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组织蛋白酶K与骨质疏松症治疗的研究进展 被引量：6
1
作者 宋倩 李玉坤 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2014年第4期498-501,共4页
组织蛋白酶属于木瓜蛋白酶家族的半胱氨酸蛋白酶,包括11种不同类型的组织蛋白酶（B、C、F、H、K、L、O、S、V、X和W）[1-2]。组织蛋白酶K与骨质疏松症的关系密切,是近些年备受关注的靶向蛋白酶。本文中系统阐述了组织蛋白酶K的结构与功... 组织蛋白酶属于木瓜蛋白酶家族的半胱氨酸蛋白酶,包括11种不同类型的组织蛋白酶（B、C、F、H、K、L、O、S、V、X和W）[1-2]。组织蛋白酶K与骨质疏松症的关系密切,是近些年备受关注的靶向蛋白酶。本文中系统阐述了组织蛋白酶K的结构与功能以及组织蛋白酶K表达的调节,并对组织蛋白酶K在骨吸收中的重要性和几种组织蛋白酶K抑制剂：relacatib、巴利卡替、ONO-5334、ODN（MK-0822）在骨质疏松症治疗方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 组织蛋白酶K 骨质疏松症 致密性成骨不全症 组织蛋白酶K抑制剂
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CTSK基因突变导致致密性成骨不全症一家系研究 被引量：2
2
作者 张晓亚 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期586-590,共5页
本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼... 本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K, CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识。该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨折2次,全身骨骼密度升高,全外显子组测序和Sanger测序证实其携带CTSK基因复合杂合突变,其中位于5号外显子的杂合错义突变(c.440C>T)为新生突变,导致p.Ala147Val(A147V),另一个位于6号外显子的缺失突变(c.778delA)遗传自先证者父亲,导致p.Ser260AlafsX15;先证者母亲及妹妹未携带上述突变。临床上,致密性成骨不全症需与石骨症和其他类型的骨硬化症鉴别。 展开更多
关键词 致密性成骨不全症 组织蛋白酶K基因 复合杂合突变
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