血府逐瘀汤加减联合针灸治疗犬脊椎发育不良症 被引量：1

1

作者 孔学礼 张峰华 +3 位作者 马琳珊 史宏昭 吴礼平 郝春燕 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2022年第10期104-106,共3页

为了探究血府逐瘀汤加减联合针灸治疗犬脊椎发育不良症的临床疗效,本试验对1例表现为精神沉郁、可视黏膜轻度苍白、四肢软弱无力、瘫痪的患犬进行血常规、生化检查发现,红细胞计数(RBC)为5.07×10^(12)/L,钙离子为1.73 mmol/L,磷离... 为了探究血府逐瘀汤加减联合针灸治疗犬脊椎发育不良症的临床疗效,本试验对1例表现为精神沉郁、可视黏膜轻度苍白、四肢软弱无力、瘫痪的患犬进行血常规、生化检查发现,红细胞计数(RBC)为5.07×10^(12)/L,钙离子为1.73 mmol/L,磷离子为0.6 mmol/L,均低于正常值。结合神经学和影像学检查发现,患犬膝跳反射、屈曲反射、腕桡侧伸肌反射、肱二头肌反射亢进,背部皮肌反射减弱,颈胸腰椎多部位出现椎间隙狭窄,确诊为犬脊椎发育不良症。内服血府逐瘀汤加减方,再结合针灸治疗20 d后,患犬临床症状有所改善,神经反射基本恢复正常,70 d后复查发现,患犬跛行消失,神经反射全部恢复正常。结果表明,采用血府逐瘀汤加减联合针灸治疗幼犬脊椎发育不良症疗效显著,优势明显,值得在小动物临床中推广应用。 展开更多

关键词 血府逐瘀汤 针灸 犬 脊椎发育不良

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究 被引量：15

2

作者 高超 罗强 +6 位作者 王怀立 高晓群 范清堂 王华 盛光耀 周建华 高铁铮 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期15-18,共4页

目的　确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法　用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基... 目的　确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法　用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3～ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果　在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象。家系中 2名未受累男性和 15名无关健康个体未检测到这一突变。在该家系还检测出 4个无症状的携带者。结论　首次发现 SEDL 基因 IVS2 - 2 A→C突变。该突变引起 SEDL基因第 2内含子 3′端剪接受体改变 ,使之不能与外显子 3正常剪接 ,可能是 SEDL 发病的分子基础。检测该突变可进行基因诊断 。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系 SEDL基因 基因突变 DNA直接测序 剪接受体

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罕见遗传性骨病大家系调查 被引量：7

3

作者 郭奕斌 李荣 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期880-882,共3页

遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏... 遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia，TD）、软骨发育低下（hypochondmplasia，HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia，PSACH）、多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia，MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasiacongenita，SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linkedhyphosphatemicrickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS，分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphysealchondrodysplasiaschmidtype）、软骨生成不全（achondrogenesis，ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-VanCreveldsyndrome，EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiatingthoracicdyaplasia，ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-ribpolydactyliasyndrome）、致密性骨发育障碍（pyenodysostosis）[3-4]及成骨不全（osteogenesisimperfec-ta，OI，分为I～XV共15型）”。等30多种。 展开更多

关键词 遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变 被引量：8

4

作者 吕峻峰 麻宏伟 +2 位作者 姜俊 牛国辉 刘晓梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期309-311,共3页

目的　研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正... 目的　研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果　在 1例SEDL患者中发现了致病突变 ,并经DNA序列分析证实 ,SEDL基因第 5内含子剪接受体处IVS5 2— 1delAG紧接第 6外显子 3 2 2— 3 3 2delTTTTCAATGAA共 13个碱基缺失。结论该突变系国内外尚未见报道的新突变 ,这一突变可引起SEDL。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 突变 基因 患者 DNA序列分析 外显子 单链构象 内含子 剪接 碱基

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析 被引量：7

5

作者 林婴 饶绍琴 +11 位作者 杨洋 黄文芳 周瀚 刘晓琦 张天 鲁芳 王跃 王俊妨 常晋霞 詹新 刘兵 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期150-153,共4页

目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），... 目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），致病基因定位于Xp22．2-Xp23．1；序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变（c．239A〉G），导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸（H80R）。结论SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁，并发现该基因新的致病突变（H80R）。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 连锁分析 基因突变

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良遗传学研究进展 被引量：7

6

作者 吕峻峰 麻宏伟 《国外医学（遗传学分册）》 2004年第4期245-247,240,共4页

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传。临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎。SEDL的致病基因—SED... X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传。临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎。SEDL的致病基因—SEDL基因定位于:Xp22.2,cDNA全长2836bp,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,其功能尚未完全明确。51.2％的SEDL基因突变发生在外显子4和外显子5,有多种类型的突变可导致SEDL的临床表型,其中缺失突变最常见,占56.1％。SEDL基因型与临床表型之间有一定的相关性,但也存在表型异质性。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 遗传学 研究进展 致病基因 SEDL基因 氨基酸

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究 被引量：7

7

作者 朱海燕 李洁 +5 位作者 朱瑞芳 吴星 段红蕾 杨滢 张颖 胡娅莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期421-423,共3页

目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）患者的发病机理，并探讨该病的快速基因诊断方法。方法应用逆转录聚合酶链反应，结合序列分析方法，对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进... 目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）患者的发病机理，并探讨该病的快速基因诊断方法。方法应用逆转录聚合酶链反应，结合序列分析方法，对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进行SEDL基因突变分析。结果cDNA序列分析显示患者为G209A突变，并对突变所在第4外显子进行PCR扩增并测序进一步证实。患者女儿为该突变的携带者。结论由于SEDL基因较小，直接对患者提取总RNA，逆转录后直接进行PCR扩增、测序，可直接发现基因阅读框内的多种类型的突变，相对于针对每一个外显子单独扩增检测更加直接、快速。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 基因诊断

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文) 被引量：6

8

作者 麻宏伟 姜俊 +2 位作者 吕峻峰 郭然 牛国辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期251-253,共3页

目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究... 目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物,与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现,393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物;433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活,使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列,并使紧接其后的2个密码子产生移码,导致翻译的提前终止(D109-S123del;S124fsX126)。另外,该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录,从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL 基因剪接受体 基因突变 潜在剪接位点

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断 被引量：4

9

作者 周万军 周世媛 +2 位作者 黄盛文 周继苹 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期15-18,共4页

目的确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 （X-linked pondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）家系的基因突变类型；建立一种快速基因诊断方法。方法采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断。针对SEDL基因的第3～6外显子... 目的确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 （X-linked pondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）家系的基因突变类型；建立一种快速基因诊断方法。方法采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断。针对SEDL基因的第3～6外显子及其侧翼序列设计4对引物，建立基于PCR的变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC）快速基因分型方法。常规酚-氯仿法从该家系3代18名成员的外周血中提取基因组DNA，经PCR／DHPLC分析，筛查出SEDL基因突变所在的片段，对该片段进行序列分析以确定突变位点及类型。结果DHPLC分析发现该家系的SEDL基因突变位点在第4外显子片段，序列分析证实为c．218C〉T突变，导致氨基酸序列S73L改变。在该家系的18名成员中，3例男性患者，5例女性肯定携带者和2例未婚女性携带者均带有该突变，其余表型正常的8名成员中未检测到这一突变。各成员的DHPLC峰型所代表的基因型与表型结果相吻合。结论首次报告中国人SEDL基因c．218C〉T突变，丰富了中国人SEDL基因的突变谱。采用的技术快速、可靠，能对SEDL进行快速基因分型和产前诊断。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 变性高效液相色谱 基因突变

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迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告 被引量：4

10

作者 王怀立 罗强 +2 位作者 高建波 高铁铮 郝磊 《中国综合临床》 2000年第8期612-613,共2页

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 家系 诊断 X线

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究 被引量：5

11

作者 王怀立 高超 +5 位作者 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮 彭韶 芦军萍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期256-259,T001,T003,共6页

目的　探讨应用连锁分析和基因测序方法对X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (Xlinkedspondylepiphysealdysplasiatarda,SEDL)进行基因诊断的可行性。方法　利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS1 6多态性对一个SEDL大家系的 2 1名成员进... 目的　探讨应用连锁分析和基因测序方法对X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (Xlinkedspondylepiphysealdysplasiatarda,SEDL)进行基因诊断的可行性。方法　利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS1 6多态性对一个SEDL大家系的 2 1名成员进行连锁分析 ,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS1 6等位基因型 ,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断。为探讨连锁分析诊断的准确性 ,随后对SEDL基因编码外显子 3～ 6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型 ,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断。结果　 2 1名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS1 6是D2 等位基因 ,6位待诊对象中Ⅳ1 4、Ⅳ1 9、Ⅳ2 1 、Ⅴ7各有一个DXS1 6D2 等位基因 ,表明她们是携带者 ;而Ⅳ2 3和Ⅴ4 不具有与致病基因连锁的DXS1 6等位基因 ,表明她 (他 )们是正常人。对 2 1名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第 2内含子剪接受体处IVS2 2A→C突变。待诊对象Ⅳ1 4、Ⅳ1 9、Ⅳ2 1 、Ⅴ7携带该突变 ,Ⅳ2 3和Ⅴ4 基因型正常。基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致。结论　连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确 ,解决了长期以来SEDL症状前患者和? 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 基因诊断 研究 连锁分析 微卫星重复 等位基因

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断 被引量：5

12

作者 高超 王怀立 +3 位作者 孔祥东 尚清 段佳丽 罗强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期144-147,共4页

目的联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2m... 目的联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2mL，抽取2位胎儿的羊水标本20mL。用聚合酶链反应扩增2位胎儿的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定；应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测SEDL基因突变；利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16进行连锁分析。结果经SRY和AMEL基因性别鉴定2位胎儿均为男性，1位胎儿SEDL基因存在IVS2—2A→C突变，且具有与致病基因连锁的DXS16等位基因；另1名胎儿SEDL基因检测未发现上述突变，DXS16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁。经随访，新生儿和引产胎儿的基因诊断结果与产前诊断一致。结论SEDL基因突变检测结合微卫星DXS16多态性连锁分析和性别鉴定可以准确有效地进行x连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的产前诊断。 展开更多

关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 产前诊断 性别鉴定 基因突变 连锁分析

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

13

作者 刘宇 王环环 +1 位作者 肖冰 唐利芳 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期407-411,共5页

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断 被引量：3

14

作者 黄欢 王珏 +1 位作者 洪蕾 孙丽洲 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期614-616,共3页

迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁... 迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中，X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良，较常染色体遗传方式的SEDT发病晚，侏儒明显，椎骨病变以腰椎明显，遗传方式为男性发病，女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3]，超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT，其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变，临床特点表现为非匀称性矮小，椎体畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其在髋部，特征为躯干短，上部量/下部量〈1[4]。该病发病年龄较晚，3～10岁出现生长迟缓，10～14岁之间最明显，SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者，现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析，并将结果报道如下。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 X连锁隐性遗传 家系分析 产前诊断 基因检测 南京医科大学第一附属医院 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传

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土家族迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告 被引量：2

15

作者 郭洪 章波 +2 位作者 许雪青 王燕 白云 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-172,175,共2页

关键词 脊椎骨骺发育不良 遗传性疾病 家系

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响 被引量：2

16

作者 罗强 高超 +2 位作者 王怀立 周建华 高铁铮 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期544-548,共5页

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所... X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)方法进行分析。测序结果发现IVS22A→C突变患者的一种cDNA外显子2与外显子4直接拼接,显示外显子3全部丢失;另一种cDNA外显子1与外显子4拼接,显示外显子2和外显子3均缺失;在健康对照者也发现了外显子2缺失的cDNA。PAGE发现患者和对照者都存在两种RTPCR产物,长度分别为567bp、425bp以及679bp、537bp,证实了测序结果。这说明SEDL基因第二内含子剪接受体突变(IVS22A→C)导致其外显子3在mRNA加工过程中全部丢失,由于SEDL基因的翻译起始位点位于外显子3,它的缺失可能使生成的mRNA不能被翻译,从而引起SEDL发生;外显子2位于5′UTR,它的缺失提示SEDL基因存在选择性剪接,正常人也存在缺失外显子2的cDNA,说明这种选择性剪接对临床表型的影响似乎并不大,它对基因表达水平和表达调控是否有影响还需要进一步研究。 展开更多

关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 选择性剪接 逆转录 剪接受体

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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析 被引量：2

17

作者 李娟 柴晓静 +3 位作者 陆莉 朱江 杜晓云 赵丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期604-607,共4页

目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）家系发病的分子遗传学机制，为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法，对1家系包括3例SEDT患者在内的7... 目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）家系发病的分子遗传学机制，为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法，对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变，并经DNA序列分析证实，SEDL基因第5外显子发生移码突变C．267_271delAAGAC。结论SEDL第5外显子的C．267_271delAAGAC突变为该家系的致病原因。 展开更多

关键词 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 遗传突变

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一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究 被引量：2

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作者 吴娴 邓开仙 +5 位作者 王春姣 李贵芳 林靖 王荣品 吴海丽 黄盛文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期476-480,共5页

目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取... 目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增TRAPPc2基因第3～6外显子及侧翼区，对扩增产物进行双向直接测序，将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对，以确定突变位点及类型。结果在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c．93＋5G〉A突变，TRAPPC2基因第3～6外显子的核苷酸序列未见改变。该家系成员中，6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变，在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变。结论在中国的ⅪsEDL患者中发现了TRAPPc2基因的C．93＋5G〉A突变，丰富了TRAPPC2基因的突变谱。上述检测将有助于对X—SEDL进行症状前诊断及产前诊断。 展开更多

关键词 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 剪接供体

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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展 被引量：2

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作者 高超 罗强 周建华 《国外医学（儿科学分册）》 2002年第3期162-164,共3页

X-连锁脊椎骨骺发育不良（SEDL）是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变。SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成... X-连锁脊椎骨骺发育不良（SEDL）是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变。SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输。人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同。SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性。SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础。 展开更多

关键词 侏儒症 骨关节炎 基因突变 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 研究进展

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晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族12例报告）

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作者 董泮福 宋安民 +4 位作者 徐重光 寇光荣 张光绍 王泉生 殷风利 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1995年第S1期143-144,共2页

晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族１２例报告）董泮福，宋安民，徐重光，寇光荣，张光绍，王泉生，殷风利晚发型脊椎骨骺发育不良为Ｘ－性连锁遗传性疾病。国内报道不足３０例，本文报告三个家族１２例，并结合文献加以讨论。临床资... 晚发型脊柱骨骺发育不良（附三个家族１２例报告）董泮福，宋安民，徐重光，寇光荣，张光绍，王泉生，殷风利晚发型脊椎骨骺发育不良为Ｘ－性连锁遗传性疾病。国内报道不足３０例，本文报告三个家族１２例，并结合文献加以讨论。临床资料本文三个家族１２例，年龄１８～８... 展开更多

关键词 脊柱骨骺发育不良 脊椎骨骺发育不良 晚发型 关节间隙 家族 股骨头 骨质增生 关节面 骨发育 放射学

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