超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病...超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病性研究的重要意义与背景知识;总结了国内外研究的主流方法,包括基于突变频率的方法、基于通路的方法、结合基因组和转录信息的方法、基于序列进化保守性的方法、基于序列和结构混合特征的方法以及综合评价类方法,对代表性方法进行了阐述;给出了nsSNVs致病性研究中常用的数据库、特征表示方法以及性能评价指标,多角度地对12种nsSNVs致病性预测方法进行了比较;最后,展望了nsSNVs致病性预测中可能取得突破的若干研究方向。展开更多
We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere probes in a patient with multiple congenital anomalies. Our experience demonstrated that the discove...We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere probes in a patient with multiple congenital anomalies. Our experience demonstrated that the discovery of a subtelomeric deletion and/or duplication does not always guarantee the identification of the etiology for the patient’s phenotype and a positive finding with subtelomere probes should always be followed by parental study with the same probe in order to distinguish a disease causing alteration from a benign familial polymorphism.展开更多
文摘超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一。该文给出了nsSNVs致病性研究的重要意义与背景知识;总结了国内外研究的主流方法,包括基于突变频率的方法、基于通路的方法、结合基因组和转录信息的方法、基于序列进化保守性的方法、基于序列和结构混合特征的方法以及综合评价类方法,对代表性方法进行了阐述;给出了nsSNVs致病性研究中常用的数据库、特征表示方法以及性能评价指标,多角度地对12种nsSNVs致病性预测方法进行了比较;最后,展望了nsSNVs致病性预测中可能取得突破的若干研究方向。
文摘We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere probes in a patient with multiple congenital anomalies. Our experience demonstrated that the discovery of a subtelomeric deletion and/or duplication does not always guarantee the identification of the etiology for the patient’s phenotype and a positive finding with subtelomere probes should always be followed by parental study with the same probe in order to distinguish a disease causing alteration from a benign familial polymorphism.
