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DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 被引量：6
1
作者 沙恩波 姜久盛 +2 位作者 刘彧 王丽旻 荆春丽 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期499-501,共3页
本病例孕22周“产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸，为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学... 本病例孕22周“产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小；患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸，为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果，了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点，为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 突变 超声检查 产前
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短肋多指综合征3型2个家系的DYNC2H1基因检测及产前诊断 被引量：2
2
作者 孙玥 刘宁 +3 位作者 李倩倩 焦智慧 孔祥东 白莹 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期48-52,共5页
目的对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院... 目的对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿(先证者)进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后,对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后,对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPSⅢ家系均发现了DYNC2H1基因变异,其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)纯合变异,父母分别为携带者;家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T(p.Arg3536*)和c.8954T>G(p.Val2985Gly)复合杂合变异,分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传,DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)、c.8954T>G(p.Val2985Gly)为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿(Ⅱ-7)未见DYNC2H1基因c.5881A>G(p.Lys1961Glu)变异,孕妇选择继续妊娠,分娩后取脐带血行基因检测,结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 系谱 胞浆动力蛋白类 高通量核苷酸序列分析 产前诊断
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1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析 被引量：1
3
作者 王俊霞 王方娜 +5 位作者 李娟 石子佳 程青青 郑宗朋 楚伟 高健 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期290-293,共4页
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger... 本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为疑似致病性变异,后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点,高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证,结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似,提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。 展开更多
关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 骨软骨发育不良 肋骨 杂合子 遗传变异 全外显子组测序
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