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血管紧张素I转换酶基因和N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系 被引量：15
1
作者 王海燕 李才明 +1 位作者 王筑 杨峰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期369-372,共4页
目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法　应用PCR技术检测 99例妊高征患者(妊高征组 ,其中轻度 2 1例、中度 2 4例、重度 5 4例 )及 5 ... 目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因和N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法　应用PCR技术检测 99例妊高征患者(妊高征组 ,其中轻度 2 1例、中度 2 4例、重度 5 4例 )及 5 4例正常孕妇 (对照组 )的ACE基因多态性 ,应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性。结果　妊高征组孕妇ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为 2 0 2 %、37 4 %、4 2 4 % ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3 5 %、31 3%、15 2 %。对照组孕妇ACE基因中II、ID、DD基因型频率分别为 4 4 4 %、2 9 6 %、2 5 9% ,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 3%、4 4 4 %、9 3% ,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。回归分析表明 ,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关 ;CT基因型与重度妊高征相关。结论　 (1)CC +DD基因型者易患妊高征 ;CC +II或CT +II基因型者不易患妊高征。 (2 )ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因 ,ACE基因中II基因型是妊高征的保护基因。 (3)ACE基因? 展开更多
关键词 肽基二肽酶A 胺氧化还原酶类 多肽现象 心血管 妊娠并发症 高血压 疾病遗传易感性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压伴周围动脉闭塞性疾病的易感性 被引量：8
2
作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第1期4-6,共3页
目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)... 目的　探讨北京万寿路社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase ,MTHFR)基因多态性与原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)及EH伴周围动脉闭塞性疾病 (peripheralarterialocclusivedisease ,PAOD)的易感性。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 ,检测了 10 0例健康老年人 (NC组 )、10 0例老年EH(EH组 )及 5 9例老年EH伴PAOD患者 (EH PAOD组 )的MTHFR基因多态性。结果　MTHFR等位基因呈多态性。NC组 3种基因型频率为 :CC ,31.0 % ;CT ,5 0 .0 % ;TT ,19.0 %。EH组分别为 :CC ,2 9.0 % ;CT ,4 5 .0 % ;TT ,2 6 .0 %。EH PAOD组分别为 :CC ,15 .9% ;CT ,35 .5 % ;TT ,4 8.6 %。 3组MTHFR基因的C6 77T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为 4 4 .0 %、4 8.5 %、6 4 .4 %。EH PAOD组与NC组、EH PAOD组与EH组比较TT基因型频率和T等位基因频率均呈显著性差异。结论　MTHFR基因C6 77T单核苷酸突变是老年EH伴PAOD的危险因素之一 ,但可能与老年EH无关。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 多态性 限制性片段长度 动脉闭塞性疾病 高血压
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对同型半胱氨酸水平及脑梗死的影响 被引量：4
3
作者 孙文萍 万琪 +3 位作者 俞英欣 李力 张瑞国 万群 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第1期32-34,共3页
目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系。方法　选取年龄、性别匹配的脑梗死患者 97例 (脑梗死组 ) ,对照组 94例 ,测定空腹血浆Hcy浓度 ,采用限... 目的　探讨 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性对同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平的影响及与脑梗死发病的关系。方法　选取年龄、性别匹配的脑梗死患者 97例 (脑梗死组 ) ,对照组 94例 ,测定空腹血浆Hcy浓度 ,采用限制性内切片段多态性分析法检测MTHFR基因两个位点的基因表型。结果　Hcy水平在脑梗死组与对照组的分布有显著性差异 [( 2 7.4 2± 34.91) μmoL Lvs( 13.82± 12 .18) μmoL L ,P <0 .0 0 1]。C6 77T位点突变对Hcy有影响 ,其中以TT表型者Hcy水平最高 ,A12 98C位点突变对Hcy无影响 ;logistic回归分析表明 ,C6 77T突变者患脑梗死的OR =1.87。结论　MTHFR基因C6 77T位点多态性与脑梗死的发生相关 ,显著影响Hcy水平 。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 多态性 限制性片段长度 高半胱氨酸 脑梗塞
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半胱氨酸代谢相关酶基因突变与妊高征 被引量：2
4
作者 田耕 佘达贤 戚潜辉 《血栓与止血学》 2005年第5期197-199,共3页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methyleneletrahydrofolate reductase,MTHFR)基因错义突变667C→T 与妊娠高血压综合征的关系。方法应用多聚酶链反应—限制性内切酶长度多态性片断(PCR-RFLP)技术检测61例妊娠高血压综合征(妊高征组)患者... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methyleneletrahydrofolate reductase,MTHFR)基因错义突变667C→T 与妊娠高血压综合征的关系。方法应用多聚酶链反应—限制性内切酶长度多态性片断(PCR-RFLP)技术检测61例妊娠高血压综合征(妊高征组)患者及56例正常孕妇(对照组)的 MTHFR 基因错义突变667C→T。结果妊高征组 MTHFR 基因677C→T 突变纯合子(11.5%)较对照组(7.1%)明显升高。T 等位基因突变频率妊高征组(44.2%)也较对照组(17.9%)升高,差异有统计学意义(P＜0.05)。妊娠征组与子痫前期组的 MTHFR 基因677C→T 突变纯合子及 T 等位基因突变频率的比较差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 MTHFR 基因677C→T 突变是导致孕妇易感妊高征的独立危险因素,但与妊高征的病程无关。 展开更多
关键词 胺氧化还原酶类 妊娠并发症 多态现象(遗传学) 突变
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凝血基因突变与妊高征的发生
5
作者 田耕 宋绿荫 《医学综述》 2005年第9期771-773,共3页
关键词 妊娠并发症 心血管 高血压 凝血基因 胺氧化还原酶类 高半胱氨酸 凝血酶原 多态现象(遗传学) 错义突变
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