孕妇血中胎儿细胞和游离胎儿核酸的变化与子痫前期预测 被引量：2

1

作者 赵晓曦 《中华围产医学杂志》 CAS 2011年第7期412-414,共3页

存在于孕妇外周血中的胎儿细胞与子痫前期发生的相关性早已被认识。1997年Lo等首次发现在孕妇血中存在着游离的胎儿DNA，可以利用这种DNA对胎儿遗传病进行产前诊断。其后的研究发现，在子痫前期患者血中有高浓度的胎儿核酸，而且，游离... 存在于孕妇外周血中的胎儿细胞与子痫前期发生的相关性早已被认识。1997年Lo等首次发现在孕妇血中存在着游离的胎儿DNA，可以利用这种DNA对胎儿遗传病进行产前诊断。其后的研究发现，在子痫前期患者血中有高浓度的胎儿核酸，而且，游离胎儿核酸升高发生在子痫前期症状出现之前，因此利用这种核酸可以预测子痫前期的发生。现将近年来的相关研究进行综述。 展开更多

关键词 子痫前期 胎儿核酸 前期预测 胎儿细胞 孕妇血 游离 胎儿DNA 孕妇外周血

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应用巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿SRY基因 被引量：3

2

作者 史惠蓉 王慧玲 +1 位作者 孔祥东 张颖莹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期39-41,共3页

目的:利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创产前诊断。方法:对包括10例X连锁隐性遗传病携带者的60例14～22孕周孕妇的血浆DNA进行巢式PCR,扩增胎儿来源的Y染色体特异性SRY基因。结果:38例妊娠男胎的孕妇中32例出现SRY基因扩增带,灵敏度为84.2%... 目的:利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创产前诊断。方法:对包括10例X连锁隐性遗传病携带者的60例14～22孕周孕妇的血浆DNA进行巢式PCR,扩增胎儿来源的Y染色体特异性SRY基因。结果:38例妊娠男胎的孕妇中32例出现SRY基因扩增带,灵敏度为84.2%。22例妊娠女胎的孕妇中4例出现SRY扩增带,特异性为81.8%,总符合率为83.3%(50/60)。10例X连锁隐性遗传病携带者中7例妊娠男胎的孕妇中6例检出SRY基因,3例妊娠女胎的孕妇均未检出SRY基因。结论:采用巢式PCR技术检测母体血浆中的胎儿DNA进行产前性别鉴定具有较高的灵敏度和特异性,在遗传病的产前诊断中具有很大的应用前景。 展开更多

关键词 胎儿核酸 产前诊断 巢式PCR

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孕妇外周血中胎儿核酸的研究新进展

3

作者 张怡梅 高建军 +1 位作者 齐峰 丁丽萍 《中国优生与遗传杂志》 2013年第11期1-3,共3页

从孕妇外周血中直接提取胎儿成分进行产前诊断日益受到重视。明确胎儿细胞或者核酸在母血中的存在形式、正常含量以及病理情况下的改变,对非侵入性的产前诊断具有很重要的临床意义,同时孕妇外周血胎儿核酸在病理性产科及优生优育等方面... 从孕妇外周血中直接提取胎儿成分进行产前诊断日益受到重视。明确胎儿细胞或者核酸在母血中的存在形式、正常含量以及病理情况下的改变,对非侵入性的产前诊断具有很重要的临床意义,同时孕妇外周血胎儿核酸在病理性产科及优生优育等方面都有了新的广泛的研究。 展开更多

关键词 孕妇外周血 胎儿核酸 非侵入性的产前诊断

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孕妇血浆中游离胎儿核酸的检测及其意义

4

作者 周菁琦 卢煜明 《中国检验医学与临床》 2003年第3期97-99,共3页

关键词 孕妇血浆 胎儿核酸 实时定量聚合酶链反应 产前诊断

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利用胎儿核酸进行产前诊断的研究进展

5

作者 伍小勇 倪坤仪 周国华 《现代生物医学进展》 CAS 2008年第12期2360-2363,共4页

本文分别介绍了孕妇血浆中胎儿DNA和RNA的特性以及近年采利用胎儿DNA和胎儿RNA进行产前基因诊断技术的研究进展,并且着重介绍了其中三种产前基因诊断技术:多重连结探针扩增法(MLPA)、单碱基延伸-质谱分析(SABER-MS)和SNP-RNA等位基因比... 本文分别介绍了孕妇血浆中胎儿DNA和RNA的特性以及近年采利用胎儿DNA和胎儿RNA进行产前基因诊断技术的研究进展,并且着重介绍了其中三种产前基因诊断技术:多重连结探针扩增法(MLPA)、单碱基延伸-质谱分析(SABER-MS)和SNP-RNA等位基因比率法。综述了利用胎儿核酸进行产前诊断技术在临床上的应用。 展开更多

关键词 胎儿核酸 产前诊断

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孕妇外周血中胎儿核酸研究进展

6

作者 王慧玲 史惠蓉 孔祥东 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第5期352-355,335,共5页

1997年,Lo等首次报道在母体循环中发现了游离胎儿DNA,为无创产前诊断开辟了新的领域。近年来,从孕妇外周血中直接提取胎儿DNA进行产前诊断日益受到重视。虽然孕妇血中胎儿核酸物质的来源目前仍不清楚,应用相对简单的分子生物学技术已经... 1997年,Lo等首次报道在母体循环中发现了游离胎儿DNA,为无创产前诊断开辟了新的领域。近年来,从孕妇外周血中直接提取胎儿DNA进行产前诊断日益受到重视。虽然孕妇血中胎儿核酸物质的来源目前仍不清楚,应用相对简单的分子生物学技术已经可以进行胎儿DNA的高灵敏度、高特异性的检测。这些方法已应用到胎儿RhD血型的诊断、胎儿性别鉴定、异常妊娠及染色体综合征的诊断等领域。研究表明胎儿核酸分析前某些因素的变化以及分析方法的不同都会对孕妇外周血中胎儿游离核酸分析产生影响,把握这些因素将使此方法在产前诊断中具有更广阔的应用前景。 展开更多

关键词 胎儿核酸 产前诊断 孕妇血浆

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胎儿遗传特征与产前诊断 被引量：10

7

作者 龚小会 李笑天 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期956-959,共4页

关键词 遗传特征 线粒体DNA 无创性产前诊断 游离胎儿核酸

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羊水悬液中游离胎儿核酸在产前诊断中的作用 被引量：4

8

作者 赵晓曦 武艾宁 梁琳 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2012年第2期194-196,共3页

传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断。近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和... 传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断。近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和胎儿发育状况进行诊断和评估。这些发现使利用废弃的羊水悬液获取胎儿遗传物质进行产前诊断成为可能,为研究胎儿发育和病理状态开辟了一条新的途径。作者现将近年的相关研究进行综述如下。 展开更多

关键词 羊水悬液 游离胎儿核酸 产前诊断

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全球无创产前检测专利现状及发展趋势 被引量：1

9

作者 熊翠娥 牛晓丹 宋增锋 《中国发明与专利》 2019年第8期47-53,共7页

本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策... 本文基于全球无创产前检测(NIPT)相关专利文献,对全球专利申请态势、专利布局、创新主体以及中国专利申请法律状态进行分析,详细介绍中国专利技术分支。分析表明,中国NIPT领域与全球领先技术还有一定差距,但差距不是很大,且在相关政策支持下正在蓬勃发展。华大基因的申请数量和质量均占据一定优势,走在中国甚至世界前列。中国本土主流测序公司均具有一定的专利储备,新兴检测公司发展势头迅猛。与此同时,中国NIPT专利获得有效保护的专利占比不高,申请和保护策略有待提高。 展开更多

关键词 无创产前检测 游离胎儿核酸 基因组测序 专利

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基于母体血浆胎盘源及胚胎源核酸分子的早期妊娠诊断及早期胎儿性别鉴定技术

10

作者 邢光东 夏银 +2 位作者 茆骏 郭宁 王根林 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2009年第6期1420-1422,共3页

动物早期妊娠诊断及早期胎儿性别鉴定是繁殖技术中的关键技术。奶牛早期妊娠诊断可及时消除配种后假孕、妊娠后假发情等不利因素,胎儿性别早期鉴定可提高母牛犊的出生比例。近年来,随着孕妇血浆/血清中的胎儿源性游离DNA及胎盘源性游离... 动物早期妊娠诊断及早期胎儿性别鉴定是繁殖技术中的关键技术。奶牛早期妊娠诊断可及时消除配种后假孕、妊娠后假发情等不利因素,胎儿性别早期鉴定可提高母牛犊的出生比例。近年来,随着孕妇血浆/血清中的胎儿源性游离DNA及胎盘源性游离RNA的发现,使人的早期性别鉴定技术及产前早期诊断技术的研究取得突破性进展;同时也使胎盘特异性表达基因的无创伤性研究成为可能。这些均为单胎动物,特别是奶牛的早期妊娠诊断及早期性别鉴定技术提供了理论依据及技术支持。 展开更多

关键词 动物 游离胎儿核酸分子 早期妊娠诊断 早期性别鉴定

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母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断 被引量：6

11

作者 严提珍(综述) 徐湘民(审校) 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2009年第6期501-508,共8页

地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地... 地中海贫血（地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷（特别是β地贫点突变）的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文除重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。 展开更多

关键词 地中海贫血 无创性产前诊断 胎儿游离核酸 母血浆 分子诊断

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母血浆中胎儿游离核酸与无创性产前亲子鉴定 被引量：2

12

作者 余谨 肖超 黄代新 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第6期587-590,594,共5页

近年来,涉及胎儿亲权鉴定的案例逐渐增多。传统胎儿产前亲权鉴定常需有创性取样,故存在一定的风险。母血浆中胎儿游离核酸的发现,给无创性产前亲权鉴定带来了新的契机。本文主要就母血浆中胎儿游离核酸及其在无创性产前亲权鉴定中的应... 近年来,涉及胎儿亲权鉴定的案例逐渐增多。传统胎儿产前亲权鉴定常需有创性取样,故存在一定的风险。母血浆中胎儿游离核酸的发现,给无创性产前亲权鉴定带来了新的契机。本文主要就母血浆中胎儿游离核酸及其在无创性产前亲权鉴定中的应用价值和前景进行简要介绍。 展开更多

关键词 法医物证学 无创性产前亲子鉴定 胎儿游离核酸 差异甲基化区

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应用引物延伸预扩增反应技术检测孕妇血浆中的胎儿DNA

13

作者 贺桂芳 马旭 陈汉平 《中日友好医院学报》 2001年第2期73-76,共4页

目的 :建立一种检测孕妇血浆中胎儿DNA的新方法。方法 :对 6 5例 5～ 41孕周的孕妇血浆中胎儿DNA采用引物延伸预扩增 (PEP)后行特异性位点聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,并用探针微孔板杂交法检测PCR产物。扩增的基因为Y染色体短臂SRY基因 ,... 目的 :建立一种检测孕妇血浆中胎儿DNA的新方法。方法 :对 6 5例 5～ 41孕周的孕妇血浆中胎儿DNA采用引物延伸预扩增 (PEP)后行特异性位点聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,并用探针微孔板杂交法检测PCR产物。扩增的基因为Y染色体短臂SRY基因 ,扩增片段的大小分别为 35 1bp和 2 5 4bp。 结果 :46例妊娠男性胎儿的孕妇中 41例血浆中出现SRY基因扩增带 ,检出率 89.13 % ;19例妊娠女性胎儿的孕妇中 3例 (15 .79% )为假阳性。本研究孕早、中、晚期的性别符合率分别为 10 0 %、90 .91%、75 % ,总符合率 86 .15 %。结论 :利用PEP法能解决孕妇外周血中胎儿细胞数量太少达不到常规扩增条件所要求的最低模板量的问题 ,同时配合探针微孔板杂交法能使诊断结果更准确。 展开更多

关键词 产前诊断 引物延伸预扩增 聚合酶链反应 胎儿脱氧核糖核酸

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运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断的研究

14

作者 黄睿 兰永连 +3 位作者 周丽颖 梁毓 吕巍 贾兴元 《中国优生与遗传杂志》 2012年第9期9-10,共2页

目的探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性。方法巢式PCR扩增SRY基因。结果实验共检查62例孕妇,阳性结果 29例,阴性结果 33例。与羊水细胞核型结果对照,特异度100%,灵敏度96.67%。结论运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断准... 目的探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性。方法巢式PCR扩增SRY基因。结果实验共检查62例孕妇,阳性结果 29例,阴性结果 33例。与羊水细胞核型结果对照,特异度100%,灵敏度96.67%。结论运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断准确度高,具有可行性,并能为产前无创伤性诊断胎儿常见非整倍体打下基础。 展开更多

关键词 胎儿游离核酸 无创伤性 产前诊断 巢式PCR

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应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展

15

作者 葛秋林 陈汉平 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期470-472,共3页

唐氏综合征（Downsyndrome，DS）是一种人类常见的染色体异常疾病，又名21-三体、先天愚型，主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形，活产儿发病率约为1／800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强，唐氏综合... 唐氏综合征（Downsyndrome，DS）是一种人类常见的染色体异常疾病，又名21-三体、先天愚型，主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形，活产儿发病率约为1／800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强，唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低，但针对它的传统产前诊断方法（中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺）因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受， 展开更多

关键词 胎儿细胞游离核酸物质 产前诊断 唐氏综合征

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胎儿能降低母亲患乳腺癌几率

16

《中国健康月刊》 2007年第11期8-8,共1页

研究人员对母体血液内的男性胎儿脱氧核糖核酸（DNA）抽样比较发现，患有乳腺癌的被调查对象中，14％的母体血液内含有男性胎儿DNA，而未患乳腺癌的女性血液内含有男性胎儿DNA的比率为43％。由于男性胎儿DNA较女性胎儿DNA更容易实现分... 研究人员对母体血液内的男性胎儿脱氧核糖核酸（DNA）抽样比较发现，患有乳腺癌的被调查对象中，14％的母体血液内含有男性胎儿DNA，而未患乳腺癌的女性血液内含有男性胎儿DNA的比率为43％。由于男性胎儿DNA较女性胎儿DNA更容易实现分离，研究人员此次调查只以怀孕并生育男性胎儿的女性作为研究对象。研究带头人V·K．力口迪说：“我的假设是，胎儿细胞可能在母体内识别出乳腺癌细胞雏形，并在癌细胞开始活动前将其杀死”。 展开更多

关键词 胎儿脱氧核糖核酸 乳腺癌细胞 胎儿DNA 男性胎儿 几率 母亲 母体血液 研究人员

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