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色素失禁症研究进展 被引量:1
1
作者 曹亚琪 韩建文 《皮肤科学通报》 2023年第2期255-263,共9页
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因。IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆的严重损伤,因此是一种多... 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体显性遗传性皮肤病,位于Xq28上的IKBKG/NEMO基因是其致病基因。IP可累及除皮肤外多种神经外胚层组织,如牙齿、头发、眼睛和中枢神经系统,可引起不可逆的严重损伤,因此是一种多系统疾病。近年来,随着生物医学的发展,对IP的诊断和治疗有了进一步认识,本文将对IP的致病基因、临床特征、诊断、鉴别诊断,治疗和综合管理做一综述。 展开更多
关键词 色素失禁 Bloch Sulzberger综合征 IKBKG/NEMO BLASCHKO线
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以痤疮样萎缩性瘢痕为表现的盘状红斑狼疮 被引量:1
2
作者 Chi C.-C. 朱国兴 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第11期60-61,共2页
A 32-year-old man presented with conspicuous acneiform pitting scars on the right nasolabial fold of 3 years’duration (Fig. 1). He stated that the scars were preceded by erythematous plaques. Physical examination als... A 32-year-old man presented with conspicuous acneiform pitting scars on the right nasolabial fold of 3 years’duration (Fig. 1). He stated that the scars were preceded by erythematous plaques. Physical examination also revealed perilesional erythematous infiltration and telangiectasia. Tracing back the history, there was no malar erythema, oral ulcer, or arthralgia. A skin biopsy showed irregular acanthosis, follicular plugging, vacuolar degeneration of the basal cell layer with marked melanin incontinence, and heavy periadnexal mononuclear cell infiltration (Fig. 2a,b). Direct immunofluorescence studies displayed continuous granular deposition of immunoglobulin G (IgG) and C3 along the dermo-epidermal junction. The hemogram, antinuclear antibody (ANA) test, complement, and urinalysis were within normal limits. Based on the histopathologic findings and a positive lupus band test, a diagnosis of discoid lupus erythematosus (DLE) was made. 展开更多
关键词 萎缩性瘢痕 盘状红斑狼疮 毛细血管扩张 角栓 红色斑块 色素失禁 狼疮带试验 颊部红斑 直接免疫荧光
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色素失禁症15例临床研究 被引量:19
3
作者 李莉 宋国维 +4 位作者 徐放生 袁新宇 李晓雁 解湘陵 杜军保 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第8期472-474,共3页
目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994~2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因... 目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994~2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结果 15例患儿均有皮肤受累;神经系统受累10例:10例中发生癫疒间 5例,其中合并脑积水2例,均死亡,表现有智力发育落后6例;眼部受累6例:视神经萎缩2例,先天白内障1例,视网膜发育不良1例,斜视2例;接受基因检测的7例中5例的NEMO基因的共有序列NEMOΔ4~10缺失.结论色素失禁症患儿皮肤改变显著,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断治疗. 展开更多
关键词 色素失禁 眼睛 神经系统 基因
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色素失禁症38例分析 被引量:14
4
作者 孙东信 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期15-17,共3页
为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉... 为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉着,另2例出生时即见特征性色素斑。25例伴眼、牙齿和中枢神经系统等异常。7例红斑疱疹期患儿嗜酸粒细胞计数明显升高。6例无高热惊厥,其中4例查 EEG,3例示高度失律波型。1例男性患儿染色体核型为47,XXY。7例皮肤活检标本均示色素失禁症之典型病理改变。多数学者认为本病是一种少见的性联显性遗传性疾病,最富特征之皮疹为躯干等处泼溅状、漩涡状等色素斑。目前尚无有效的产前诊断和特殊的治疗,对有家族史者作遗传咨询,指导优生。炎性疱疹期应预防继发感染,其它异常则应对症处理。 展开更多
关键词 色素失禁 遗传性皮肤病 病例分析
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色素失禁症NEMOΔ4~10基因片段缺失的初步研究 被引量:11
5
作者 李莉 宋国维 +4 位作者 杜军保 刘吉荣 徐放生 刘晓雁 张霆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期89-92,共4页
目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4~10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO... 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4~10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ΔNEMO特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应(PCR)进行检测.结果 7例患儿5例(5/7)(例1、2、3、4和6)有NEMO基因共有序列NEMOΔ4~10 缺失,其中例1和例6母女患病,母亲1a和6a检测结果同样显示有NEMO基因共有序列NEMOΔ4~10 缺失;7例患儿,只有例2和例4假基因ΔNEMO中出现共有序列 NEMOΔ4~10缺失,相关家族成员假基因ΔNEMO无共有序列NEMOΔ4~10缺失.正常对照组50例NEMO和假基因ΔNEMO均未发现有共有序列NEMOΔ4~10缺失.结论色素失禁症基因突变方式大部分为NEMO基因共有序列NEMOΔ4~10 缺失. 展开更多
关键词 色素失禁 基因缺失 聚合酶链反应 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶
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色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究 被引量:9
6
作者 汤泽中 侯新琳 +2 位作者 周丛乐 姜毅 李建国 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期123-125,i001,共4页
目的 探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法 对 1998年 1月~ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果  1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例... 目的 探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法 对 1998年 1月~ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果  1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论 色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。 展开更多
关键词 婴儿 新生 色素失禁 随访
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新生儿期色素失禁症10例 被引量:9
7
作者 郑侠 刘红 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1576-1578,共3页
目的探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素。方法收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料。患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3... 目的探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素。方法收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料。患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3 350 g。截至2012年7月1日,除2例失访病例外,4例死亡,4例生存。4例生存病例的中位随访时间为43个月。对10例患儿的临床表现(包括皮肤表现、眼科损害、神经系统异常等方面)、辅助检查(外周血嗜酸性粒细胞计数、皮肤活检、颅脑CT等)及随访结果进行分析。采用SPSS 16.0统计软件进行分析。结果 10例患儿均有皮疹表现,包括红斑、丘疹、水泡、疣状增生、泼墨状色素沉着。6例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例明显增高。2例患儿住院期间检查存在眼底异常。4例新生儿期内出现抽搐,抗惊厥治疗效果不佳,其中3例死亡;1例于新生儿期后随访期内出现抽搐,给予抗惊厥治疗后止痉。新生儿期是否发生抽搐与随访期内的生存率存在相关性(P=0.002 4)。结论新生儿期IP以皮肤改变为主,合并神经系统损害的患儿预后不佳。 展开更多
关键词 色素失禁 临床表现 抽搐 预后不良 婴儿 新生
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色素失禁症1例 被引量:8
8
作者 姜一化 李东升 陈柳青 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期256-257,共2页
1病历摘要 患儿女.4个月,因躯干、四肢红斑和水疱伴色素沉着4个月,于2005年7月来我科就诊.患儿出生1周后,四肢开始出现大小不等的片状或点滴状红斑,散在分布,部分融合呈条索状,部分红斑上出现大小不等的水疱,水疱不易破溃。... 1病历摘要 患儿女.4个月,因躯干、四肢红斑和水疱伴色素沉着4个月,于2005年7月来我科就诊.患儿出生1周后,四肢开始出现大小不等的片状或点滴状红斑,散在分布,部分融合呈条索状,部分红斑上出现大小不等的水疱,水疱不易破溃。红斑一般于1个月后从边缘开始逐渐消退.遗留小的硬块或结节.以及淡褐色网状色素沉着斑。病程中不断出现新发皮损,扩展至臀部、腹股沟及腰腹部,多呈带状分布,患儿偶有烦躁不安.夜间啼闹,患儿系足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。 展开更多
关键词 色素失禁
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色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习 被引量:8
9
作者 樊子川 张萍 +6 位作者 杨琳 詹国栋 梅枚 胡兰 周文浩 郭晓红 王慧君 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期205-209,共5页
目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医... 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。 展开更多
关键词 色素失禁 NEMO基因 缺失 基因突变 临床表现
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新生儿色素失禁症的临床分析 被引量:7
10
作者 陈茂琼 陈晓霞 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2015年第2期100-104,共5页
目的探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、... 目的探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、发病时间、家族史、皮肤损害特点、其他系统受累情况进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合贵阳医学院附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。结果 1本院4例患儿均为女性且生后即存在皮疹(100%),其中有阳性家族史、牙齿发育异常(锥形牙)、斑秃患儿各为1例(25%),而体格、智力、视听发育均无明显异常。2文献复习结果示,男女比例为1∶9,有阳性家族史患儿患儿为72例(48.3%),新生儿期及以前发病患儿为137例(91.8%),100%(149/149)的患儿具有皮肤损害,54.4%(81/149)的患儿有皮肤外其他系统受累。37例行基因检测的新生儿IP患儿中,5例(71.4%)患儿NEMO基因内共有序列NEMOΔ4~10缺失。结论新生儿IP临床多见于女性。约半数新生儿IP患儿有阳性家族史,大多数患儿于新生儿期及以前发病,均出现典型皮疹,常伴其他系统受累。新生儿IP患儿皮疹可自愈,其预后取决于其他系统受累情况。 展开更多
关键词 新生儿 色素失禁 疾病特征
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一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因ΔNEMO缺失突变分析 被引量:6
11
作者 张国龙 施和建 +2 位作者 杜旭峰 邵敏华 周晴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期573-575,共3页
目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合... 目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失位点进行检测,同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测。结果所有患者皆有NEMO基因和假基因ΔNEMO基因共有序列NEMOΔ4-10缺失,而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因ANEMO的共有序列NEMOΔ4-10缺失。结论该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系,NEMO基因和ΔNEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变,对于遗传咨询具有一定的应用价值。 展开更多
关键词 色素失禁 缺失 长链PCR
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男性色素失禁症1例 被引量:6
12
作者 陈剑 陈喜雪 李若瑜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期305-306,共2页
关键词 色素失禁 男性
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色素失禁症研究进展 被引量:5
13
作者 张艳飞 赵丽阳 +1 位作者 徐林 郑瑞 《中国医学创新》 CAS 2014年第9期151-154,共4页
色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良... 色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。 展开更多
关键词 色素失禁 红斑 疣状损害 网状色素沉着
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色素失禁症的分子遗传学研究进展 被引量:4
14
作者 周顺铭 张学军 杨森 《国外医学(皮肤性病学分册)》 2005年第4期247-249,共3页
色素失禁症是一种X染色体连锁显性遗传性皮肤病,近年来研究表明该病是由于NEMO基因突变导致NF-κB信号通道损伤所致。就NEMO基因突变、NEMO基因产物、X染色体非随机失活、男性患者存活现象的基因研究和动物模型等进行阐述。
关键词 色素失禁 分子遗传学 X染色体 NF-ΚB 基因突变 NEMO IP
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色素失禁症在新生儿期的临床特点及基因分析 被引量:5
15
作者 张惠芳 张秀芳 +2 位作者 于淑群 马英 张红爱 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第5期457-459,共3页
目的经过回顾性分析13例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)在新生儿期典型的临床表现,探讨新生儿色素失禁的临床特点及核因子kappa-B必不可少的调节基因(the nuclear factor Kappa-B essential modulator gene,NEMO gene)突变。方... 目的经过回顾性分析13例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)在新生儿期典型的临床表现,探讨新生儿色素失禁的临床特点及核因子kappa-B必不可少的调节基因(the nuclear factor Kappa-B essential modulator gene,NEMO gene)突变。方法分析2005年1月-2014年8月西安市儿童医院收治的13例新生儿色素失禁症患儿的临床特点及4例患儿的NEMO基因突变检测结果。结果 13例患儿中只有1例男性。典型皮疹生后即可被发现或者生后不久出现,主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。6例患儿外周血的嗜酸性粒细胞计数显著增加。6例皮肤活检显示嗜酸性粒细胞皮肤浸润与皮肤海绵层水肿伴随着色素失禁症特征性的一些凋亡细胞(角化不良细胞)。3例患儿有癫痫,其中2个伴有视网膜血管发育异常和闭塞。4例女性患儿确认与NEMO基因突变有关。结论色素失禁症(IP)是X连锁显性遗传性疾病,主要影响外胚层组织,大多为女性病人,男性病人少见。基因分析显示,NEMO基因的外显子4-10缺失与色素失禁症有关。 展开更多
关键词 色素失禁 新生儿 NEMO 临床分析
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色素失禁症1例 被引量:5
16
作者 郭生红 李薇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期835-836,838,共3页
患儿女,72d。躯干、四肢反复红斑、水疱伴色素沉着72d。皮肤科情况:躯干及四肢泼墨状和漩涡状褐色色素沉着斑,右手环指远节指骨和中指近节指骨及左手环指掌指关节伸侧、左足拇趾及中趾伸侧边界清楚深黄色疣状、突起较硬斑块。左手中指... 患儿女,72d。躯干、四肢反复红斑、水疱伴色素沉着72d。皮肤科情况:躯干及四肢泼墨状和漩涡状褐色色素沉着斑,右手环指远节指骨和中指近节指骨及左手环指掌指关节伸侧、左足拇趾及中趾伸侧边界清楚深黄色疣状、突起较硬斑块。左手中指皮损组织病理示:表皮层局限性假上皮瘤样团块状增生,可见大量角化不良细胞;右小腿皮损组织病理示:表皮灶性基底层液化变性,色素失禁。诊断:色素失禁症。 展开更多
关键词 色素失禁
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新生儿色素失禁症护理的研究进展 被引量:5
17
作者 罗益芬 程晓英 《护理与康复》 2016年第6期547-549,共3页
色素失禁症(Incontinentia Pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger病或Bloch-Siemens综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征,在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后出现色素皮肤受损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。IP常于新生儿... 色素失禁症(Incontinentia Pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger病或Bloch-Siemens综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征,在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后出现色素皮肤受损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。IP常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期就诊者[3],故新生儿期的良好护理可影响IP患儿治愈率及预后。 展开更多
关键词 新生儿 色素失禁 护理 研究进展
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伴先天缺牙的色素失调症患者口腔综合治疗一例 被引量:4
18
作者 丁振江 盛巍 +1 位作者 朱姝 陈旭 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期275-277,共3页
色素失调症(incontinentiapigmenti,IP),又称色素失禁症,是一种少见的X染色体连锁湿性遗传病。南位于Xq28的IKBKG基因突变所致,发病率约为1/50000,主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常,有特征性皮肤改变,可伴毛发、指... 色素失调症(incontinentiapigmenti,IP),又称色素失禁症,是一种少见的X染色体连锁湿性遗传病。南位于Xq28的IKBKG基因突变所致,发病率约为1/50000,主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常,有特征性皮肤改变,可伴毛发、指甲、牙齿、眼和中枢神经系统的畸形和异常”。 展开更多
关键词 色素失调症 口腔综合治疗 先天缺牙 外胚叶发育异常 患者 X染色体连锁 色素失禁 基因突变
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抗VEGF治疗在儿童眼底病中的应用 被引量:4
19
作者 尹玥 陈宜 王志军 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期85-88,共4页
血管内皮生长因子(VEGF)是胚胎时期眼球发育过程中血管形成的关键介质,也是在多种眼科疾病中引起视网膜新生血管形成和血管通透性改变的重要因子。随着抗VEGF治疗在成人的应用逐渐成熟,越来越多的研究关注于抗VEGF治疗在儿童眼底病的应... 血管内皮生长因子(VEGF)是胚胎时期眼球发育过程中血管形成的关键介质,也是在多种眼科疾病中引起视网膜新生血管形成和血管通透性改变的重要因子。随着抗VEGF治疗在成人的应用逐渐成熟,越来越多的研究关注于抗VEGF治疗在儿童眼底病的应用,包括早产儿视网膜病变(ROP)、Coats病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)、色素失禁症相关视网膜病变、镰状细胞视网膜病、视网膜母细胞瘤及各种病因引起的脉络膜新生血管等。本文将对抗VEGF在这些眼底病中的应用现状作一综述。 展开更多
关键词 抗血管内皮生长因子 早产儿视网膜病变 COATS病 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素失禁 镰状细胞视网膜病 视网膜母细胞瘤
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新生儿色素失禁症临床病例分析 被引量:4
20
作者 席琨 崔红 赵俊英 《中国医刊》 CAS 2016年第5期16-18,共3页
色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该... 色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期[2]。男女发病之比约为1:20。本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的惟一途径。 展开更多
关键词 色素失禁 显性遗传病 惟一途径 复合性 病例摘要 神经系统异常 基因突变 预后差 基因分析 细胞百分比
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