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广西新生儿胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因Gly71Arg突变的研究 被引量：45
1
作者 钟丹妮 刘悠南 +1 位作者 刘义 林伟雄 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期579-581,I001,共4页
目的　探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B UGT)基因Gly71Arg突变的关系。方法　采用常规方法提取广西 2 5例病因不明的迁延性黄疸新生儿及 6 0例正常健康儿DNA ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增UGT... 目的　探讨广西新生儿迁延性黄疸与胆红素 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 (UGT1A1,B UGT)基因Gly71Arg突变的关系。方法　采用常规方法提取广西 2 5例病因不明的迁延性黄疸新生儿及 6 0例正常健康儿DNA ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增UGT1A1第 1外显子 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物 ,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法 (ASO)检测基因Gly71Arg突变。选部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序。结果　 2 5例迁延性黄疸新生儿中 15例UGT1A1基因存在Gly71Arg错义突变 ,即第 2 11位核苷酸有G→A点突变 (G2 11A) ,使第 71位密码子GGA变成AGA ,相应编码的甘氨酸变成精氨酸。 13例为杂合子 ,2例为纯合子 ,等位基因频率 0 34。 6 0例正常健康儿Gly71Arg等位基因频率 0 0 8。迁延性黄疸新生儿等位基因频率较正常健康儿显著增高 (P <0 0 0 0 1)。送检样品测序结果与ASO结果一致。结论　广西存在UGT1A1基因Gly71Arg突变。广西迁延性黄疸患儿与UGT1A1基因Gly71Arg突变密切相关 。 展开更多
关键词 黄疸 基因突变 广西 新生儿 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸 转移酶
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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型一家系基因诊断与分析 被引量：3
2
作者 蔡华波 李丽婷 +2 位作者 方玲娟 周少明 王建设 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期239-240,共2页
目的 研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况.方法 1例11岁男童,在除外溶血和甲状腺功能低下,根据其对苯巴比妥钠的不完全反应,临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.患儿及父母分别抽血1 mL,对UGT1A1基因启动子和5个... 目的 研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况.方法 1例11岁男童,在除外溶血和甲状腺功能低下,根据其对苯巴比妥钠的不完全反应,临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.患儿及父母分别抽血1 mL,对UGT1A1基因启动子和5个外显子区域行PCR并测序.结果 患者为Y486D纯合突变,未发现其他变异位点.患儿父母为Y486D杂合突变.结论 Y486D纯合突变可引起慢性非溶血性未结合胆红素血症,Crigler-Najjar综合征Ⅱ型为Y486D纯合突变的常见临床表现. 展开更多
关键词 Crigler-Najjar综合征 胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变
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加减益肝化石汤阻止取石术后胆石复发作用的观察及对胆汁成石基因的影响 被引量：6
3
作者 巩阳 朱虹 +8 位作者 盛天骄 李禹廷 吴卓霖 刘杨 陆宇平 高文艳 季芳 雷春红 林一帆 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2013年第2期73-76,共4页
[目的]观察益肝化石汤预防胆总管结石患者经内镜逆行胰胆管造影(encoscopicretrograde cholangio-pancreatography,ERCP)+十二指肠乳头切开取石术后胆石复发的疗效,及其对胆汁成石基因血胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(B-UGT)与胆... [目的]观察益肝化石汤预防胆总管结石患者经内镜逆行胰胆管造影(encoscopicretrograde cholangio-pancreatography,ERCP)+十二指肠乳头切开取石术后胆石复发的疗效,及其对胆汁成石基因血胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(B-UGT)与胆固醇7α羟化酶(CYP7A1)的影响。[方法]入选对象700例,均为ERCP乳头切开取石成功患者。研究分为两部分:①将600例随机分为A、B组,每组300例。A组口服中药益肝化石汤100ml,2次/d,每月服用不少于6～7剂,每年服药不少于70剂;B组未服任何药物。2组同时进行随访,随访时间6～60(平均48)个月,每半年或出现腹痛症状时经腹部B超、CT、磁共振胰胆管造影复查;以失访和治疗依从性差为截尾,采用Kaplan-Meier法进行复发概率分析2组结石复发率。②将100例随机分成C、D组各50例。C组在常规治疗基础上,加服益肝化石汤;D组仅给予常规治疗。检测并比较2组服药前、服药后第7天、1个月血B-UGT、CYP7A1mRNA的表达。[结果]①A组有19例复发,B组有33例复发,2组术后结石累计复发概率分别是6.3%和11.0%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。②成石基因检测显示,C组治疗后血中B-UGT、CYP7A1mRNA蛋白表达较治疗前明显升高(P<0.05),D组治疗前后两基因及蛋白表达无变化。[结论]益肝化石汤辨证施治可有效预防ERCP取石术后患者的胆石症复发,其机制可能是通过上调B-UGT、CYP7A1mRNA表达,抑制成石性胆汁的形成。 展开更多
关键词 胆总管结石 益肝化石汤 预防 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 胆固醇7 a羟化酶
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化石利胆汤对胆总管结石术后患者成石基因B-UGT表达的影响 被引量：5
4
作者 盛天骄 林一帆 +6 位作者 巩阳 王立新 王长洪 陆宇平 高文艳 刘杨 季芳 《中国中西医结合消化杂志》 CAS 2011年第1期29-31,共3页
[目的]研究化石利胆汤对内窥镜逆行胆囊-胰腺造影(ERCP)取石术后胆总管结石患者胆汁成石基因血胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(bilirubin UDP-glucronosyltransferase,B-UGT)的影响。[方法]经ERCP证实为胆总管结石并经内窥镜括约... [目的]研究化石利胆汤对内窥镜逆行胆囊-胰腺造影(ERCP)取石术后胆总管结石患者胆汁成石基因血胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(bilirubin UDP-glucronosyltransferase,B-UGT)的影响。[方法]经ERCP证实为胆总管结石并经内窥镜括约肌切除术(EST)、机械碎石、网篮球囊取石术等技术取石后的患者100例,随机分为2组,各50例。中西医结合治疗(治疗)组予ERCP取石术后常规西医治疗及化石利胆汤口服,对照组术后只给予常规治疗。术后第1天及服药后第7天、1个月观察患者B-UGT mRNA的表达。[结果]治疗组治疗后血B-UGT mRNA的表达较治疗前明显升高,对照组无变化(P<0.05)。[结论]化石利胆汤可以通过调节血中B-UGTmRNA的表达,抑制成石性胆汁的形成,从而起到防治胆结石的作用。 展开更多
关键词 胆总管结石 中药 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
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表达UGT1 A1重组腺相关病毒载体的构建
5
作者 陈霞 何念海 《重庆医学》 CAS CSCD 2006年第21期1929-1931,共3页
目的获得表达胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酶(UGT1A1)基因;构建UGT1A1重组腺相关病毒载体,制备腺相关病毒。方法设计、合成引物,通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)从HepG2细胞总RNA中扩增UGT1A1基因,最终连接于pAAV-MCS,双酶切、PCR鉴定阳... 目的获得表达胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酶(UGT1A1)基因;构建UGT1A1重组腺相关病毒载体,制备腺相关病毒。方法设计、合成引物,通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)从HepG2细胞总RNA中扩增UGT1A1基因,最终连接于pAAV-MCS,双酶切、PCR鉴定阳性重组质粒,并在HEK293T细胞表达,制备高滴度重组腺相关病毒。结果成功扩增了人类UGT1A1基因,构建表达UGT1A1基因重组腺相关病毒载体,并成功表达于HEK293T细胞。结论本实验构建的人类UGT1A1重组腺相关病毒将为因UGT1A1活性不足导致的高胆红素血症的基因治疗奠定基础。 展开更多
关键词 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酶 重组腺相关病毒 高胆红素盖症 基因治疗
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胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系 被引量：14
6
作者 陈虹 钟丹妮 +2 位作者 高宗燕 吴晓静 韦露明 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第1期22-25,共4页
目的探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)第1外显子A1及启动子区TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康对照组50例,采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT... 目的探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)第1外显子A1及启动子区TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康对照组50例,采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1第1外显子及启动子区TATA盒基因型,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率差异,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h后血清总胆红素水平。结果两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P均<0.01)。病例组检出G71R错义突变40例,启动子A(TA)7突变2例,715C→T杂合无义突变1例。病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(P均<0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变是广西新生儿黄疸主要突变类型,该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系;新发现的715C→T无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。 展开更多
关键词 高胆红素血症 新生儿 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 基因
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