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一例生猪卟啉症的检出及分析
1
作者 吴日峰 侯丽 +1 位作者 刘军 刘相林 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2018年第3期43-44,I0004,共3页
2014年5月12日,山西省大同市灵丘县食品公司屠宰场屠宰的生猪发现以牙齿、全身骨骼颜色变黑的病症。经过检疫检验、溯源调查、实验室检验等确诊为生猪的卟啉症。1检出经过2014年5月12日,大同市灵丘县食品公司屠宰场屠宰的生猪发现以全... 2014年5月12日,山西省大同市灵丘县食品公司屠宰场屠宰的生猪发现以牙齿、全身骨骼颜色变黑的病症。经过检疫检验、溯源调查、实验室检验等确诊为生猪的卟啉症。1检出经过2014年5月12日,大同市灵丘县食品公司屠宰场屠宰的生猪发现以全身骨骼颜色变黑,相隔5 d后又检出1头相同症状的病猪。2检验所见该病症以牙齿、骨骼病变为主。 展开更多
关键词 卟啉症 色素症 四环素类药物 血红色
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小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析 被引量：8
2
作者 张永良 周玉球 +2 位作者 胡利清 肖奇志 李文典 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第14期1940-1942,共3页
目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿... 目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。 展开更多
关键词 小细胞低色素症 地中海贫血 缺铁
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珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率 被引量：5
3
作者 肖奇志 黄丽娟 +2 位作者 周玉球 肖鸽飞 李文典 《临床血液学杂志》 CAS 2006年第6期330-333,共4页
目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所... 目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例)。经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫)。另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%。ID病例地贫基因检出率高达60.67%。地贫合并ID个体占16.02%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%)。结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率。虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 小红细胞症 低色素症 基因型 携带率 缺铁
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血红蛋白电泳 红细胞渗透脆性试验红细胞体积分布宽度及铁蛋白联合检测筛查小细胞低色素症孕妇地中海贫血的价值 被引量：3
4
作者 温日葵 江炎章 《实用医技杂志》 2020年第9期1185-1187,共3页
目的分析血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、红细胞体积分布宽度(RDW)及铁蛋白联合检测在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中的应用价值。方法本研究针对2017—2018年于我院内进行产检的100例小细胞低色素症孕妇的临床资料进行回顾性... 目的分析血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、红细胞体积分布宽度(RDW)及铁蛋白联合检测在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中的应用价值。方法本研究针对2017—2018年于我院内进行产检的100例小细胞低色素症孕妇的临床资料进行回顾性分析,先通过血常规检测结果筛查出小细胞低色素症孕妇,分别采取血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验和RDW检测对此类孕妇进行地中海贫血筛查,比较不同筛查方法的地中海贫血检出率和地中海贫血孕妇和健康孕妇的各项临床指标比较,同时进行铁蛋白的检测,比较缺铁性贫血在此类孕妇地中海贫血筛查中的影响。结果血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验在α-地中海贫血、β-地中海贫血以及α复合β-地中海贫血中的阳性检出率与基因诊断结果相比差异均无统计学意义(P>0.05);地中海贫血的小细胞低色素症孕妇组和健康孕妇组的血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验相比差异均有统计学意义(P<0.05);单纯铁蛋白降低的孕妇组和健康孕妇组的铁蛋白和RDW相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、RDW和铁蛋白联合检测可以在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中有较好的筛查价值。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 铁蛋白 小细胞低色素症 地中海贫血
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河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血病因分析
5
作者 邱莉 韦淑萍 骆红 《广州医药》 2021年第6期68-71,79,共5页
目的分析河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对我院进行健康体检小细胞低色素性贫血儿童287例进行血常规、血清铁蛋白及地中海贫血基因检测。结果在所研究的287例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α地中海贫血12... 目的分析河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对我院进行健康体检小细胞低色素性贫血儿童287例进行血常规、血清铁蛋白及地中海贫血基因检测。结果在所研究的287例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α地中海贫血127例,β地中海贫血48例,α/β复合地中海贫血2例;铁缺乏83例(合并地中海贫血20例,缺铁性贫血45例),不明原因贫血47例。地中海贫血检出率为61.67%,铁缺乏检出率为21.95%。结论地中海贫血是河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血最主要的原因,其次是铁缺乏,各年龄段儿童以轻度贫血为主,6月~1岁,1~3岁为铁缺乏高发年龄。α地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα最常见,β地中海贫血以βIVS-II-654/β^(N)最常见,小细胞低色素症在静止型最常见。 展开更多
关键词 小细胞低色素性贫血 地中海贫血 铁缺乏症 缺铁性贫血 小细胞低色素症 学龄前儿童
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口腔粘膜色素斑在诊断黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合症的重要意义
6
作者 武晓娟 潘星灿 《当代医师》 1996年第3期47-48,共2页
黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合症(Peutz—Jeghers Syndrome)为先天性遗传性疾病,近年来受到人们注意,我们通过长期观察,诊治随访了15例(除一例因息内癌变手术外,其余14例均经手术证实)发现口周粘膜色素斑在早期诊断本综合征方面具有... 黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合症(Peutz—Jeghers Syndrome)为先天性遗传性疾病,近年来受到人们注意,我们通过长期观察,诊治随访了15例(除一例因息内癌变手术外,其余14例均经手术证实)发现口周粘膜色素斑在早期诊断本综合征方面具有特殊意义,现将典型病例介绍如下: 例1 张×,女14岁,因阵发性脐周疼痛2天来诊,患儿生后不久,父母发现其唇部有棕褐色斑点。 展开更多
关键词 P-J综合征 口腔粘膜色素症
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某市儿童小细胞低色素症的病因分析
7
作者 黄德力 刘飞交 +1 位作者 肖崇平 张振洪 《中国医药指南》 2020年第21期38-40,共3页
目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度... 目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度,分析各参数与小细胞低色素症的相关性。结果对所有研究对象数据进行分析,结果显示血红蛋白电泳异常是发生小细胞低色素症的危险因素(OR=16.773,P<0.05),并与血清铁蛋白和维生素A浓度存在相关性(r值分别为0.064和-0.036,P<0.05)。将研究结果经是否存在血红蛋白电泳异常进行分层分析后,结果表明,铁缺乏症仍是小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为5.665和5.303,P<0.05),而维生素A缺乏并非小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为0.005和3.110,P>0.05)。结论地中海贫血和铁缺乏症仍是本地区学龄前儿童小细胞低色素症的危险因素,两种因素可以同时存在,在病因筛查时应予以重视。 展开更多
关键词 学龄前儿童 维生素A 血清铁蛋白 血红蛋白电泳 小细胞低色素症
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河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血调查
8
作者 韦淑萍 《中国处方药》 2020年第6期189-191,共3页
目的分析河源市学龄前儿童的小细胞低色素贫血发生率和其病因构成比,为制定有关预防及治疗措施提供参考依据。方法随机抽取2019年1月~2019年12月在本院参与儿保科健康体检或幼儿园体检的本市学龄前儿童共5000例进行研究,所有入选的筛查... 目的分析河源市学龄前儿童的小细胞低色素贫血发生率和其病因构成比,为制定有关预防及治疗措施提供参考依据。方法随机抽取2019年1月~2019年12月在本院参与儿保科健康体检或幼儿园体检的本市学龄前儿童共5000例进行研究,所有入选的筛查对象均进行血常规检查,对筛查结果为小细胞低色素症者,进行血常规、网织红细胞、血清铁蛋白、地贫筛查二项等检查以明确病因,并对其中部分儿童进行异常血红蛋白基因检测。结果5000例学龄前儿童中,检出693例存在小细胞低色素性贫血,发生率为13.86%。693例患儿中,检出地中海贫血509例,占73.44%;缺铁性贫血377例,占54.40%;地中海贫血伴缺铁性贫血193例,占27.84%。结论河源市学龄前儿童出现小细胞低色素贫血特别是单纯小细胞低色素症的一个重要原因为地中海贫血,其次是缺铁性贫血与地中海贫血伴缺铁性贫血,且观察到缺铁性贫血个体存在较高地贫基因检出率,需要临床及社会提高重视程度。 展开更多
关键词 小细胞低色素症 学龄前儿童 调查 病因学 地中海贫血
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先天性巨型色素症一例
9
作者 邓蕊 《中国新生儿科杂志》 CAS 1991年第3期145-145,共1页
女婴,17小时。因生后发现臀部皮肤有大片状黑褐色素斑,呈进行性发展而收入院。第一胎,第一产,因臀先露行剖宫产。胎龄40周,体重3700克。发肓营养正常,心肺腹无异常,四肢张力正常。脚部及外阴皮肤呈裤衩样黑色素斑,骶尾部有黑毛一小撮,... 女婴,17小时。因生后发现臀部皮肤有大片状黑褐色素斑,呈进行性发展而收入院。第一胎,第一产,因臀先露行剖宫产。胎龄40周,体重3700克。发肓营养正常,心肺腹无异常,四肢张力正常。脚部及外阴皮肤呈裤衩样黑色素斑,骶尾部有黑毛一小撮,部分有水泡及血性渗液。父母非近亲,曾祖父有梅毒史。入院后体温正常。 展开更多
关键词 色素症 黑色素斑 外阴皮肤 臀先露 大片状 臀部皮肤 黑褐 营养正常 色素痣 出院后随访
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20种中药对酪氨酸酶抑制作用的研究 被引量：63
10
作者 王建华 雷帆 崔景荣 《中国药学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期232-234,共3页
目的 :评价某些中药对酪氨酸酶的抑制作用。方法 :应用多巴色素法测定对酪氨酸酶的抑制活性 ,底物为L 酪氨酸 ,在490nm处测定吸光度。结果 :检查了 2 0种中药乙醇提取物对酪氨酸酶的抑制活性 ,其中芦荟、熟地黄、当归等中药抑制作用较... 目的 :评价某些中药对酪氨酸酶的抑制作用。方法 :应用多巴色素法测定对酪氨酸酶的抑制活性 ,底物为L 酪氨酸 ,在490nm处测定吸光度。结果 :检查了 2 0种中药乙醇提取物对酪氨酸酶的抑制活性 ,其中芦荟、熟地黄、当归等中药抑制作用较强。结论 展开更多
关键词 中药 酪氨酸酶 抑制作用 色素沉着过多症
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二价金属离子转运蛋白1——一个新发现的重要铁转运蛋白 被引量：17
11
作者 柯亚 钱忠明 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第2期184-188,共5页
二价金属离子转运蛋白 1(divalentmetaltransporter 1,DMT1)的发现是近年铁代谢研究领域最重大的一项突破 .DMT1是哺乳类跨膜铁转运蛋白 .这种蛋白质广泛分布于人体各组织 .DMT1mRNA有两种形式 ,一种含有IRE (ironresponseelement) ,而... 二价金属离子转运蛋白 1(divalentmetaltransporter 1,DMT1)的发现是近年铁代谢研究领域最重大的一项突破 .DMT1是哺乳类跨膜铁转运蛋白 .这种蛋白质广泛分布于人体各组织 .DMT1mRNA有两种形式 ,一种含有IRE (ironresponseelement) ,而另一种则不含此结构 .DMT1的功能主要是介导小肠上皮细胞的铁吸收以及参与铁从内吞小体移位到胞浆的过程 .DMT1介导的铁转运是一个主动的和H+依赖的过程 .DMT1也参与其他二价金属如Zn2 +、Mn2 +、Co2 +、Cd2 +、Cn2 +、Ni2 +和Pb2 +的转运 .小肠DMT1的表达受饮食或组织铁控制 .第四跨膜区是DMT1的重要功能区 .此区基因发生点突变 (G185R)是导致不可逆性缺铁性贫血的原因 .在帕金森氏病人的黑质发现DMT1表达异常增加 ,因而DMT1可能也与某些神经退行性疾病的形成有关 . 展开更多
关键词 二价金属离子转运蛋白1 铁转运蛋白 DMT1 铁代谢 神经退行性疾病 贫血 遗传性血色素沉积症
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全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域 被引量：20
12
作者 高敏 张学军 +8 位作者 李明 李诚让 崔勇 何平平 李明 袁文涛 徐世杰 杨森 黄薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期675-678,共4页
目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结... 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 全基因组 常染色体显性遗传 易感基因 家系 单倍型 1号染色体 重组率 微卫星标记 累积
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色素失禁症15例临床研究 被引量：19
13
作者 李莉 宋国维 +4 位作者 徐放生 袁新宇 李晓雁 解湘陵 杜军保 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第8期472-474,共3页
目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994～2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因... 目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994～2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结果 15例患儿均有皮肤受累;神经系统受累10例:10例中发生癫疒间 5例,其中合并脑积水2例,均死亡,表现有智力发育落后6例;眼部受累6例:视神经萎缩2例,先天白内障1例,视网膜发育不良1例,斜视2例;接受基因检测的7例中5例的NEMO基因的共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症患儿皮肤改变显著,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断治疗. 展开更多
关键词 色素失禁症 眼睛 神经系统 基因
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皮肤美白剂中氢醌潜在毒性研究进展 被引量：15
14
作者 崔霞 邹明强 +1 位作者 胡秀丽 韩博 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期873-874,共2页
关键词 皮肤美白剂 氢醌 毒性 色素沉着症 化妆品 化学物质 偶氮染料 抗氧化剂
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色素失禁症38例分析 被引量：14
15
作者 孙东信 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期15-17,共3页
为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉... 为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉着,另2例出生时即见特征性色素斑。25例伴眼、牙齿和中枢神经系统等异常。7例红斑疱疹期患儿嗜酸粒细胞计数明显升高。6例无高热惊厥,其中4例查 EEG,3例示高度失律波型。1例男性患儿染色体核型为47,XXY。7例皮肤活检标本均示色素失禁症之典型病理改变。多数学者认为本病是一种少见的性联显性遗传性疾病,最富特征之皮疹为躯干等处泼溅状、漩涡状等色素斑。目前尚无有效的产前诊断和特殊的治疗,对有家族史者作遗传咨询,指导优生。炎性疱疹期应预防继发感染,其它异常则应对症处理。 展开更多
关键词 色素失禁症 遗传性皮肤病 病例分析
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HFE基因与遗传性血色素沉着症 被引量：13
16
作者 孟海英 侯一平 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第2期159-162,共4页
HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ... HFE基因发现于 1996年 ,属于 HL A 类样基因 ,是遗传性血色素沉着症候选基因。HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用。遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病 ,高加索群体中发病率高 ,平均不到 30 0人就有一个是该病患者。大量群体遗传学研究结果 ,提示 HFE基因 C2 82 Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关 ,HFE H6 3D突变对遗传性血色素沉着症影响较小。新近发现 ,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用 ,从而调节体内铁平衡。 C2 82 Y突变可使 HFE分子不能与β2微球蛋白结合 ,不能转运到细胞表面 ,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能。H6 3D突变影响功能的机理目前尚不清楚 ,现有研究提示 H6 3D突变蛋白可与β2微球蛋白结合 ,并转运到细胞表面 ,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用。 展开更多
关键词 HFE基因 人白细胞H抗原 遗传性血色素沉着症 C282Y突变 H63D突变 基因突变
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我国人群遗传性血色病基因突变特点分析 被引量：13
17
作者 吕婷霞 张伟 +4 位作者 李潇瑾 徐安健 赵新颜 欧晓娟 黄坚 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第8期1571-1574,共4页
目的分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有... 目的分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例,未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实。 展开更多
关键词 血色素沉着症 铁代谢障碍 突变 中国
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遗传性对称性色素异常症一家系致病基因的定位和突变研究 被引量：12
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作者 姜祎群 陈柳青 +2 位作者 吴黎明 徐秀莲 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期199-201,共3页
目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁... 目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 突变研究 基因组DNA 致病基因定位 连锁分析 基因分型 1号染色体 D基因 临床诊断 家系成员 直接测序 突变位点 研究发现 无义突变 谷氨酰胺 先证者 区域内 TAA CAA 外显子 密码子 氨基酸 患者
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铁调素调节蛋白(HJV)——一个新的铁代谢调节蛋白 被引量：11
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作者 钱忠明 王琴 +1 位作者 徐又佳 柯亚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第3期226-230,共5页
铁调素调节蛋白(hemojuvelin,HJV)是最近发现的一种重要的铁代谢调节蛋白.HJV基因突变是年轻型血色素沉着症(Juvenilehemochromatosis,JH)的重要原因之一.研究显示,HJV可能是一种极为重要的铁调素(hepcidin)表达的调节蛋白,通过参与铁... 铁调素调节蛋白(hemojuvelin,HJV)是最近发现的一种重要的铁代谢调节蛋白.HJV基因突变是年轻型血色素沉着症(Juvenilehemochromatosis,JH)的重要原因之一.研究显示,HJV可能是一种极为重要的铁调素(hepcidin)表达的调节蛋白,通过参与铁调素表达的调节从而在铁代谢中发挥重要作用. 展开更多
关键词 铁代谢 铁调素调节蛋白(HJV) 年轻型血色素沉着症(JH)
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色素失禁症NEMOΔ4～10基因片段缺失的初步研究 被引量：11
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作者 李莉 宋国维 +4 位作者 杜军保 刘吉荣 徐放生 刘晓雁 张霆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期89-92,共4页
目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO... 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ΔNEMO特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应(PCR)进行检测.结果 7例患儿5例(5/7)(例1、2、3、4和6)有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失,其中例1和例6母女患病,母亲1a和6a检测结果同样显示有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失;7例患儿,只有例2和例4假基因ΔNEMO中出现共有序列 NEMOΔ4～10缺失,相关家族成员假基因ΔNEMO无共有序列NEMOΔ4～10缺失.正常对照组50例NEMO和假基因ΔNEMO均未发现有共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症基因突变方式大部分为NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失. 展开更多
关键词 色素失禁症 基因缺失 聚合酶链反应 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶
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