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遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识 被引量:13
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作者 国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会 杨航 +3 位作者 罗明尧 马艳云 周洲 舒畅 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期319-325,共7页
遗传性胸主动脉病以胸主动脉瘤/夹层为主要特征,起病隐匿,危害极大。基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断,并进行亚型分类,对于其后随访策略和治疗时机的选择具有一定指导意义。国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会的专家学者... 遗传性胸主动脉病以胸主动脉瘤/夹层为主要特征,起病隐匿,危害极大。基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断,并进行亚型分类,对于其后随访策略和治疗时机的选择具有一定指导意义。国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会的专家学者,参考国际相关指南,并结合国人遗传性胸主动脉病基因检测数据和中国心血管外科专家的临床诊疗经验,形成了本共识,旨在阐述基因检测在遗传性胸主动脉病诊断及筛查中的作用,以及明确诊断后针对各种类型胸主动脉病患者提出医疗和生活方式管理方面的建议。 展开更多
关键词 遗传性主动脉瘤/夹层 基因检测 临床诊疗 个体化 专家共识
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小动物超声在小鼠胸主动脉瘤/夹层模型中的诊断作用 被引量:3
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作者 夏麟 王晓武 +1 位作者 段维勋 俞世强 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期61-66,共6页
目的探讨一种简单快速评价小鼠胸主动脉瘤/夹层动物模型是否成功建立的检测方法。方法24只3周龄雄性C57BL/6小鼠随机平均分为模型组和对照组。模型组小鼠给予正常饮食和溶有β-氨基丙腈(BAPN)的饮用水喂养4周;对照组给予正常饮食和和正... 目的探讨一种简单快速评价小鼠胸主动脉瘤/夹层动物模型是否成功建立的检测方法。方法24只3周龄雄性C57BL/6小鼠随机平均分为模型组和对照组。模型组小鼠给予正常饮食和溶有β-氨基丙腈(BAPN)的饮用水喂养4周;对照组给予正常饮食和和正常饮水。动态监测小鼠体重,并于造模第4周采用Vevo 2100小动物超声仪检测小鼠胸主动脉及左侧颈总动脉,Micro-CT观察小鼠胸主动脉。结果与对照组相比,模型组小鼠体重在造模第4周显著降低;小动物超声和Micro-CT检测模型组可见模型组小鼠胸主动脉血管明显膨大成瘤;小动物超声模型组可检测脉搏波速发生变化,动脉硬化程度明显提高。结论小动物超声可简单、快速、安全评价小鼠胸主动脉瘤/夹层模型建立是否成功,动态观察胸主动脉瘤/夹层大小的变化,动态观察小鼠动脉硬化程度。 展开更多
关键词 主动脉瘤/夹层 动物模型 小动物超声 诊断 小鼠
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一例FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析 被引量:1
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作者 汪鹏 王月丽 +3 位作者 杨燎 刘硕 李小燕 王盛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期452-456,共5页
目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序... 目的对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测,明确其可能的致病变异基因。方法对先证者进行全外显子测序,重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因,依据ACMG指南,判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果二代测序结果经生物信息学分析,在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)(NM_000138.3)基因存在c.A8378G(p.Y2793C)杂合变异,该位点在公共数据库均未见频率报道;SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异;在该家系内,该变异位点与临床表型共分离,依据ACMG指南,该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。结论FBN1(NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因,本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者FBN1基因的变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 家族性主动脉瘤/夹层 FBN1基因 基因检测
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溶血磷脂酰胆碱促进胸主动脉瘤/夹层发生发展的作用机制研究 被引量:1
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作者 张言真子 齐斐然 +2 位作者 李玉琳 徐恪 杜杰 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2018年第4期2521-2524,共4页
目的探讨溶血磷脂酰胆碱(LPC)调控小鼠胸主动脉瘤/夹层(TAAD)的作用机制。方法复制小鼠胸主动脉瘤/夹层模型,随机分成两组:生理盐水腹腔注射组(对照组);LPC腹腔注射组(LPC组)。采用弹力纤维染色法检测胸主动脉弹力纤维板断裂情况;TUNEL... 目的探讨溶血磷脂酰胆碱(LPC)调控小鼠胸主动脉瘤/夹层(TAAD)的作用机制。方法复制小鼠胸主动脉瘤/夹层模型,随机分成两组:生理盐水腹腔注射组(对照组);LPC腹腔注射组(LPC组)。采用弹力纤维染色法检测胸主动脉弹力纤维板断裂情况;TUNEL检测血管平滑肌细胞凋亡;免疫组化染色检测巨噬细胞浸润;qRT-PCR检测巨噬细胞炎症因子白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α),趋化因子CC类趋化因子配体2(CC12)、CC类趋化因子配体5(CC15)的表达以及平滑肌细胞促凋亡相关因子Bc1-2相关X蛋白(Bax)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-9(Caspase-9)、抗凋亡相关因子B细胞淋巴瘤-2基因(Bcl-2)、B细胞淋巴瘤-x1基因(Bcl-x1)的表达。结果胸主动脉瘤/夹层模型后28天,与对照组相比,LPC组小鼠的生存率较对照组明显降低(P<0.05);胸主动脉扩张程度增加,且弹力纤维板紊乱与断裂程度加重(P<0.05);LPC组小鼠胸主动脉中巨噬细胞浸润较对照组增加(P<0.05);与对照组相比,LPC组小鼠胸主动脉平滑肌细胞凋亡也显著增多(P<0.05);经LPC刺激后,巨噬细胞中趋化因子(CC12、CC15)及炎症因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)较对照组显著增加(P<0.05)、平滑肌细胞中促凋亡基因(Bax、Caspase-9)表达较对照组增加、抗凋亡基因(Bcl-2、Bcl-x1)表达较对照组降低(P<0.05)。结论 LPC可促进胸主动脉瘤/夹层发生发展,其机制是促进了血管平滑肌细胞的凋亡、巨噬细胞浸润和分泌炎症因子,进而促进血管的炎症。 展开更多
关键词 溶血磷脂酰胆碱 主动脉瘤/夹层 巨噬细胞 炎症 凋亡
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胸主动脉腔内修复术治疗家族性胸主动脉瘤/夹层1例并文献分析 被引量:1
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作者 陈小康 李燚 +3 位作者 蔡俨 张永恒 葛静 刘建平 《血管与腔内血管外科杂志》 2020年第5期467-469,共3页
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种临床表现复杂、致死率及致残率极高的心血管危急重症;部分主动脉夹层与遗传因素有关,如马凡综合征和特纳综合征等,还有一类仅累及心血管系统的家族性胸主动脉瘤/夹层(familial thoracic aortic a... 主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种临床表现复杂、致死率及致残率极高的心血管危急重症;部分主动脉夹层与遗传因素有关,如马凡综合征和特纳综合征等,还有一类仅累及心血管系统的家族性胸主动脉瘤/夹层(familial thoracic aortic aneurysm and dissection,FTAAD)[1-2]。 展开更多
关键词 家族性主动脉瘤/夹层 动脉腔内修复术 基因检测
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胸主动脉瘤及夹层的基因学研究进展
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作者 张薇(综述) 王利新 符伟国(审校) 《外科理论与实践》 2019年第4期362-366,共5页
主动脉瘤及夹层(aortic aneurysm and dissection,AAD)是主动脉最常见的疾病,可导致主动脉破裂和其他严重并发症,危及生命。因起源于不同的胚层,胸主动脉疾病和腹主动脉疾病的流行病学和发病机制差异较大。胸主动脉瘤及夹层(thoracic an... 主动脉瘤及夹层(aortic aneurysm and dissection,AAD)是主动脉最常见的疾病,可导致主动脉破裂和其他严重并发症,危及生命。因起源于不同的胚层,胸主动脉疾病和腹主动脉疾病的流行病学和发病机制差异较大。胸主动脉瘤及夹层(thoracic aneurysm and dissection,TAAD)平均发病年龄为65岁,升主动脉部位发病则更早,且多为常染色体显性遗传的单基因致病[1]。腹主动脉瘤平均发病年龄在75岁以上,多与动脉粥样硬化、高血压等环境因素相关。在急性主动脉疾病中,孤立性腹主动脉夹层多为散发,其发生率<2%,手术预后通常较好[2-3]。 展开更多
关键词 主动脉瘤夹层 基因 发病机制
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主动脉瘤及夹层患者突变基因筛查及家系研究
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作者 谢伟 宋诗飞 +4 位作者 张红军 张硕 高翔 郭雪峰 高霞 《兵团医学》 2020年第3期9-11,共3页
目的:明确临床疑似或确诊的TAAD患者是否存在相关基因突变,以此为线索发现其全身其他系统受累情况和家系中其他成员患病状态。方法:采集家系中与患者有亲缘关系的成员的5%EDTA抗凝外周血,用全静脉血DNA提取盒提取外周血DNA,进行PCR扩增... 目的:明确临床疑似或确诊的TAAD患者是否存在相关基因突变,以此为线索发现其全身其他系统受累情况和家系中其他成员患病状态。方法:采集家系中与患者有亲缘关系的成员的5%EDTA抗凝外周血,用全静脉血DNA提取盒提取外周血DNA,进行PCR扩增及测序分析,同时对测序所得的基因序列图谱进行分析,以确定是否存在基因突变。结果:经测序得到4个可能致病基因变异位点:MYLK3(rs77620762),FBN1(rs140589),TGFBR1(rs111426349),MYH11(rs185661462),经Sanger验证,证实TGFBR1(c.1459C>T)与家系内TAAD疾病共分离。对此家系中行超声心动图检查的23例亲戚成员进行主动脉窦部直径比较,TGFBR1(c.1459C>T)携带者的主动脉窦部直径大于非携带者的直径(P<0.05)。结论:TAAD为多基因疾病,多个致病基因参与了主动脉夹层形成的病理生理机制,并与环境因素相互协调,共同促进主动脉夹层的发生、发展。 展开更多
关键词 主动脉瘤夹层 基因突变 TGFBR1
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巨大胸主动脉瘤夹层生存14年1例
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作者 刘雪虹 何瑞 +2 位作者 林朝胜 傅素贞 赵鸿雁 《解放军保健医学杂志》 2000年第2期37-37,共1页
1 临床病例。患者男,83岁。缘于1985年5月曾因摔倒致右锁骨外端骨折,半月后出现左侧胸痛症状,不剧烈,于咳嗽、深吸气或活动时症状明显,心电图检查无改变。胸片:主动脉弓纡曲延长。数月后胸痛症状消失。同年12月胸部CT:降主动脉下... 1 临床病例。患者男,83岁。缘于1985年5月曾因摔倒致右锁骨外端骨折,半月后出现左侧胸痛症状,不剧烈,于咳嗽、深吸气或活动时症状明显,心电图检查无改变。胸片:主动脉弓纡曲延长。数月后胸痛症状消失。同年12月胸部CT:降主动脉下1/3局限性膨出,呈椭圆形,约5.9cm×6.2cm,动脉壁钙化,沿外侧壁可见新月形低密度带,CT值4Hu。 展开更多
关键词 主动脉瘤夹层 病例报告 超声心动图 CT检查 生活质量
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家族性胸主动脉瘤-夹层致病基因鉴定及表型特征研究
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作者 郑军 陆铭杰 +4 位作者 董松波 潘旭东 程力剑 邢清和 孙立忠 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 2016年第2期84-88,共5页
目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查,同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获+高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征,由心外... 目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查,同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获+高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征,由心外科医师和遗传学专家共同实施。结果TAA01家系检测分析后得到4个已知可能致病的变异位点:FBNl(rs140598),MYH11(rs185661462),MYLK3(rs77620762),TGFBRl(rs111426349)。Sanger法证实TGFBRl(C.1459C〉T)与该家系胸主动脉疾病呈共分离。早发的主动脉窦部扩张是该家系内一显著特征,家系内6位主动脉窦瘤/扩张患者平均发病年龄为23.2岁。TAA02家系致病基因为ACTA2(C.445C〉T),伴皮肤网状青斑改变。结论TGFBRl(C.1459C〉T)和ACTA2(C.445C〉T)分别为两胸主动脉瘤一夹层家系致病基因。对于TGFBRl突变(C.1459C〉T)导致的FTAAD,早发的主动脉窦部扩张较为显著。ACTA2基因突变伴发的网状青斑样改变得到证实。 展开更多
关键词 家族性主动脉瘤夹层 外显子捕获 高通量测序TGFBR1 ACTA2
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