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题名新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例
被引量：1
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作者
王纪田
宋诚
杨琳
辛晓玲
王玲
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机构
甘肃中医药大学第一临床医学院
中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院产科
中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院生殖医学中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第7期1255-1256,共2页
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基金
中国人民解放军后勤科研项目(CLB19J048)。
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文摘
本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形,后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性,为临床遗传咨询提供参考。
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关键词
8号染色体
膝关节反屈畸形
产前诊断
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Keywords
chromosome 8
knee flexion deformity
prenatal diagnosis
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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题名先天性膝关节反屈畸形合并先天性髋关节发育不良1例
被引量：6
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作者
王竞宇
彭利
王雯莹
文强
何莲
申勇
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机构
四川大学华西医院龙泉医院(成都市龙泉驿区第一人民医院)超声科
四川大学华西医院龙泉医院(成都市龙泉驿区第一人民医院)妇产科
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出处
《医学影像学杂志》
2019年第8期1375-1375,1381,共2页
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文摘
患儿 女,第一胎,足月顺产。产前检查胎位为左枕前。孕期胎儿超声检查未见异常。产后Apgar评分:9-10-10,出生体重2950g,身长49cm,产后即发现左膝关节反屈畸形。查体:生命体征平稳,心、肺、腹未见明显异常。左下肢色泽尚可,左膝关节反向屈曲呈“L”形(图1),左膝关节前部皮肤横形皱褶明显,腘窝皮肤皱褶消失、可见骨性突起(髌骨),膝关节反常活动(屈曲不能,被动活动过伸90°),肌张力、肌力尚可。经手法左膝关节可复位,余无其它畸形。
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关键词
先天性膝关节反屈畸形
先天性髋关节发育不良
超声检查
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分类号
R726.2
[医药卫生—儿科]
R445.1
[医药卫生—临床医学]
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