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KCNQ2基因及其相关疾病 被引量：8
1
作者 许艳(综述) 杨琳 程国强(审校) 《国际儿科学杂志》 2020年第4期255-258,共4页
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等... KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。 展开更多
关键词 KCNQ2相关疾病 良性家族性新生儿惊厥1型 早期婴儿癫痫性脑病7型 致病变异
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SCN9A基因多态性位点rs10171225与良性家族性新生儿惊厥的相关性研究 被引量：2
2
作者 张昭 伍明刚 +5 位作者 李欣宇 左松林 左源 朱金玲 张玉萍 孙法明 《中国优生与遗传杂志》 2016年第4期15-16,18,共3页
目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法... 目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测SCN9A基因Rs10171225位点多态性,比较两组该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因Rs10171225位点多态在BFNS病例组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论 SCN9A基因多态性位点Rs10171225与BFNS易感性不相关。 展开更多
关键词 良性家族性新生儿惊厥 SCN9A 单核苷酸多态性 遗传易感性
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良性家族性新生儿惊厥两家系
3
作者 张爱梅 王玉玲 刘晓东 《中华围产医学杂志》 CAS 2006年第4期278-279,共2页
关键词 良性家族性新生儿惊厥 家系 自行缓解 入院诊断 足月顺产 拥抱反射 新生儿期 先证者
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儿童神经病
4
《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第7期164-165,共2页
0126621 大脑 CT 在评价急诊室癫痫新发儿童中的作用/Maytal J//Epilepsia.-2000,41(8).-950～954 湘雅图0126622 儿童良性局灶性癫痫的药物处理/Bourgeois B F D//Epilepsia.-2000,41-(8).1057-1058
关键词 儿童 局灶性 病理生理学 药物处理 癫痛 急诊室 良性家族性新生儿惊厥 癫痫 新发 神经病
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Kv7通道与良性家族性新生儿惊厥的研究进展
5
作者 李明泉 陈光辉 《中国临床神经科学》 2010年第6期656-661,共6页
良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是一种与钾离子通道基因变异有关,出生后早期发病,并很快自发缓解的良性病程。至2004年,在BFNC患者家族中已发现38种KCNQ2基因突变类型和2种KCNQ3基因突变类型。此外,Medline数据库近5年收录文献中,发现的KC... 良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是一种与钾离子通道基因变异有关,出生后早期发病,并很快自发缓解的良性病程。至2004年,在BFNC患者家族中已发现38种KCNQ2基因突变类型和2种KCNQ3基因突变类型。此外,Medline数据库近5年收录文献中,发现的KCNQ2、KCNQ3基因新发突变类型分别为14种和3种。KCNQ2/3基因突变可造成BFNC或BFNC合并外周神经高兴奋性(PNH);在BFNC家族中除发现与该疾病相关的基因突变为KCNQ2/3,尚发现突变位点、类型存在差异。本文分别对KCNQ2、KCNQ3与BFNC关系的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 KCNQ3 突变
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钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥
6
作者 李楠 严新翔 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年第4期319-323,共5页
钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的... 钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的基因治疗研究,并为遗传咨询提供理论基础。 展开更多
关键词 钾离子通道 KCNQ2 KCNQ3 良性家族性新生儿惊厥
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