目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)和正常儿童血清外泌体中蛋白的表达差异,寻找CPT的可能致病机制。方法收集湖南省儿童医院6例CPT患儿和4例正常儿童的静脉血,通过分离出静脉血清、提取血清外泌体,使...目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)和正常儿童血清外泌体中蛋白的表达差异,寻找CPT的可能致病机制。方法收集湖南省儿童医院6例CPT患儿和4例正常儿童的静脉血,通过分离出静脉血清、提取血清外泌体,使用串联质谱标签(tandem mass tag,TMT)标记定量蛋白组学技术,确定CPT患儿和正常儿童血清外泌体中的差异表达蛋白,并对差异蛋白进行GO分析、KEGG分析、DisGeNET富集分析及PPI分析。结果与正常儿童血清中外泌体蛋白相比,CPT来源的血清外泌体中表达上调的蛋白共121个,表达下调的蛋白共289个。KEGG分析结果显示,差异蛋白在补体系统富集最为显著;糖代谢在GO分类中的生物进程中富集;DisGeNET富集分析结果显示,排名前五的疾病中有3种和骨质疏松症有关;PPI富集分析结果显示糖代谢为差异蛋白富集模块之一。结论补体系统紊乱和细胞能量代谢异常可能是CPT的潜在致病机制。本研究为探索先天性胫骨假关节的病因及发病机制提供了新的思路。展开更多
先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是由于发育异常导致的胫骨畸形，表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等，最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1／140000～1／250000。先天性胫骨假关节是骨...先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是由于发育异常导致的胫骨畸形，表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等，最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1／140000～1／250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来，已有300余年历史，病因至今不完全清楚。曾有多种学说，如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等，但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病（NF1）存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。展开更多
文摘目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)和正常儿童血清外泌体中蛋白的表达差异,寻找CPT的可能致病机制。方法收集湖南省儿童医院6例CPT患儿和4例正常儿童的静脉血,通过分离出静脉血清、提取血清外泌体,使用串联质谱标签(tandem mass tag,TMT)标记定量蛋白组学技术,确定CPT患儿和正常儿童血清外泌体中的差异表达蛋白,并对差异蛋白进行GO分析、KEGG分析、DisGeNET富集分析及PPI分析。结果与正常儿童血清中外泌体蛋白相比,CPT来源的血清外泌体中表达上调的蛋白共121个,表达下调的蛋白共289个。KEGG分析结果显示,差异蛋白在补体系统富集最为显著;糖代谢在GO分类中的生物进程中富集;DisGeNET富集分析结果显示,排名前五的疾病中有3种和骨质疏松症有关;PPI富集分析结果显示糖代谢为差异蛋白富集模块之一。结论补体系统紊乱和细胞能量代谢异常可能是CPT的潜在致病机制。本研究为探索先天性胫骨假关节的病因及发病机制提供了新的思路。
文摘先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是由于发育异常导致的胫骨畸形，表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等，最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1／140000～1／250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来，已有300余年历史，病因至今不完全清楚。曾有多种学说，如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等，但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病（NF1）存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。
