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原发性线粒体肌病和脑肌病 被引量：45
1
作者 陈清棠 李晓东 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第4期249-250,共2页
关键词 原发性线粒体肌病 脑肌病 骨骼肌 中枢神经系统 病因 发病机制 临床表现
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原发性线粒体肌病与脑肌病(附53例报告) 被引量：26
2
作者 陈清棠 吴丽娟 +5 位作者 伍期专 袁云 贾钟 张秋荣 高辉 石志辉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期16-18,共3页
本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸... 本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验.肌活检形态学和生化检测,以及线粒体形态计量分析。并对本组疾病的临床特点,各种检查的诊断价值及治疗进行了讨论。 展开更多
关键词 线粒体 肌病 脑肌病
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线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究 被引量：10
3
作者 宋东林 吕强 +3 位作者 陈晋文 石进 张宏 乔忠森 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期19-21,共3页
本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染... 本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染色肌纤维、考虑为复合体Ⅳ活性低下,余3例染色正常。电镜下观察到除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内见有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体。 展开更多
关键词 线粒体 肌病 脑肌病 细胞病 包涵体
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线粒体脑肌病的分子遗传学研究进展 被引量：8
4
作者 陈清棠 李晓东 《国外医学（内科学分册）》 1994年第8期323-326,共4页
本文综述了线粒体脑肌病近几年在分子遗传学方面的研究进展。涉及到有关线粒体脑肌病的分型、线粒体ＤＮＡ突变、遗传方式、各型临床表现的差异及其可能的解释。
关键词 NDA 遗传学 脑肌病 线粒体
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线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析 被引量：8
5
作者 唐吉刚 李传芬 +3 位作者 李靖 王树才 郭洪伟 曹秉振 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期26-29,共4页
线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4].目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少.我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线... 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4].目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少.我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase,TP）基因进行分析. 展开更多
关键词 胃肠道症状 临床表现 基因分析 脑肌病 体神经 病理 胸腺嘧啶核苷磷酸化酶 线粒体病
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线粒体神经胃肠型脑肌病 被引量：7
6
作者 许二赫 张弥兰 董会卿 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期850-852,共3页
线粒体神经胃肠型脑肌病（Mitochondrial Neurogastroint-estinal Encephalopathy Disease,MNGIE）是一种特殊类型的线粒体肌病,又被称为＂多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻（polyneuropathy ophthalmoplegia leukoencepha... 线粒体神经胃肠型脑肌病（Mitochondrial Neurogastroint-estinal Encephalopathy Disease,MNGIE）是一种特殊类型的线粒体肌病,又被称为＂多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻（polyneuropathy ophthalmoplegia leukoencephalop-athy and intestinal pseudo-obstruction,POLIP）＂,＂眼部及胃肠肌营养不良（oculogastrointestinalnluscu｜ardystrophy，OGIMD）”， 展开更多
关键词 线粒体肌病 胃肠型 脑肌病 体神经 多发性神经病 假性肠梗阻 肌营养不良 眼肌麻痹
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线粒体肌病和脑肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变分析 被引量：6
7
作者 戚豫 李晓东 +1 位作者 陈清棠 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期89-91,共3页
从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制... 从１７例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经ＤＮＡ抽提、以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行ＤＮＡ杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体ＤＮＡ改变。其中一例是改变了内切酶ＰｖｕⅡ限制位点的点突变；另一例的线粒体ＤＮＡ存在有约５ｋｂ的＂共有缺失＂大片段。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 线粒体 DNA 突变分析
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婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告 被引量：3
8
作者 陆相朋 李东晓 +6 位作者 段凤阳 李华伟 姚献花 马丙祥 秦亚萍 杨艳玲 郑宏 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期810-814,共5页
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌... 目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 脑肌病 发育迟缓 甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因
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辅酶Q10缺乏综合征 被引量：3
9
作者 王炳皓 韦星 +3 位作者 袁小闯 杨帅凯 苏巍巍 滕军放 《中国实用神经疾病杂志》 2017年第1期138-140,共3页
辅酶Q10缺乏综合征是以儿童时期发病为主的、罕见的、多系统受累的一组临床综合征,主要表现为:脑肌病、严重的婴儿多系统疾病、肾脏病变、小脑性共济失调和孤立性肌病。本文通过对近年来文献的回顾,针对辅酶Q10缺乏综合征的分类、发病... 辅酶Q10缺乏综合征是以儿童时期发病为主的、罕见的、多系统受累的一组临床综合征,主要表现为:脑肌病、严重的婴儿多系统疾病、肾脏病变、小脑性共济失调和孤立性肌病。本文通过对近年来文献的回顾,针对辅酶Q10缺乏综合征的分类、发病机制、临床表现、治疗和展望作一综述。 展开更多
关键词 辅酶Q10缺乏 小脑性共济失调 脑肌病 激素抵抗型肾病综合征
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1例线粒体脑肌病诊断过程的思考 被引量：2
10
作者 牛平 朱瑜龄 杜迎春 《罕少疾病杂志》 2012年第2期50-51,共2页
1病例资料 患者,女,1986年出生。2001年始,先后6次入我院。该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断＂癔病＂。2000年5月突发眼前黑蒙,伴头痛、发烧（体温38℃）。头CT未见异常。头MRI提示左枕叶、额叶、半卵圆中心... 1病例资料 患者,女,1986年出生。2001年始,先后6次入我院。该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断＂癔病＂。2000年5月突发眼前黑蒙,伴头痛、发烧（体温38℃）。头CT未见异常。头MRI提示左枕叶、额叶、半卵圆中心长T1、 展开更多
关键词 脑肌病 线粒体 诊断
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人线粒体tRNA修饰碱基与遗传性脑肌病 被引量：1
11
作者 郝睿 王恩多 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第5期418-422,共5页
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALe... 人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALeu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点的碱基上.最近的研究表明,位于这两种线粒体tRNA基因上的多种突变与遗传性脑肌病相关,包括A8344G,A3243G,T3271C等等,它们可以导致tRNA上相应摆动位点的碱基修饰缺失.无论是在体外培养的带有相应突变的细胞内,还是在来源于脑肌病病人的组织中,科学家都发现了相同的线粒体tRNA碱基修饰缺陷.通过分子手术证实,此类碱基修饰对于维持这两种tRNA的反密码子与mRNA上相应密码子的相互识别至关重要,缺失了这种修饰的tRNA将无法识别一些对应的密码子.通过进一步的实验,人们还鉴定出负责催化此类碱基修饰的酶.这些研究不但揭示了线粒体遗传性脑肌病相关突变的致病机理,也将为研究基因治疗提供可能的新手段. 展开更多
关键词 线粒体tRNA 摆动位点 碱基修饰 脑肌病 分子机理
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线粒体肌病和脑肌病患者线粒体基因缺失的研究 被引量：1
12
作者 高枫 李晓东 陈清棠 《北京医学》 CAS 北大核心 2000年第1期27-29,共3页
目的　探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)缺失情况。方法　从1例线粒体肌病和 1例脑肌病 (MERRF)患者骨骼肌活检标本中 ,提取总DNA ,以限制性内切酶PvuⅡ酶切 ,与mtDNA全长探针进行分子杂交。结果　线粒体肌病和MERRF患... 目的　探讨线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)缺失情况。方法　从1例线粒体肌病和 1例脑肌病 (MERRF)患者骨骼肌活检标本中 ,提取总DNA ,以限制性内切酶PvuⅡ酶切 ,与mtDNA全长探针进行分子杂交。结果　线粒体肌病和MERRF患者分别有 15kb和 5kb的mtDNA基因缺失。结论　mtDNA基因缺失是线粒体肌病和脑肌病的重要病因之一。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 线粒体 基因缺失
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线粒体肌病和脑肌病白细胞线粒体DNA缺失分析 被引量：1
13
作者 李晓东 王朝霞 +1 位作者 高枫 陈清棠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期297-299,共3页
线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患... 线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患者各组织中。本文对线粒体肌病和脑肌... 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 白细胞线粒体 DNA
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线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失 被引量：1
14
作者 王文勇 张俊武 +2 位作者 郭玉璞 郭重 任海涛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期278-283,共6页
在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．... 在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．6％。在10例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和外周血标本及数例正常骨骼肌和胎肝标本的mtDNA中均未发现缺失突变。上述发现支持mtDNA的缺失突变为KSS和CPEO主要病因的观点。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 DNA 缺失突变
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线粒体肌病及脑肌病 被引量：1
15
作者 李大年 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1996年第5期259-261,共3页
线粒体肌病及脑肌病李大年自Ｌｕｆｔ等于１９６２年首次采用改良ＧｏｍｏｒｉＴｒｉｃｈｒｏｍｅ染色（ＭＧＴ）发现肌纤维中有不整红边纤维（ＲＲＦ）并诊断首例线粒体肌病以来，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，并... 线粒体肌病及脑肌病李大年自Ｌｕｆｔ等于１９６２年首次采用改良ＧｏｍｏｒｉＴｒｉｃｈｒｏｍｅ染色（ＭＧＴ）发现肌纤维中有不整红边纤维（ＲＲＦ）并诊断首例线粒体肌病以来，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征［... 展开更多
关键词 线粒体肌病 线粒体 脑肌病
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发作性头痛4年,发作性右侧肢体抽搐、偏盲2年——临床病理讨论 被引量：1
16
作者 戚晓昆 苏学勇 钱海蓉 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2005年第4期243-245,i002,共4页
关键词 线粒体病 脑肌病
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一例MELAS的线粒体DNA突变 被引量：1
17
作者 王文勇 张俊武 +2 位作者 郭玉璞 郭重 任海涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期73-75,共3页
为了检测中国ＭＥＬＡＳ患者的致病因素，采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＰＣＲ、亚克隆及ＤＮＡ测序等技术，对１例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙｗ... 为了检测中国ＭＥＬＡＳ患者的致病因素，采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＰＣＲ、亚克隆及ＤＮＡ测序等技术，对１例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｌａｃｔｉｃａｃｉｄｏｓｉｓａｎｄｓｔｒｏｋｅ－ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ，ＭＥＬＡＳ）患者的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）进行了突变分析。检测到ＭＥＬＡＳ患者特有的Ａ→Ｇ３２４３碱基替换，这一替换导致了一个新的ＡｐａⅠ酶切位点的形成。此突变型ｍｔＤＮＡ在检测的骨骼肌及血液标本中均被发现。突变型ｍｔＤＮＡ在检测的骨骼肌及血液ｍｔＤＮＡ标本中所占的比例分别为８０％和６０％。推测这一影响到ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因二氢尿嘧啶环的核苷酸突变是此例ＭＥＬＡＳ的重要致病因素。此外，在所测ｍｔＤＮＡ５６１ｂｐ（２９５０～３５１０）范围内还发现了１个Ｇ→ＴＮＤ１３４２３中性突变。 展开更多
关键词 线粒体 DNA突变 脑肌病 乳酸中毒
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儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习 被引量：1
18
作者 柯晓煜 龚燕梅 +2 位作者 李晗宇 黄顺梅 张宏宇 《卒中与神经疾病》 2019年第2期235-236,共2页
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic ac... 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型,且其属于儿科罕见病,因其早期临床表现不典型常易误诊。本科曾收治1例MELAS,现报道如下。 展开更多
关键词 线粒体 系统 乳酸 血症 脑肌病 发作
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线粒体性脑肌病的CT、MRI诊断
19
作者 周辅昔 郑勉 《国外医学（临床放射学分册）》 1994年第5期278-280,共3页
线粒体性脑肌病是线粒体DNA突变所致的一类疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,临床呈现为多种症群。CT、MRI可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶,与临床表现、肌肉活检、生化检查和线粒体DNA分析相结合,有助作出生前诊断,对指导治疗有... 线粒体性脑肌病是线粒体DNA突变所致的一类疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,临床呈现为多种症群。CT、MRI可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶,与临床表现、肌肉活检、生化检查和线粒体DNA分析相结合,有助作出生前诊断,对指导治疗有重要意义。 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 CT NMR 成像
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线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究
20
作者 宋东林 吕强 +3 位作者 石进 谢仁厚 刘宏利 张宏 《空军总医院学报》 1996年第2期77-78,共2页
线粒体肌病及脑肌病的ＰＧＡ标记法免疫电镜研究宋东林，吕强，石进，谢仁厚，刘宏利，张宏神经内科主题词线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体，显微镜检查，免疫电子，免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病... 线粒体肌病及脑肌病的ＰＧＡ标记法免疫电镜研究宋东林，吕强，石进，谢仁厚，刘宏利，张宏神经内科主题词线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体，显微镜检查，免疫电子，免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病及线粒体脑肌病的一个主要原因，而这... 展开更多
关键词 线粒体肌病 脑肌病 PGA标记法 免疫电镜
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