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三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用 被引量：4
1
作者 何文智 李少英 +6 位作者 王晓蔓 王燕超 马晓燕 冼嘉嘉 刘海波 王鼎 黎青 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期561-565,共5页
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。... 目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。 展开更多
关键词 脆性x综合征(fxs) 产前基因诊断 FMRl基因 CGG重复数 AGG排布式
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FMRP检测在脆性X综合征中应用研究进展 被引量：1
2
作者 吴华平 虞雄鹰 钟建民 《实用临床医学（江西）》 CAS 2007年第7期132-134,共3页
关键词 脆性x综合征(fxs) 脆性x智力低下蛋白(FMRP) 快速抗体检测方法
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