207例先天性精神发育迟滞儿童的染色体分析 被引量：3

1

作者 梅其霞 唐吟宇 覃川平 《重庆医学》 CAS CSCD 2000年第2期97-98,共2页

目的通过染色体的分析，以明确包括脆性Ｘ综合征在内的各种染色体异常情况。方法本文用脆性染色体培养方法对２０７例先天性精神发育迟滞儿童的染色体进行了分析。结果发现存在８种染色体异常，总发生率２５．１２％，其中脆性Ｘ一综合... 目的通过染色体的分析，以明确包括脆性Ｘ综合征在内的各种染色体异常情况。方法本文用脆性染色体培养方法对２０７例先天性精神发育迟滞儿童的染色体进行了分析。结果发现存在８种染色体异常，总发生率２５．１２％，其中脆性Ｘ一综合征为１８．３６％，唐氏综合征仅为１．９３％，异常率男性高于女性、中重度高于轻度。由此可见先天性精神发育迟滞儿童的染色体异常率较高，尤以脆性Ｘ综合征多见。结论本文建议临床在开展普通染色体培养方法的同时应开展脆性染色体培养方法，以提高精神发育迟滞的病因诊断水平。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 脆性染色体 病因学

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24名放射性工作人员染色体畸变和脆性染色体观察

2

作者 赖会智 曾维鹏 《海军医学杂志》 1993年第1期70-71,共2页

本文对放射科、放疗科接触射线的24名工作人员进行了染色体畸变率和脆性染色体检查,结果发现3例染色体畸变率增高而脆性染色体不高,1例脆性染色体增高而畸变率不高,从而看出两者间无直接关系。

关键词 放射性工作人员 染色体畸变 脆性染色体

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遗传咨询门诊病人的脆性染色体分析研究

3

作者 尹宛洛 卫洁 裘卫仙 《中国厂矿医学》 2000年第2期135-136,共2页

关键词 遗传咨询门诊 脆性染色体 遗传特征

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72例精神分裂症患者的脆性染色体研究

4

作者 洪美玲 赵先碧 +3 位作者 谭莹 王秉仪 张珉 李忠武 《临床军医杂志》 CAS 1994年第2期1-4,共4页

本文对72例精神分裂症患者(初发未用药组33复发用药组39)进行脆性染色体研究,并以30名健康人为对照组.三组均用TC199培养液按Sutherland改良法做血淋巴细胞培养,对照组另加氯丙嗪培养,收获细胞,常规制片,做G分带,经光镜观察大量细胞的... 本文对72例精神分裂症患者(初发未用药组33复发用药组39)进行脆性染色体研究,并以30名健康人为对照组.三组均用TC199培养液按Sutherland改良法做血淋巴细胞培养,对照组另加氯丙嗪培养,收获细胞,常规制片,做G分带,经光镜观察大量细胞的染色体及核型分析发现:(1)72例中69例(初发组32/33,复发组37/39) 有脆性染色体,二组无显著差异(P>0.05),对照组均未发现脆性染色体.(2)脆性染色体细胞数,初发和复发二组分别占计数细胞数的14.24%(235个)和12.21%(238个);脆性染色体条数分别为286和272条,二组均无显著差异(P>0.05).(3)二组脆性染色体号表达频率高低顺序为6号、3号、17号、1号、2号.(4)脆性染色体形态特征,多见为未染或淡染的染色体间隙和断裂,以及异常随体.(5)脆性位点初步确定为6P22、3P21、17q12、1P22、2ql4;还有6q末,17q末和2q末异常随体.上述结果与用药、吸烟、性别等因素均无相关性.因此,可以认为上述脆性染色体表达可能为本病所固有的一种遗传学特征,而且上述脆性位点的多位性可能与本病的多基因遗传效应相一致.本文重要意义在于可应用基因工程手段研究揭示这些脆性位点上致病基因的DNA结构的异常变化,为制作DNA探针,开展基因诊断和治疗创造广阔的前景也为建立本病新病因学理论,提供有力依据. 展开更多

关键词 精神分裂症病因学 脆性染色体

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原发性肝脏粘液肉瘤2例

5

作者 王文耀 谭海东 +1 位作者 刘继英 成继民 《解放军医药杂志》 CAS 1997年第3期212-241,共2页

病例1 女,10岁,因消瘦、纳差、无力4个月十1996年5月28日入院。2个月前出现右上腹膨隆,曾在两家省级CT中心检查,分别报告为多发性肝囊肿、肝脏巨大肿瘤,肉瘤可能性大。入院查体:体温38.2℃,恶病质,腹部膨隆,腹壁静脉轻度曲张,肝脏上界... 病例1 女,10岁,因消瘦、纳差、无力4个月十1996年5月28日入院。2个月前出现右上腹膨隆,曾在两家省级CT中心检查,分别报告为多发性肝囊肿、肝脏巨大肿瘤,肉瘤可能性大。入院查体:体温38.2℃,恶病质,腹部膨隆,腹壁静脉轻度曲张,肝脏上界达右锁骨中线第3肋间,下界达脐下2cm,左界达正中线左测6cm,质中,压痛。化验检查:WBC10.5×10~9/L.N77.1％,Hb88g/l,ALT21u/L, 展开更多

关键词 粘液肉瘤 原发性肝 恶病质 化验检查 国际和平 脆性染色体 白求恩 多发性肝囊肿 腹部膨隆 恶性肿瘤

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脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究 被引量：1

6

作者 易咏红 陆雪芬 +3 位作者 廖卫平 陈争 郑萱 杨淑霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1997年第5期297-300,共4页

目的研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法对３０例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的... 目的研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法对３０例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性Ｘ表达率相关。ＥＥＧ有癫痫放电者９／２１，但仅１例局限于双颞区。结论特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性Ｘ染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性Ｘ位点有关。 展开更多

关键词 脆性X染色体 脑电力图 X综合征

原文传递

先天智力低下患儿脆性X染色体分析 被引量：2

7

作者 刘愉 邓琳菲 +2 位作者 吕军艳 孙利炜 于露丹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第8期1094-1095,共2页

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳... 目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。 展开更多

关键词 先天智力低下 儿童 脆性X染色体

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智低人群中脆性X综合征的细胞、分子遗传学研究 被引量：2

8

作者 赵蓓 傅伯津 +3 位作者 顾红娟 于淑琴 常迈利 金世敏 《天津医药》 CAS 1998年第12期711-713,共3页

采用PCR、Southern Blot印迹杂交及细胞遗传学方法,对233名原发性智力低下患儿进行了FMR-1基因的突变分析和Xq27.3脆性位点检查。结果:确诊9名脆性X综合征患者,占3.86％,并在部分家庭成员中检出了女性前突变和全突变携带者,排除细胞学... 采用PCR、Southern Blot印迹杂交及细胞遗传学方法,对233名原发性智力低下患儿进行了FMR-1基因的突变分析和Xq27.3脆性位点检查。结果:确诊9名脆性X综合征患者,占3.86％,并在部分家庭成员中检出了女性前突变和全突变携带者,排除细胞学方法假阳性1例。PCR方法简便迅速,成本低,较细胞学方法更具优越性,适于临床普及应用和人群筛查,是遗传咨询中的有效检查手段。 展开更多

关键词 脆性X染色体 综合征 细胞遗传学 智力低下 PCR

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脆性X染色体与生殖

9

作者 贺晓 李豫峰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第14期2224-2226,共3页

脆性X染色体（Fragile X）是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1（FMR1）5＇端重复串联序列（CGG）n在减数分裂过程中异常扩增导致染色体浓缩过程的异常,在Xq27和Xq28带之间形成一个细丝样的部位,使得在该部位容易发生断... 脆性X染色体（Fragile X）是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1（FMR1）5＇端重复串联序列（CGG）n在减数分裂过程中异常扩增导致染色体浓缩过程的异常,在Xq27和Xq28带之间形成一个细丝样的部位,使得在该部位容易发生断裂,X染色体的脆性增加。FMR1基因的全突变引起一种严重的智力障碍性疾病,即脆性X综合征。 展开更多

关键词 脆性X染色体 智力低下基因 生殖 X染色体长臂 FMR1基因 脆性X综合征 障碍性疾病 基因异常

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脆性X综合征

10

作者 李红智 章菊明 《温州医学院学报》 CAS 1991年第1期61-63,共3页

脆性X综合征(Fragile X syndrome)是近年来新认识到的一种通过脆性X染色体(简称脆性X)遗传的智力低下综合征。据报告本征男性发病率大约为0.91‰,是男性智力低下较为常见的病因。目前,本征巳成为医学界普遍重视的研究课题。本文就本征... 脆性X综合征(Fragile X syndrome)是近年来新认识到的一种通过脆性X染色体(简称脆性X)遗传的智力低下综合征。据报告本征男性发病率大约为0.91‰,是男性智力低下较为常见的病因。目前,本征巳成为医学界普遍重视的研究课题。本文就本征的临床特征、细胞遗传学检测方法、产前诊断和治疗等问题作一简要的综述,以供参考。 展开更多

关键词 脆性X综合征 遗传学 脆性X染色体

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叶酸——治婴儿神经管畸形

11

作者 高闽 《开卷有益（求医问药）》 1997年第5期28-29,共2页

公元1932年,美国科学家戴伯从酵母和牛肝中提取了一种营养素,将其用于治疗实验动物猴子的贫血,转而又用于治疗恶性贫血的病人,获得了满意的疗效,命名为“猴子维生素”。因猴子的英文为Monkey,所以又叫“维生素M”,医学上称其为“叶酸”... 公元1932年,美国科学家戴伯从酵母和牛肝中提取了一种营养素,将其用于治疗实验动物猴子的贫血,转而又用于治疗恶性贫血的病人,获得了满意的疗效,命名为“猴子维生素”。因猴子的英文为Monkey,所以又叫“维生素M”,医学上称其为“叶酸”。 叶酸是一种水溶性B属维生素。 展开更多

关键词 神经管畸形 叶酸增补剂 先天愚型 婴儿 脊柱裂 出生缺陷 先天性缺陷 脆性X染色体 大脑神经元 优生优育

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含人脆性X染色体的杂交细胞系的建立与分析

12

作者 吴晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期343-345,共3页

建立了含人脆性X染色体[Fra(X)]的人-(中国)仓鼠杂交细胞系,用细胞遗传学和G6PD同功酶电泳等方法进行了鉴定。克隆的4个杂交细胞系用3种诱导方法对其Fra(X)的表达进行了分析。结果表明这些杂交细胞系的Fra(X)频率不同,咖啡因可增加表达... 建立了含人脆性X染色体[Fra(X)]的人-(中国)仓鼠杂交细胞系,用细胞遗传学和G6PD同功酶电泳等方法进行了鉴定。克隆的4个杂交细胞系用3种诱导方法对其Fra(X)的表达进行了分析。结果表明这些杂交细胞系的Fra(X)频率不同,咖啡因可增加表达率,并证明Fra(X)的表达不取决于任何其它人染色体的存在。这些杂种细胞系有助于对脆性X综合征的细胞遗传学和分子基础的研究。 展开更多

关键词 脆性X染色体 体细胞杂交

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脆性X染色体综合征及其研究

13

作者 陆费汉倩 《中华神经精神科杂志》 CSCD 1990年第2期120-122,共3页

关键词 脆性X染色体 综合征 遗传病

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脆性X染色体综合症与三校苷酸重复之谜

14

作者 张建之 柴建华 《生命科学》 CSCD 1994年第2期19-22,共4页

脆性Ｘ染色体综合症与三校苷酸重复之谜张建之，柴建华（上海复旦大学遗传学研究所２００４３３）脆性Ｘ染色体综合症（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）是最常见的人类遗传病之一，最近致病基因已被克隆并作了分析，这不仅成功地解... 脆性Ｘ染色体综合症与三校苷酸重复之谜张建之，柴建华（上海复旦大学遗传学研究所２００４３３）脆性Ｘ染色体综合症（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）是最常见的人类遗传病之一，最近致病基因已被克隆并作了分析，这不仅成功地解释了此病复杂奇异的遗传方式，而且导... 展开更多

关键词 脆性X染色体 综合征 三核苷酸

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全军第四届精神病学术会议

15

作者 洪美玲 《临床军医杂志》 CAS 1994年第2期26-26,共1页

全军第四届精神病学术会于1993年10月19日至23日在常州市第102医院召开.参加会议的有军内外48个单位共107名代表.会议进行大会论文交流10篇,我校病理教研室与第215医院协作完成的课题《72例精神分裂症患者脆性染色体研究》论文,在大会... 全军第四届精神病学术会于1993年10月19日至23日在常州市第102医院召开.参加会议的有军内外48个单位共107名代表.会议进行大会论文交流10篇,我校病理教研室与第215医院协作完成的课题《72例精神分裂症患者脆性染色体研究》论文,在大会交流后受到与会同志一致好评,认为此论文有突破性进展.分组交流论文共109篇、最后邀请军内外专家教授专题讲座。 展开更多

关键词 脆性染色体 学术会议 精神病学 精神分裂症患者 精神病治疗药物 第四军医大学 专题讲座 教研室 神经症 研究动向

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神经元核内包涵体病研究进展 被引量：9

16

作者 李洁 毛晨晖 高晶 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期437-440,共4页

神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病。临床表现具... 神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病。临床表现具有高度异质性,可表现为缓慢进展的痴呆、帕金森样症状、小脑性共济失调以及运动或感觉等周围神经损害、自主神经损害等;也可以表现为发作性的意识水平下降、认知功能障碍、运动障碍甚至发热。部分患者具有本病相对常见的影像学表现:核磁T2加权像及液体衰减反转恢复序列大脑侧脑室前后脚周围弥漫性对称的高信号病灶,弥散加权成像序列灰白质交界处的条状高信号。但这不是本病的唯一影像学改变,且其他疾病也可以见到类似的影像学变化。类似的神经核包涵体也可以见于脆性X染色体综合征、多聚谷氨酰胺病如亨廷顿病、脊髓小脑共济失调等疾病。基因检测对疾病鉴别有一定的帮助。本病的诊断、治疗都具有很大的挑战。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 神经变性病 痴呆 周围神经病 脆性X染色体综合征

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产前诊断中胎儿性染色体异常的临床分析 被引量：7

17

作者 张丽芳 许平 +4 位作者 曾艳 范佳鸣 钱飞燕 钱磊 罗婷婷 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期944-945,共2页

性染色体异常可以引起胎儿性器官发育不全，患者可伴有其他脏器结构或功能异常，或伴有智力低下或精神及神经功能障碍，是男、女不孕不育的原因之一。新生儿中性染色体异常发生率约为1／1000～1／900，其中有Turner综合征、XXX综合征、... 性染色体异常可以引起胎儿性器官发育不全，患者可伴有其他脏器结构或功能异常，或伴有智力低下或精神及神经功能障碍，是男、女不孕不育的原因之一。新生儿中性染色体异常发生率约为1／1000～1／900，其中有Turner综合征、XXX综合征、XYY综合征、克氏综合征、脆性x染色体综合征等。产前正确诊断该类综合征并充分告知孕妇及家属，尊重孕妇和家属的选择是优生的一项重要内容。本研究对绍兴市妇幼保健院通过羊水染色体检查发现的性染色体异常患儿的临床资料进行了总结与分析，现将结果报道如下。 展开更多

关键词 性染色体异常 产前诊断 临床分析 TURNER综合征 胎儿 脆性X染色体综合征 神经功能障碍 XXX综合征

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脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展 被引量：4

18

作者 沙艳伟 宋岳强 韩斌 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2011年第11期700-701,703,共3页

脆性X染色体综合征（FXS）为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有，同时也与人类生殖密切相关。减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下－1（FMR1）基因全突变可导致智力低下和孤独症，

关键词 脆性X染色体综合征 人类生殖 脆性X智力低下 遗传 精神发育迟滞 X染色体长臂 孤独症 全突变

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脆性X染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术 被引量：3

19

作者 李东至 廖灿 黄以宁 《中国生育健康杂志》 2005年第1期33-34,37,共3页

目的　建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。　方法　提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。　结果　 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0... 目的　建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。　方法　提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。　结果　 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0～ 5 0 0bp ,相当于三核苷酸重复次数 2 0～ 30 ;3 9% (3/ 76 )PCR反应无产物 ,其中 2例被证实为脆性X综合征患者。　结论　该方法简便、快速、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。 展开更多

关键词 脆性X染色体综合征 快速筛查 聚合酶链反应技术 男性患儿

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X染色体缺陷与卵巢早衰 被引量：1

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作者 刁飞扬 刘嘉茵 《国外医学（妇产科学分册）》 2002年第3期160-163,共4页

卵巢早衰是一种多基因病,目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制,寻找可能的候选基因,其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷,如ZFX,DIA,XIST,FMR1,AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的... 卵巢早衰是一种多基因病,目前的研究热点集中在用细胞和分子遗传学方法研究其发病的细胞和分子机制,寻找可能的候选基因,其中研究最多的是X染色体的异常及其相关基因缺陷,如ZFX,DIA,XIST,FMR1,AT2等。对其发病机制的阐明有助于对该病的检测,预测可能发病人群,帮助加深对卵细胞发生、迁移、增殖、成熟和卵巢功能维持机制的了解。 展开更多

关键词 X染色体缺陷 卵巢早衰 X染色体 分子遗传学 POF 脆性X染色体综合征

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