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胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常相关性研究 被引量：9
1
作者 谢小雷 李付广 +4 位作者 谭卫荷 汤素环 唐江 王丽 望丹丹 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第21期1649-1652,共4页
目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发... 目的研究胎儿颅脑神经系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月来广州医科大学附属第六医院产前诊断中心就诊的胎儿颅脑神经系统发育异常孕妇病例,采用超声及核型分析方法对胎儿进行诊断。结果85例颅脑神经系统发育异常胎儿中共检出异常核型18例,检出率为21.18%。其中单一颅脑神经系统畸形47例,异常核型4例;颅脑神经合并其他系统畸形38例,异常核型14例,多系统畸形染色体核型异常检出率高于单一颅脑神经畸形(36.84%比8.51%),差异有统计学意义(χ^2=10.101,P=0.0015)。并且88.89%(16/18例)的异常核型检出集中于孕早中期(≤28周)。颅脑神经合并心血管、骨骼四肢、面颈部畸形异常核型检出率分别为58.82%(10/17例)、50.00%(6/12例)和50.00%(9/18例)。胎儿表型中,脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高为64.29%,其次为蛛网膜囊肿(50.00%)、颅脑异常(45.45%)、全前脑(36.36%)等。结论染色体非整倍体或结构异常均可导致胎儿颅脑神经系统发育异常,其中胎儿颅脑神经并心血管畸形及脉络膜丛囊肿异常核型检出率最高。 展开更多
关键词 胎儿颅脑神经畸形 染色体核型 18-三体 孕早中期 脉络膜丛囊肿
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