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我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变 被引量：68
1
作者 林芬 杨辉 杨立业 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第2期73-77,98,共6页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 基因突变
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识 被引量：60
2
作者 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期411-414,共4页
葡萄糖-15-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还... 葡萄糖-15-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 红细胞膜稳定性 谷胱甘肽还原酶 还原型谷胱甘肽 专家 治疗
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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识 被引量：43
3
作者 国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会 邹琳 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期181-185,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病"。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命。本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者,避免接触食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施。该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发,且男性发病率高于女性。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 实验室检测技术 急性溶血性贫血 专家 诊断 药物诱发 高胆红素血症
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海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定 被引量：24
4
作者 蔡望伟 Stefania Filosa +4 位作者 Giuseppe Martini 周玉英 周代锋 蔡兰洁 邝宇 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第2期105-109,共5页
目的　阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法　用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突... 目的　阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法　用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突变 ;用单链构象多态性分析筛查其它突变 ;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果　在 5 9例汉族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A 14例 (2 3.7% )、871G→ A 3例 (5 .1% )、835 A→ T 1例 (1.7% )、5 17T→ C 1例 (1.7% )、392 G→ T 3例 (5 .1% )和 95 A→ G 4例 (6 .8% ) ;在 32例黎族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A6例 (18.8% )、871G→ A3例 (9.4% )和95 A→ G2例 (6 .3% ) ;在 1例汉族患者中发现了一种新的 G6 PD基因突变—— 835 A→ G突变 ,此突变导致第 2 79位的苏氨酸被丙氨酸取代 ,将此突变型命名为 G6 PD-海口 ,其酶活性约是正常的 10 % ,比 835 A→ T突变的活性低 ,后者的酶活性约是正常的 40 %。分析人 G6 PD的三维结构模型表明 ,第 2 79位苏氨酸残基的羟基是维持 G6 PD亚基相互作用的基团。结论　海南汉族、黎族人群中具有共同的常见 G6 PD基因突变型 ;与中国其它地区人群的 G6 PD基因突变谱比较 ,结果表明某些 G6 PD基因突变广? 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 基因突变
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多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价 被引量：28
5
作者 严提珍 钟青燕 +6 位作者 唐宁 韦朔峰 黄秋英 罗世强 李伍高 王秋华 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期156-162,共7页
目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本（男256例、女146例），先用酶学方法（G6PD／6PGD定量比值法）进行G6PD缺乏症初筛，经基... 目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本（男256例、女146例），先用酶学方法（G6PD／6PGD定量比值法）进行G6PD缺乏症初筛，经基因DNA提取后，按双盲对照试验，分别应用多色探针荧光PCR熔解曲线法（可检测16种G6PD基因突变）和DNA测序法对各样本进行G6PD基因突变检测，比较两种方法基因突变的符合率。结果酶学检测发现G6PD／6PGD比值〈1．0的样本有170例，G6PD／6PGD比值≥1．0的样本232例。应用DNA测序法检出182例野生型样本，151例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，54例女性杂合突变型样本和10例女性复合杂合突变型样本；使用多色探针荧光PCR熔解曲线法检出185例野生型样本，148例半合子突变型样本，5例女性纯合突变型样本，55例女性杂合突变型样本和9例女性复合杂合突变型样本。多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变的特异性为100％（182／182），灵敏度为98．6％（217／220），阳性预测值为99．5％（216／217），阴性预测值为98．4％（182／185），约登指数为0．986，总符合率为99．0％（398／402）。多色探针荧光PCR熔解曲线法共检出21种基因型，DNA测序法检出24种基因型。有4例样本与DNA测序法的基因型检测结果不相符，主要原因为这些样本的G6PD基因突变不在多色探针荧光PCR熔解曲线法所设计的检测范围内。结论荧光PCR熔解曲线用于G6PD基因突变的检测，具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点，可用于G6PD缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 实时荧光PCR 熔解曲线分析 基因突变
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广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治 被引量：22
6
作者 江剑辉 李蓓 +3 位作者 曹伟锋 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1219-1221,共3页
目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血... 目的总结广州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法对广州市125万新生儿进行G6PD缺乏症筛查。(1)筛查标本:按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;(2)筛查实验检测:先后用荧光斑点法和定量荧光法;(3)筛查结果报告方法:先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。(4)确诊方法:改良NBT比值法。用干血片基因直接扩增法测定了广州人G6PD基因突变类型。结果1989年4月至2009年6月广州筛查了新生儿1250195人。干血片采集后不同时间分析将得到不同的结果,与采集后第1天的测值相比较,第3,7,14天测值分别降至80%,68%和58%。应用EMS速递法,血片标本能于生后4～5d送达实验室。在收到标本当天完成G6PD筛查检测。筛查结果可用计算机网络传输和互联网迅速发布。广州G6PD缺乏症发病率为5.28%(男婴),基因突变研究显示广州地区以G6PD1376G→T(72/168),G6PD1388G→A(35/168)和G6PD95A→G(30/168)为主。结论广州地区G6PD缺乏症发病率达5.28%(男婴),是该病高发区,常见突变类型为G6PD1376G→T,G6PD1388G→A和G6PD95A→G,易引起新生儿高胆红素血症和有诱因时引发儿童急性溶血性贫血,有必要开展新生儿G6PD缺乏症筛查。实施G6PD缺乏症筛查应采用EMS速递加快标本递送速度,EMS"半日达"和"次晨达"递送方法值得推荐。标本收到当天必须完成G6PD实验检测。应用定量荧光法可使筛查结果更加客观可信。应用互联网网络系统和新生儿疾病筛查信息系统新技术,筛查结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 早期防治 高胆红素血症 溶血症 互联网 电子通道 筛查结果自助查询
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中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：21
7
作者 郭小玲 张翠梅 +1 位作者 欧俊斌 黄连红 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期733-735,共3页
目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿2... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏。结论中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率
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变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型 被引量：18
8
作者 罗建明 李慕军 +1 位作者 唐霞 梁徐 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期607-611,共5页
目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T... 目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%;其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%,G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%。结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union。G6PD Vi-angchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 基因型 变性高效液相 DNA突变分析 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 广西地区 高效液相 直接测序 G6PD缺乏症 检测
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海口地区新生儿G6PD基因突变分析 被引量：19
9
作者 刘秀莲 王洁 +2 位作者 黄慈丹 林文 杨春 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第3期165-167,177,共4页
目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA... 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法
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新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：19
10
作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 杨孜 单念忠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第4期498-500,共3页
目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比... 目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比值法确诊。结果：中山地区G6PD缺乏症总发生率为4．20％（4009／95471），男婴2512例，占男性受检人数的5．10％（2512／49251），其中中度缺乏638例，占1．30％（638／49251），重度缺乏1874例，占3．80％（1874／49251）；女婴1497例．占女婴受检人数的3．24％（1497／46220），其中中度缺乏1300例，占2．81％（1300/46220），重度缺乏197例，占0．43％（197／46220）。结论：中山地区是G6PD缺乏症的高发区，男性患者明显多于女性患者，男性多为重度缺乏，女性多为中度缺乏。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率
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广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系 被引量：16
11
作者 钟丹妮 高宗燕 +2 位作者 刘悠南 刘义 韦露明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期970-972,共3页
目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检... 目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340μmol/L的危险度。结果124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A20例,G1376T14例,A95G4例,1例同时存在G1388A与A95G突变)。20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD突变组出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340μmol/L危险性均无影响。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 高胆红素血症 新生儿
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广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：15
12
作者 张玲 潘建华 +3 位作者 曾征宇 胡朝晖 周锐雄 张立琼 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第3期378-380,共3页
目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。... 目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 定量比值法 育龄人群 广东省
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31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析 被引量：15
13
作者 张格 于洁 +6 位作者 李蕙 舒慧英 李丹 史宏 周敏 吕康模 李晓静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第6期299-304,共6页
目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25... 目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5%。单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6%,8例为c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现
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广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析 被引量：14
14
作者 罗超 陈少科 +4 位作者 李旺 林彩娟 玉晋武 耿国兴 俸诗瀚 《中国优生与遗传杂志》 2016年第9期66-66,91,共2页
目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240... 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 南宁市 荧光分析法
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贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析 被引量：14
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作者 黄盛文 吴娴 +2 位作者 许吟 周曼 刘兴梅 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1505-1507,共3页
目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变1... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1.94%。检出5种突变类型:1388G>A 4例(40.0%),1024C>T和519C>T各2例(20.0%),1376G>T和95A>G各1例(10.0%)。多态位点1311C>T的等位基因频率为12.79%。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G>A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱 新生儿 分子筛查
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温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析 被引量：14
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作者 朱丽丹 丁红香 +3 位作者 倪莉 余坚 徐晓媛 杨啸 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第7期509-513,共5页
目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查... 目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%(62/20 412),其中男性59例,占95.16%(59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311C>T突变;MMCA法基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%(13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%(19/30)。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿G6PD筛查 发生率 多色荧光PCR溶解曲线法 基因突变 分布特点
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137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析 被引量：13
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作者 许洪平 王燕敏 田国力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期833-836,共4页
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C10... 目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%)。复合位点突变共29例,G871A+C1311T+IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T+IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T+IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T+C1311T,2例(0.9%);G1388A+IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T+IVS11 93T→C,1例(0.5%)。结论随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 高分辨率熔解曲线分析技术
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儿童G6PD缺乏症355例临床分析 被引量：13
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作者 余超 于洁 +2 位作者 宪莹 苏庸春 温贤浩 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期126-130,共5页
目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施，为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料，对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果G6PD缺乏症发病高峰年龄... 目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施，为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料，对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果G6PD缺乏症发病高峰年龄为1～3岁，男：女=17．7：1，春季多发；蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因，其中蚕豆所致的发病率最高，占78．3％；贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现；多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常；本病有3种最常见致病性基因突变，基因型及携带者比例分别为G1388A38．6％、G1376T31．2％、A95G10．8％；全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院，该病预后可，具一定的自限性。结论蚕豆病是G6PD缺乏症最常见的临床表现形式；G1388A、G1376T、A95G是我国G6PD缺乏症最常见的三种致病性基因突变类型，各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 致病性基因突变 溶血性贫血
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四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨 被引量：12
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作者 张钰 欧明才 +4 位作者 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 《中国妇幼健康研究》 2018年第3期337-341,共5页
目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD... 目的分析四川片区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值。方法对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206 420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ~2=253.754,P<0.05,体重:χ~2=297.288,P<0.05,孕周:χ~2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性最好(B=-0.883,P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可。G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%。结论四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 切值 荧光法
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宁波地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：12
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作者 陆萍 郑文吉 +2 位作者 陈志央 余颀 庄丹燕 《现代实用医学》 2016年第1期91-93,共3页
目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市活产新生儿91 587例,共筛查新生儿91 135例,筛查率99.51%;发现G6PD缺乏新生儿1 546例,初筛阳性率为1.69%;确诊G6PD缺乏症新生儿330例,发病率0.36%,其中男性发病率0.59%(283/47 819),女性发病率为0.11%(47/43 316),本地户籍新生儿发病率0.18%(87/48 315),非本地户籍新生儿发病率0.57%(243/42 820)。结论宁波市新生儿G6PD缺乏症发病率虽然较低,但每年也将近新增300余例患儿。因此,有必要进行新生儿G6PD筛查,以预防G6PD缺乏引起的病症,确保儿童健康成长。 展开更多
关键词 新生儿 疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率
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