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脊髓小脑共济失调12型患者认知功能障碍的研究 被引量：1
1
作者 武传佳 李海涛 +3 位作者 雷晶 马建华 关玉华 张小宁 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第2期89-91,共3页
目的探讨脊髓小脑共济失调(SCA)12型患者是否存在认知功能障碍及其影响因素。方法采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)对5例SCA12型患者(SCA12型组)及13名健康体检者(正常对照组)进行认知功能评估;采用国际协... 目的探讨脊髓小脑共济失调(SCA)12型患者是否存在认知功能障碍及其影响因素。方法采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)对5例SCA12型患者(SCA12型组)及13名健康体检者(正常对照组)进行认知功能评估;采用国际协作共济失调评估量表(ICARS)进行共济失调严重程度评分。结果 MoCA评分结果显示,SCA12型组存在认知功能障碍5例(100%),正常对照组存在认知功能障碍10例(77%)。MMSE评分结果显示,SCA12型组存在认知功能障碍2例(40%),正常对照组存在认知功能障碍1例(7.7%)。SCA12型组MoCA和MMSE评分明显低于正常对照组(均P<0.05)。SCA12型组ICARS评分为23～75分,平均(42.6±21.0)分。正常对照组均无共济失调。Spearmans相关性分析显示,SCA12型患者MMSE评分与病程呈负相关(r=-0.894,P=0.041);MoCA抽象功能得分与病程呈负相关(r=-0.884,P=0.047)。结论 SCA12型患者可并发认知功能障碍,这可能与其病程较长有关。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调12型 认知功能障碍 执行能力 延迟记忆
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维吾尔族、汉族正常人群SCAl2亚型基因三核苷酸重复次数分析
2
作者 李海涛 马建华 +1 位作者 雷晶 张小宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期166-169,共4页
目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果 9... 目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果 90例维吾尔族健康者PPP2R2B基因的CAG频率的分布:共有13种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～19次,平均重复次数为(10.84±3.18)次,10次重复最常见,90例汉族健康者PPP2R2B的CAG频率的分布:共有12种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～18次,平均重复次数为(11.32±2.26)次,10次重复也是最常见,没有发现明显异常的等位基因。通过进行统计学方法检验,P>0.05,维吾尔族与汉族正常人群在PPP2R2B基因上差异无统计学意义。结论新疆地区维吾尔族、汉族正常人群SCA12亚型PPP2R2B基因在CAG三核苷酸重复次数范围、基因特点上无明显差别。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因 三核苷酸重复
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