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脂蛋白脂酶S447X和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系 被引量：10
1
作者 秦勤 赵炳让 +4 位作者 耿婕 李颖莉 崔让庄 毛用敏 惠汝太 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期522-525,共4页
目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,... 目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 4 7X及CETP基因中TaqIB的基因多态性。 结果　冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 4 7X和CETPTaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异 ,P >0 0 5。甘油三酯≥ 1 7mmol/L时 ,B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。甘油三酯 <1 7mmol/L时 ,SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异 ,P <0 0 5 ;B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。在B1B1基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低 ,P <0 0 5 ;在B1B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降 ,P<0 0 5 ;在B2 B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高 ,P <0 0 1。结论　S、X、B1、B2 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶S447X 胆固醇酯转运蛋白 TaqIB 基因多态性 冠心病
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脂蛋白脂酶S447X及Hind多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系 被引量：8
2
作者 刘爱萍 李立明 +4 位作者 曹卫华 詹思延 吕筠 郭小霞 胡永华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期151-157,共7页
目的　探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,L PL)第9外显子S4 4 7X突变及第8内含子Hind 多态性与代谢综合征血脂异常的关系。方法　选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代... 目的　探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,L PL)第9外显子S4 4 7X突变及第8内含子Hind 多态性与代谢综合征血脂异常的关系。方法　选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行L PL 基因S4 4 7X及Hind 多态性检测。结果　L PL 基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+ S、H- S和H- X。与H+ S单元型相比,H- X单元型发生血脂异常的男性OR值为0 .5 37(95 % CI:0 .32 8～0 .880 ) ,女性OR值无统计学意义;而H- S单元型与女性血脂异常的OR值为0 .5 35 (95 % CI:0 .2 97～0 .96 1)。L PL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+ S单元型相比,H- X单元型男女性甘油三酯、L og(TG/ HDL- C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H- S单元型对血脂水平的影响无统计学意义。与H- S单元型相比,女性H- X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、L og(TG/ HDL - C)水平显著降低。结论　L PL基因S4 4 7X突变与Hind 多态性存在连锁不平衡,H- X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H- X单元型可能与血清甘油三脂? 展开更多
关键词 HindⅢ多态性 代谢综合征 脂蛋白脂酶S447X 血脂异常 限制性片段长度多态技术 原发性高血压患者 高密度脂蛋白 基因S447X 胆固醇水平 连锁不平衡 抗高血压药物 聚合酶链反应 血清甘油三脂 单元型 高甘油三酯 血脂谱水平
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高血压病患者脂蛋白脂肪酶S447X基因多态性与认知功能障碍的关系研究 被引量：1
3
作者 罗晓佳 陈晓平 +4 位作者 陈丽 彭勇 何森 蒋凌云 吴凯 《华西医学》 CAS 2009年第11期2826-2829,共4页
目的:研究高血压病患者脂蛋白脂肪酶(liportein lipase,LPL)S447X基因多态性与认知功能之间的关系。方法:对2008年1月至2008年11月在四川大学华西医院医院门诊就诊的原发性高血压患者190例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量... 目的:研究高血压病患者脂蛋白脂肪酶(liportein lipase,LPL)S447X基因多态性与认知功能之间的关系。方法:对2008年1月至2008年11月在四川大学华西医院医院门诊就诊的原发性高血压患者190例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表测验认知功能,计算认知评分,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术测定LPL S447X基因多态性。同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、空腹胰岛素及餐后2h血糖、餐后2h胰岛素水平。结果:高血压病患者认知功能正常组和认知功能障碍组组间LPLS447X基因的基因型和基因频率差异均无统计学意义(P>0.05),SS和SX频率分别为92.6%、7.4%,S和X等位基因频率分别为96.3%和3.7%。结论:LPL S447X基因多态性可能与高血压认知功能障碍无明显相关性。 展开更多
关键词 高血压 脂蛋白脂肪酶S447X 基因多态性 认知功能
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