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原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性 被引量：5
1
作者 范宝剑 梁旭辉 +4 位作者 彭智培 Larry Baum 谭霭仙 汪宁 林顺潮 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期70-73,共4页
目的　探讨 Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼 (primary open- angle glaucoma,POAG)发病的关系。方法　应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和... 目的　探讨 Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与原发性开角型青光眼 (primary open- angle glaucoma,POAG)发病的关系。方法　应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港 15 7例 POAG散发患者和 15 5名对照 MYOC基因的 SNPs。结果　在 MYOC基因所有 3个外显子及邻近的非编码区共检出 17种 SNPs:1- 83G→ A、G12 R、P16 L、A17S、R4 6 X、R76 K、R91X、T12 3T、D2 0 8E、L 2 15 P、730 +35 A→ G、A2 6 0 A、I2 88I、E30 0 K、T35 3I、Y4 71C和 15 15 +73G→ C。其中 ,R91X、E30 0 K和 Y4 71C仅在 POAG患者中检测到。此外 ,15 15 +73G→ C各基因型在 POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义 ,POAG患者中 CG型频率为 0 .6 % ,低于对照组的 4 .5 % (P=0 .0 36 )。其余 16种 SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义。结论　 MYOC基因多态性可能与中国人 POAG发病有关 ,提示 MYOC基因是 POAG的相关基因。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 Myocilin基因 单核苷酸多态性 高通量构象敏感性凝胶电泳 荧光标记自动测序法
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