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题名家族性白血病4例
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作者
余永卫
黄彦云
卢玉英
宋观志
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机构
广西医学院附属医院内科
广西医学院附属医院急诊科
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出处
《广西医学院学报》
1992年第3期100-101,共2页
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文摘
例1,女,17岁,学生。因上腹部阵发性隐痛不适4天,发热1天,怀疑“急性胰腺炎”于1979年5月29日入院。患者祖父,60岁,农民,曾因面色苍白,疲乏无力,发热2周在1972年1月经骨髓检查确诊“急粒”,血型为O型,4月21日因感染和出血死亡。体检:T38.2℃,急性病容,颈部、左腹股沟可触及多个黄豆至花生米大小的淋巴结,质中,压痛。心肺(一)。
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关键词
白血病
家族性
致病遗传因素
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分类号
R733.7
[医药卫生—肿瘤]
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题名性联免疫缺陷症的分子和遗传基础
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作者
朱晴晖
章谷生
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机构
上海静安医学化验所
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出处
《国外医学（免疫学分册）》
北大核心
1995年第4期220-222,共3页
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文摘
本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。
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关键词
性联免疫缺陷症
致病遗传因素
无r球蛋白血症
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分类号
R593.310.2
[医药卫生—内科学]
R553.02
[医药卫生—临床医学]
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