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NIPT-plus在无创产前检测CNV中的临床价值分析 被引量：9
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作者 丁昭宁 白文学 +5 位作者 刘文兰 刘静 王晓玲 李杨 苏健 邓翠平 《江西医药》 CAS 2020年第10期1359-1362,共4页
目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接... 目的探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值。方法选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接受NIPT-plus检测,对检测阳性孕妇均进行羊水细胞染色体核型分析,对比分析NIPT-plus与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。结果本组1014例孕妇经NIPT-plus检测共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失/微重复5例,性染色体非整倍体3例,以核型分析结果为金标准,NIPT-plus检测18-三体高风险、21-三体高风险及13-三体高风险的阳性预测值均为100.0%,微缺失/微重复的阳性预测值为60.0%,性染色体异常的阳性预测值为66.7%。结论NIPT-plus在CNV的检测中对常见疾病的阳性预测值较高,而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高,临床中应根据孕妇风险情况合理选择。 展开更多
关键词 基因测序技术 无创产前基因检测 胎儿染色体拷贝数变异 高风险
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