目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PG...目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。展开更多
目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)...目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法采用回顾性队列研究,收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平,将研究对象分为低AMH组(AMH<1.00μg/L,85例)与正常AMH组(AMH≥1.00μg/L,419例)。采用倾向评分匹配方法,基于年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配(卡钳值=0.02),匹配后比较两组患者(每组各82例)的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果①低AMH组胚胎整倍体率[50.0%(0,100.0%)]及整倍体胚胎数[1(0,1)个]显著低于正常AMH组[60.0%(33.3%,100.0%),P=0.025;1(1,2)个,P<0.001]。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%(0,100.0%)、50.0%(19.2%,100.0%),组间差异无统计学意义(P=0.265),低AMH组患者的整倍体囊胚数[1(0,1)个]低于正常AMH组[1(1,2)个,P=0.004],低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例[57.3%(47/82)]显著低于正常AMH组[76.8%(63/82),P=0.008]。③共378个(75.0%)周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积(area under the curve,AUC,0.78)较单一指标年龄的AUC值更优(0.75,P=0.024)。结论在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下,血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。展开更多
文摘目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
文摘目的分析卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的患者中,其血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法采用回顾性队列研究,收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平,将研究对象分为低AMH组(AMH<1.00μg/L,85例)与正常AMH组(AMH≥1.00μg/L,419例)。采用倾向评分匹配方法,基于年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配(卡钳值=0.02),匹配后比较两组患者(每组各82例)的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果①低AMH组胚胎整倍体率[50.0%(0,100.0%)]及整倍体胚胎数[1(0,1)个]显著低于正常AMH组[60.0%(33.3%,100.0%),P=0.025;1(1,2)个,P<0.001]。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%(0,100.0%)、50.0%(19.2%,100.0%),组间差异无统计学意义(P=0.265),低AMH组患者的整倍体囊胚数[1(0,1)个]低于正常AMH组[1(1,2)个,P=0.004],低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例[57.3%(47/82)]显著低于正常AMH组[76.8%(63/82),P=0.008]。③共378个(75.0%)周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积(area under the curve,AUC,0.78)较单一指标年龄的AUC值更优(0.75,P=0.024)。结论在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下,血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。
