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Dysferlinopathy的免疫病理与基因突变分析 被引量：2
1
作者 董明睿 汪伟 +4 位作者 卢昕 舒晓明 焦劲松 刘尊敬 郭淮莲 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期490-493,共4页
目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组... 目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组DNA进行PCR-测序。结果 4例患者肌肉组织IHC染色证实肌纤维膜dysferlin蛋白缺失。基因检测发现1例患者含有DYSF(dysferlin基因)纯合突变、另3例患者含有复合杂合突变,其中c.2693del G、c.5511C>A、c.5516A>T、c.863A>T、c.1617C>A为首次报道的新发突变。3例患者IHC染色显示:肌纤维细胞膜区域存在不同程度的MHC-1免疫沉积,坏死肌纤维部位有C5b-9补体沉积。所有病例均有肌纤维内脂滴轻度增加。结论发现5种DYSF基因新发突变;免疫病理特点的研究有助于本病与炎性肌肉病的鉴别;脂滴增加现象支持继发于膜修复损伤的脂肪转运障碍参与病理发病机制。 展开更多
关键词 DYSFERLIN 肢带型肌营养不良2b MIYOSHI肌病 基因突变
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肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析 被引量：6
2
作者 任守臣 焉传祝 +5 位作者 李茂绪 刘淑萍 吴金玲 赵玉英 李伟 李大年 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期1486-1490,共5页
目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,... 目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用 Western 印迹分析法(WB)测定肌肉组织中 dysfedin 含量。结果在39例 LGMD 和6例 MM 患者肌肉标本中发现5例dysferlin 完全缺失,另有3例 dysferlin 表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy 的诊断,其中 LGMD 3例,MM 5例。平均发病年龄为18.8岁,2例 LGMD 患者为同胞兄妹,1例 MM 患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式。血清 CK585～21 280IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润。结论 dysferlinopathy 临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病。应用免疫组化和蛋白印迹方法对 dysferlin 的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2b型 MIYOSHI肌病 dysferlin蛋白 Westem印迹
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Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道) 被引量：3
3
作者 奚剑英 任惠民 +4 位作者 卢家红 汪寅 黄俊 朱雯华 林洁 《中国临床神经科学》 2007年第3期296-301,共6页
目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边... 目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。 展开更多
关键词 dysferlin肌病 肢带型肌营养不良2b型 MIYOSHI肌病 远端前群肌病
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肢带型肌营养不良2B型的临床和病理特点 被引量：2
4
作者 郭华 李娜 +3 位作者 袁栋才 朱建国 魏琰 胡静 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第5期321-323,共3页
目的研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点。方法回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重。病理检查5例骨骼肌均有不同程度... 目的研究肢带型肌营养不良2B型的临床及病理特点。方法回顾性分析5例肢带型肌营养不良2B型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果5例(3例四肢,2例双下肢)表现肌肉萎缩、肌无力,缓慢起病,进行性加重。病理检查5例骨骼肌均有不同程度肌纤维变性、坏死、再生,不同程度炎性细胞浸润;免疫组化染色:5例患者抗dysferlin单克隆抗体均无表达,抗Dystrophy、Sarcoglycan、dystroglycan单克隆抗体均表达正常,抗CD8+T细胞单克隆抗体均无表达,抗组织相容性复合体(MHC)-1单克隆抗体表达均上调。结论肢带型肌营养不良2B型的临床特点是缓慢起病,进行性加重的四肢(或双下肢)肌萎缩、肌无力;其病理学特点与多发性肌炎的改变相似。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2b型 临床表现 病理学 炎性反应
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肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展 被引量：1
5
作者 张炳峰 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第1期49-51,共3页
肢带型肌营养不良 2 B型 (limb- girdle muscular dystrophy2 B,L GMD2 B)和 Miyoshi肌营养不良 (miyoshi m yopa-thy,MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位。
关键词 肢带型肌营养不良2b型 Miyoshi肌营养不良 基因突变 肌肉系统疾病 基因定位 基因结构 编码产物
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肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例 被引量：1
6
作者 刘芳 孙保东 刘冬舟 《医学信息》 2019年第2期189-190,共2页
肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变导致常染色体隐性遗传性肌病。多发性肌炎(polymyositis,PM)是由T细胞介导的以肌无力、肌痛及肌酶谱升高为主要表现的自身免疫性疾病。LGMD2B与P... 肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变导致常染色体隐性遗传性肌病。多发性肌炎(polymyositis,PM)是由T细胞介导的以肌无力、肌痛及肌酶谱升高为主要表现的自身免疫性疾病。LGMD2B与PM的发病机制及临床治疗方案完全不相同,但因临床表现和肌肉活检病理结果相似,易发生误诊误治。现报道我院1例误诊病例如下。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2b型 多发性肌炎 误诊
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LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析
7
作者 马玉青 徐玉乔 王圆圆 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-524,540,共8页
目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使... 目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使用激素治疗,且疗效欠佳,最终通过肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法确诊为LGMD2B.结论:LGMD2B和多发性肌炎在临床表现、病理表现上存在一定相似性,故而容易被误诊.临床医生需要提高对LGMD2B的认识,尤其在“多发性肌炎”治疗疗效不佳、病情反复时应警惕可能为LGMD2B,肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法可助确诊. 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2b型 dysferlin病 dysferlin蛋白 多发性肌炎
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肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎一例
8
作者 伍怡 黄金莎 +3 位作者 万艳 王涛 曹学兵 徐岩 《临床内科杂志》 CAS 2021年第9期627-629,共3页
患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊... 患者,女,30岁,因“双下肢乏力2年,加重半年余”于2020年10月31日入院。2年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗。半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊于我院。患者既往身体健康,否认家族遗传病史和中毒史。入院体格检查:T 36℃,P 79次/分,R 20次/分,Bp 126/85 mmHg,全身无皮疹,心、肺、腹检查无明显异常,四肢关节无肿胀压痛,活动正常,无肌痛及肌压痛,双上肢肌力5级,肌张力正常,双下肢肌力5-级,肌张力正常. 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良2b型 Dysferlin肌病 多发性肌炎 糖皮质激素
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