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伴22号染色体异常的腓肌萎缩症Ⅱ型一家系报告
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作者 顾永健 谭湘陵 《交通医学》 1996年第4期27-28,共2页
本文报道常染色体显性遗传的腓肌萎缩症Ⅱ型一个家系。家系中共27人,其中6例(男、女各3例)在成年后出现四肢远端缓渐肌萎缩伴无力,下肢明显。2例肌电图呈神经原性损害,周围神经传导速度正常。1例胫骨前肌活检示神经原性肌萎缩,电镜见轴... 本文报道常染色体显性遗传的腓肌萎缩症Ⅱ型一个家系。家系中共27人,其中6例(男、女各3例)在成年后出现四肢远端缓渐肌萎缩伴无力,下肢明显。2例肌电图呈神经原性损害,周围神经传导速度正常。1例胫骨前肌活检示神经原性肌萎缩,电镜见轴索变性。2例22号染色体短臂增长。 展开更多
关键词 腓肌萎缩症ⅱ型 遗传 染色体
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