著性(P<0．01=；G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差别有显著性(P均<0．05=；各基因型的黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差别均无显著性(P>0．05)。结论：G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型。G1388A基因型的黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重；1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。 展开更多

关键词 广西 柳州地区 G-6PD基因 基因突变 新生儿 黄疸 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺陷症

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G-6-PD缺陷致新生儿高胆红素血症光疗后副效应观察 被引量：14

7

作者 周宇芳 邓毅 张国风 《中国小儿血液》 2002年第3期110-112,共3页

黄疸即是新生儿常见的临床症象 ,有时生理性与病理性短时难辩认清楚 ,因而影响予后。为观察光疗对红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响 ,采用简易方法而务实准确 ,乃对 66例G 6 PD缺陷高胆儿... 黄疸即是新生儿常见的临床症象 ,有时生理性与病理性短时难辩认清楚 ,因而影响予后。为观察光疗对红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响 ,采用简易方法而务实准确 ,乃对 66例G 6 PD缺陷高胆儿和 162例G 6 PD正常高胆儿进行光疗后的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了比较。结果显示 ,G 6 PD缺陷组退黄时间长于G 6 PD正常组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于G 6 PD正常组患儿 (P <0 0 1)。因此 ,本研究结果则认为G 6 PD缺陷患儿对光疗致溶血效应可能更为敏感 ,应从严掌握光疗指征 ;并进一步加深探讨。 展开更多

关键词 新生儿高胆红素血症 溶血效应 退黄时间 光疗 G-6-PD 反跳现象 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

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催产素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症新生儿黄疸的影响 被引量：9

8

作者 冯尚克 韦红 李胜立 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期131-132,共2页

目的　观察催产素对葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿黄疸的影响。方法　对 1998年1月～ 2 0 0 0年 1月出生的 2 5 2例足月新生儿进行回顾性分析。结果　观察组 (A组 )血清胆红素及高胆红素 (高胆 )发生率分别为 2 98.5 0... 目的　观察催产素对葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿黄疸的影响。方法　对 1998年1月～ 2 0 0 0年 1月出生的 2 5 2例足月新生儿进行回顾性分析。结果　观察组 (A组 )血清胆红素及高胆红素 (高胆 )发生率分别为 2 98.5 0± 94.0 8μmol/L及 83 .93 % ,而单纯催产素组 (B组 )、单纯G 6 PD缺陷组 (C组 )和正常对照组 (D组 )分别为 2 41.3 1± 47.87μmol/L及 64 .62 % ,2 2 2 .41± 79.0 6μmol/L及 48.3 3 %和13 4.49±5 2 .87μmol/L及 5 .63 % ,观察组与其他 3组相比 ,均有高度显著性差异 (P均 <0 .0 1)。且观察组血清胆红素 >3 42 .0 μmol/L(2 0mg/dl)达到可能发生胆红素脑病的比率为 3 0 .3 6% ,与其他 3组比较 (χ2 =41.83　P <0 .0 1) ,差异有高度显著性。结论　G 6 PD缺陷新生儿产前使用催产素更易发生高胆 ,且程度更重 ,有G 6 PD缺陷症或有家族史的孕妇 。 展开更多

关键词 催产素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 婴儿 新生 高胆红素血症

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贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析 被引量：6

9

作者 何燕 单可人 +4 位作者 修瑾 吴昌学 吴晓黎 张小蕾 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期327-329,共3页

目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊... 目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR鄄RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065。缺陷基因分析检出突变基因cDNA95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA1024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA1376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA1388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA487(G→A)、cDNA493(A→G)、cDNA592(C→T)突变。结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1024(C→T)、cDNA1388(G→A)、cDNA95(A→G)3种。中国人中较常见的cDNA1376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异。 展开更多

关键词 贵州西江镇 苗族 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 基因突变 基因频率

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婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析 被引量：6

10

作者 何丽雅 詹军芳 佟莉贞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期484-485,共2页

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中8... 为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A) 展开更多

关键词 婴幼儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD

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断脐时间对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响 被引量：5

11

作者 陈霞 《护理管理杂志》 2015年第6期430-432,共3页

目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐... 目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐,晚断脐组等待脐带搏动停止后断脐,比较两组产后出血量、新生儿脐血血红蛋白值、出生后3 d最高胆红素值以及新生儿贫血和蓝光治疗例数与蓝光治疗时间。结果 3组新生儿晚断脐组产后出血量、胎盘剥离时间、新生儿贫血发生率均低于早断脐组(P<0.01);地中海贫血及正常产妇晚断脐组新生儿胆红素水平较低;正常产妇组中晚断脐组新生儿需蓝光治疗时间减少(P<0.05)。结论对地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的产妇分娩时采用晚断脐方法是安全的,能减少产后出血量且不增加新生儿胆红素水平,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 新生儿 断脐 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 地中海贫血 高胆红素血症

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新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析 被引量：5

12

作者 季云裳 吴本清 徐位仁 《广东医学》 CAS CSCD 2001年第5期405-406,共2页

目的　探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法　对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果　ABO +G6PD... 目的　探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法　对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果　ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论　新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。 展开更多

关键词 ABO溶血病 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病 新生儿 G6PD缺陷病

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双嘧达莫治疗儿童川崎病并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的疗效 被引量：4

13

作者 李淑华 黄萍 于明华 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期26-27,47,共3页

目的探讨川崎病(KD)并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症患儿的治疗和转归。方法KD患儿624例,其中32例并G-6-PD缺陷症。624例KD患儿均予同等剂量的静脉用丙种球蛋白(IVIG)治疗(2g/kg),32例并G-6-PD缺陷症患儿采用双嘧达莫代替阿司匹林(... 目的探讨川崎病(KD)并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症患儿的治疗和转归。方法KD患儿624例,其中32例并G-6-PD缺陷症。624例KD患儿均予同等剂量的静脉用丙种球蛋白(IVIG)治疗(2g/kg),32例并G-6-PD缺陷症患儿采用双嘧达莫代替阿司匹林(ASA)在非急性期治疗。行心脏超声检查追踪治疗后冠状动脉损害转归。比较32例KD并G-6-PD缺陷症患儿与从所有KD患儿中随机选择的356例KD患儿的转归。应用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果32例KD并G-6-PD缺陷症的患儿冠状动脉瘤发生率为12.5%(4例),与总体中冠状动脉瘤发生率(13.5%)比较差异无统计学意义。32例并G-6-PD缺陷症的KD冠状动脉损害者经治疗6～12个月后,冠状动脉恢复至正常者占62.5%,好转者占21.9%,无好转者占15.6%,其转归与总体KD患者的冠状动脉转归比较无显著性差异(Z=-1.604P=1.09)。结论双嘧达莫具有保护冠状动脉和防治血小板聚集的作用,KD并G-6-PD缺陷症的患儿采用双嘧达莫代替ASA与IVIG联合治疗是可行的。 展开更多

关键词 皮肤黏膜淋巴结综合征 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 双嘧达莫 治疗 儿童

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UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响 被引量：3

14

作者 傅雯萍 刘义 《广西医学院学报》 北大核心 2008年第2期262-263,共2页

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用。方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。结果:所有新生儿或TATA野生型... 目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用。方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加。G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与G6PD正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0·05)。G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关。G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 新生儿 高胆红素血症 UGT1A1基因

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河源市新生儿疾病筛查结果的分析 被引量：4

15

作者 何彩华 刘运华 《国际医药卫生导报》 2011年第2期213-216,共4页

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生... 目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义. 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下(CH) 苯丙酮尿症(PKU) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PDD)

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中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612(G>C)的鉴定 被引量：3

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作者 杨银峰 朱月春 +5 位作者 李丹怡 李治纲 吕会茹 吴静 唐璟 童淑芬 《中国科学（C辑）》 CSCD 北大核心 2007年第4期460-465,共6页

探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率及其分子特征. 四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体 （男260人, 女230人）, 发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31% （19/260）;... 探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率及其分子特征. 四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体 （男260人, 女230人）, 发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31% （19/260）; 女性为4.35 （10/230）. PCR-DHPLC-Sequencing 或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2～13, G6PD Mahidol （487G＞A）的突变率为84.2% （16/19）; 所有G6PD Mahido均与新的多态性IVS5-612 （G＞C）连锁. G6PD 487G＞A/IVS5-612 （G＞C） 构成新的单体型成为这一阿昌族群体G6PD缺陷的分子特征之一, 已提交GenBank （登录号： EF190463）. 阿昌族G6PD Mahidol 的高发与缅甸人群G6PD Mahidol 突变率 （91.3%, 73/80） 极为相似, 这一结果提示阿昌族与缅甸人群之间有着广泛的基因交流 （gene flows）. 而中国其他少数民族最常见的突变G6PD Canton （1376G＞T） 和G6PD Kaiping （1388G＞A） 在这一阿昌族人群中没有找到, 提示阿昌族与其他少数民族的G6PD基因突变热点不同. 本研究数据是有关阿昌族G6PD遗传学的首次报道, 将为研究阿昌族起源、迁移提供线索并有助于上述地区疟疾的防治. 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷G6PD 阿昌族 G6PD Mahidol 基因突变 缅甸人群

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基于CRISPR/Cas9技术治疗G6PD缺乏症的运用前景 被引量：3

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作者 周燕霞 张鹏辉 《重庆医学》 CAS 2019年第3期473-475,共3页

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗。在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景。最新的基因编辑技术,即成... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于G6PD基因突变引起的X连锁最常见的血液系统遗传疾病,目前的治疗以预防为主,严重者采用对症治疗。在基因水平上修复其突变位点将极大地改善这一现状,具有较好的应用前景。最新的基因编辑技术,即成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)可通过同源性指导的修复来修正突变基因。这项技术正在体外应用于人类诱导多能干细胞(iPSCs)中,以纠正多种严重的遗传疾病,但目前鲜见用于G6PD缺乏症的治疗研究。本文重点介绍新型基因编辑技术CRISPR/Cas9治疗G6PD缺乏症的可行性和运用前景。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 成簇规则间隔短回文重复序列及相关蛋白9 基因治疗 IPSCS

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客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析 被引量：2

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作者 蒙莉 马文良 《包头医学》 2015年第1期31-32,共2页

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症)筛查情况。方法 :对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析。结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳... 目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症)筛查情况。方法 :对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析。结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70%;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20%,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13%。结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低。 展开更多

关键词 客家人 新生儿 筛查 G-6-PD 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

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Rh抗E和抗c致重症新生儿溶血症1例 被引量：2

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作者 林秦燕 项静婉 《中国乡村医药》 2019年第5期45-45,47,共2页

引起新生儿溶血症(HDN)的原因很多,如胎母血型不合、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷、遗传性球形红细胞等。由于胎母血型不合引起的新生儿免疫性溶血性疾病最常见,发生HDN最多的是ABO血型系统,其次是Rh血型系统[1]。Rh血型系统中,与临... 引起新生儿溶血症(HDN)的原因很多,如胎母血型不合、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷、遗传性球形红细胞等。由于胎母血型不合引起的新生儿免疫性溶血性疾病最常见,发生HDN最多的是ABO血型系统,其次是Rh血型系统[1]。Rh血型系统中,与临床关系最密切的5个抗原,按抗原强弱依次为D、E、C、c、e[2]。由抗-E和抗-c引起的HDN偶有报道[3-4],我院2017年8月收治1例由抗E和抗c引起的重症HDN,现报道如下:1病历摘要1.1一般资料患儿母,34岁,孕2产2,无输血史。 展开更多

关键词 新生儿溶血症 RH血型系统 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 重症 抗C 抗E ABO血型系统 血型不合

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还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸(附58例分析) 被引量：1

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作者 韩进天 王岩 +1 位作者 邓素坤 林广 《新生儿科杂志》 2002年第4期163-164,共2页

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是在华南地区常见的1种遗传性溶血性疾病(1),尤其在感染、缺氧等诱因下黄疸加重,易引起胆红素脑病,需要及时治疗.

关键词 还原型谷胱甘肽 治疗 新生儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 黄疸 遗传性溶血性疾病

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