期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
FMR1基因在脆性X综合征诊断及治疗中的应用进展 被引量：1
1
作者 廖缘 曾晓玲 杨婧 《医学综述》 CAS 2022年第12期2476-2481,共6页
脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下... 脆性X综合征(FXS)除表现为语言发育不良和癫痫发作外,患者还可能出现严重的行为改变,包括多动、冲动和焦虑等。FXS是一种三核苷酸重复障碍,其中脆性X智力障碍1(FMR1)基因超过200个CGG基序重复会导致基因沉默,并导致其产物脆性X智力低下蛋白丢失。针对FXS的发病机制如激活FMR1基因表达、非编码RNA以及病毒载体介导的FXS基因治疗被认为是具有研究潜力的病因学治疗方法,但尚处于研究阶段。针对高危人群进行产前诊断及筛查是减少FXS患儿出生的有效方法。在未来的研究中,针对FMR1基因进行早期诊断和治疗将会是FXS研究的主要方向。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力障碍1基因 脆性x智力低下蛋白
下载PDF
FMR1基因与卵巢功能下降的相关性研究进展 被引量：2
2
作者 唐瑞怡 郁琦 《医学综述》 CAS 2021年第15期2917-2923,共7页
脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑。我国PO... 脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑。我国POI患者前突变的发生率稍高于健康女性,前突变可能与卵巢储备功能下降有关。FMR1前突变导致脆性X相关的POI相关机制主要与mRNA毒性有关,高浓度mRNA干扰卵泡发育,对颗粒细胞呈现毒性作用。未来开展卵巢功能下降患者的FMR1基因筛查可为其提供生育指导,具有临床应用价值。 展开更多
关键词 早发性卵巢功能不全 卵巢储备功能减退 脆性x智力障碍1号基因 CGG重复序列
下载PDF
早期稽留流产胚胎染色体异常与FMR1基因相关性研究
3
作者 谢文霞 门晓亮 +7 位作者 刘景超 赵雪 余碧波 孟宪芹 张盼 赵卫卫 张河新 赵丽萍 《实用妇科内分泌电子杂志》 2022年第6期1-5,共5页
目的研究早期稽留流产胚胎染色体异常与脆性X智力障碍1号基因(FMRI)CGG重复序列的相关性。方法选取200例早期稽留流产患者,收集其外周血及胚胎染色体,根据绒毛染色体是否正常分为正常染色体组(104例)与异常染色体组(96例)。采用Amplide ... 目的研究早期稽留流产胚胎染色体异常与脆性X智力障碍1号基因(FMRI)CGG重复序列的相关性。方法选取200例早期稽留流产患者,收集其外周血及胚胎染色体,根据绒毛染色体是否正常分为正常染色体组(104例)与异常染色体组(96例)。采用Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较不同胚胎染色体组FMR1基因CGG重复序列情况。结果异常染色体组患者FMR1基因检测结果显示:CGG重复序列最大频率等位基因N=29(73/192,38.02%),其次为30(61/192,31.77%)、36(18/192,938%)、31(17/192,8.85%),37(8/192,4.17%)。正常染色体组患者FMR1基因检测结果显示:CGG重复序列最大频率等位基因N=29(69/208,33.17%),其次为30(68/208,32.69%)、31(17/208,8.17%)、37(12/208,5.77%)、36(11/208,5.29%)。正常型CGG重复数胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(30.30±3.07)、(30.49±3.57)次,比较差异无统计学意义(P>0.05)。低重复组胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(30.07±1.08).(29.92±1.60)次,比较差异无统计学意义(P>0.05)o高重复组胚胎异常染色体组与正常染色体组CGG重复序列均数分别为(36.60±1.26).(37.29±2.30)次,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FMR1基因CGG重复序列正常型与稽留流产胚胎染色体的异常发生率不存在相关性。 展开更多
关键词 稽留流产 胚胎染色体 脆性x智力障碍1号基因
下载PDF
卵巢早衰与脆性X智力障碍基因1CGG异常重复扩增相关性的研究进展 被引量：2
4
作者 董艳 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第4期121-124,共4页
脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不... 脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病。脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素。患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不明原因复发性流产发生率增高。本文对POF与FMR1基因CGG异常重复相关研究进行综述,以期为遗传咨询和生育指导提供理论基础,进而降低生育缺陷。 展开更多
关键词 卵巢早衰 脆性x智力障碍基因1 重复序列 出生缺陷
下载PDF
汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究 被引量：3
5
作者 刘贤 陈彦平 +4 位作者 周雪 王雪莱 孙蒙 梁爽 武丽杰 《中国儿童保健杂志》 CAS 2011年第8期701-703,731,共4页
【目的】采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。【方法】以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发... 【目的】采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。【方法】以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3～5mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tand-erm repeat,STR)荧光检测技术进行检测。【结果】466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500bp,其(CGG)n重复个数属正常突变范围。【结论】研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核苷酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应体系 孤独症谱系功能障碍 孤独症 脆性位点智力障碍基因-1 脆x综合征
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部