规范儿童重型β地中海贫血的诊治 被引量：41

1

作者 方建培 许吕宏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期166-169,共4页

地中海贫血（thalassemia）是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡。尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料，但从临床诊疗经... 地中海贫血（thalassemia）是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡。尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料，但从临床诊疗经验来看，病例数一直没有减少。 展开更多

关键词 重型Β地中海贫血 诊治 儿童 肽链合成 溶血性疾病 血红蛋白 基因突变 调查资料

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蛋白糖基化与免疫 被引量：24

2

作者 章晓联 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期290-293,共4页

关键词 蛋白糖基化 免疫 加工过程 肽链合成 糖苷 生物学作用

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α地中海贫血的基因诊断方法 被引量：15

3

作者 莫宗平 喻长顺 +1 位作者 胡朝晖 冯文莉 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第3期121-123,共3页

α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是... α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 基因诊断方法 α珠蛋白 肽链合成 血液系统 功能障碍 基因缺失 高发地区

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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用 被引量：11

4

作者 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期241-243,255,共4页

珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省，

关键词 地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 临床应用 铁螯合剂 治疗 溶血性贫血 基因突变 肽链合成

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高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变 被引量：7

5

作者 魏明 廖灿 +2 位作者 李茹 李坚 李东至 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期463-465,共3页

α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。

关键词 Α-地中海贫血 熔解曲线分析 点突变 技术检测 高分辨 常染色体隐性遗传 肽链合成 α珠蛋白

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造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血 被引量：4

6

作者 李春富 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2009年第4期147-150,共4页

关键词 重型Β地中海贫血 造血干细胞 移植治疗 血红蛋白异常 红细胞生成 肽链合成 溶血性贫血 进行性损伤

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地中海贫血离我们并不遥远

7

作者 吴蓓颖 蔡刚 《大众医学》 2023年第5期40-41,共2页

地中海贫血何以得名地中海贫血简称“地贫”,又称珠蛋白合成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷使其肽链合成不平衡导致。红细胞中的血红蛋白(Hb)是一种携氧珠蛋白,由珠蛋白和血红素组成。

关键词 障碍性贫血 地中海贫血 珠蛋白 红细胞 血红素 地贫 携氧 肽链合成

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罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习 被引量：2

8

作者 秦丹卿 王继成 +6 位作者 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期791-792,共2页

地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，

关键词 Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫

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地中海贫血的无创性产前诊断研究进展 被引量：1

9

作者 龙凤 马燕 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第34期4936-4939,共4页

关键词 无创性产前诊断 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 产前诊断方法 肽链合成 基因缺失 血红蛋白 南方地区

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地中海贫血合并获得性骨髓衰竭12例临床诊断及治疗转归 被引量：1

10

作者 范斯斌 施均 +7 位作者 聂能 邵英起 黄振东 张静 黄金波 李星鑫 葛美丽 郑以州 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1068-1071,共4页

地中海贫血（地贫）是一类血红蛋白编码基因突变或缺失导致珠蛋白α或β肽链合成不足或缺如的慢性溶血性贫血，多伴阳性家族史。

关键词 地中海贫血 治疗转归 临床诊断 骨髓衰竭 获得性 慢性溶血性贫血 阳性家族史 肽链合成

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α-HbH病的中药治疗进展

11

作者 刘莉 李俊丽 +1 位作者 张新华 吴志奎 《医学研究杂志》 2012年第12期4-7,共4页

地中海贫血（thalassemia，简称地贫）是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制，导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的，早期病例均为地中海裔儿童，因而... 地中海贫血（thalassemia，简称地贫）是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制，导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的，早期病例均为地中海裔儿童，因而被称为地中海贫血。 展开更多

关键词 中药治疗 HBH病 地中海贫血 肽链合成 溶血性疾病 血红蛋白 基因突变 珠蛋白

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重型β-地中海贫血的临床治疗体会

12

作者 谢永武 罗欢 +2 位作者 郑瑞丰 宋玫 宝杰 《甘肃医药》 2011年第6期344-346,共3页

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影... 地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡, 展开更多

关键词 重型Β-地中海贫血 临床治疗 慢性溶血性贫血 Β-地贫 肽链合成 发病机制 广东地区 治疗预后

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肽链合成抑制剂治疗β地中海贫血的探讨 被引量：6

13

作者 钟永 张锦 邓兵 《中国实用儿科杂志》 CSCD 1996年第1期22-24,共3页

本研究首次将肽链合成抑制剂鼻烟肼［（２０～３０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），７～１４日］试用于６例β地中海贫血（β地贫）患儿，显示了较好的疗效。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞相对计数、红细胞压积比均显著增高，肝... 本研究首次将肽链合成抑制剂鼻烟肼［（２０～３０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），７～１４日］试用于６例β地中海贫血（β地贫）患儿，显示了较好的疗效。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞相对计数、红细胞压积比均显著增高，肝脾缩小，临床症状改善。体外肽链合成结果显示患儿α肽链合成明显抑制，β／α肽链合成速率比率升高，提示异烟肼的治疗作用是通过抑制α链合成实现的。研究结果表明异烟肼治疗β地贫是副作用小而有效的方法。 展开更多

关键词 异烟肼 Β地中海贫血 肽链合成抑制剂 儿童

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马利兰对贫血恒河猴珠蛋白肽链合成速率的影响 被引量：1

14

作者 敖朝晖 刘德培 +4 位作者 贾佩臣 徐炎 胡雪 陈松森 梁植权 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期120-124,共5页

用马利兰治疗三只贫血恒河猴,使其β类珠蛋白肽链合成述率(γ/γ+β)及搞碱血红蛋白(HbF)升高。珠蛋白肽链合成速率升高时间较HbF水平的升高提前10天左右。γ/γ+β升高幅度与马利兰的剂量及疗程长短有关。

关键词 马利兰 珠蛋白基因 肽链合成速率

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儿童缺铁性贫血伴地中海贫血28例 被引量：2

15

作者 林云碧 《医学信息》 2012年第6期275-275,共1页

缺铁性贫血（irondeficiency anemia，IDA）是指各种原因缺铁导致红细胞生成减少引起的贫血，地中海贫是血珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制所引起贫血。地中海贫血多数患者存在体内铁负荷过重，地中海贫血和缺铁性贫血均表现为小细胞低色... 缺铁性贫血（irondeficiency anemia，IDA）是指各种原因缺铁导致红细胞生成减少引起的贫血，地中海贫是血珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制所引起贫血。地中海贫血多数患者存在体内铁负荷过重，地中海贫血和缺铁性贫血均表现为小细胞低色素性贫血， 展开更多

关键词 地中海贫血 缺铁性贫血 小细胞低色素性贫血 儿童 红细胞生成 体内铁负荷 肽链合成 珠蛋白

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用血细胞计数仪筛查地中海贫血

16

作者 林术 池善春 《现代检验医学杂志》 CAS 2006年第3期11-11,共1页

关键词 血细胞计数仪 地中海贫血 筛查 MCHC 障碍性疾病 肽链合成 血红蛋白 手工检测 日常工作 遗传性

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