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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
被引量：
5
1
作者
李林
杜开先
+4 位作者
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第14期1831-1836,1840,共7页
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州...
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不�
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关键词
X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良
遗传性疾病
X连锁
芳基
硫酸酯酶
类
ARSE基因
隐性
ARSE基因
点状软骨发育异常
全外显子测序
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职称材料
无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良
被引量：
5
2
作者
张巍
姚生
+1 位作者
常杏芝
袁云
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2005年第6期385-388,共4页
目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律。方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月。均于出生后15～21个月出现运动发育...
目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律。方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月。均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体束征。收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检。结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性。例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性。例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性。(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现。(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降。(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构。结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点。由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律。
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关键词
脑白质营养不良
异染型
芳基
硫酸酯酶
类
磁共振成像
周围神经系统疾病婴儿
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职称材料
题名
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
被引量：
5
1
作者
李林
杜开先
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
机构
郑州大学第三附属医院小儿神经科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第14期1831-1836,1840,共7页
文摘
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不�
关键词
X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良
遗传性疾病
X连锁
芳基
硫酸酯酶
类
ARSE基因
隐性
ARSE基因
点状软骨发育异常
全外显子测序
Keywords
X-linked recessive chondrodysplasia punctate
Genetic diseases,X-Linked
Genes,recessive
Arylsulfatases
ARSE gene
Chondrodysplasia punctata
Whole exome sequencing
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R681.3 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良
被引量：
5
2
作者
张巍
姚生
常杏芝
袁云
机构
北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院儿科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2005年第6期385-388,共4页
文摘
目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和诊断规律。方法3例均为男性婴儿,月龄分别为20个月、27个月和28个月。均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退,以下肢运动障碍为主,表现有锥体束征。收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检。结果(1)体格检查:例1双下肢肌力4级,肌张力降低;双膝腱反射亢进,双侧Babinski征阳性。例2四肢肌力5级,肌张力明显增高;腱反射亢进,双侧Babinski征阳性。例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震,四肢肌力4级,肌张力低;四肢腱反射对称引出,双下肢病理征阴性。(2)辅助检查:3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变,MRI检查无异常发现。(3)实验室检查:仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查,显示活性显著下降。(4)腓肠神经活检:3例患儿均显示髓神经纤维显著减少,残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄,甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒,超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构。结论病理检查证实细胞内沉积物具有异染性,而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点。由于脑白质MRI无改变,这组以周围神经损害为主的患儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型,诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律。
关键词
脑白质营养不良
异染型
芳基
硫酸酯酶
类
磁共振成像
周围神经系统疾病婴儿
Keywords
Leukodystrophy, metachromatic Arylsulfatases Magnetic resonance imaging Periph-eral nervous system diseases Infant
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
李林
杜开先
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021
5
下载PDF
职称材料
2
无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良
张巍
姚生
常杏芝
袁云
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2005
5
下载PDF
职称材料
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