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中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异的研究 被引量：19
1
作者 张秋萍 刘秉文 +6 位作者 刘宇 张蓉 张荣爵 江渝 付明德 吴兆丰 David J.Galton 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期289-293,共5页
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对成都地区６９例内源性高甘油三酯血症患者（ＨＴＧ）及７４例正常人脂蛋白脂蛋酶（ＬＰＬ）及肝脂酶（ＨＬ）基因的多态性进行... 为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对成都地区６９例内源性高甘油三酯血症患者（ＨＴＧ）及７４例正常人脂蛋白脂蛋酶（ＬＰＬ）及肝脂酶（ＨＬ）基因的多态性进行了研究。检测的ＬＰＬ基因突变位点有：Ａｓｐ９→Ａｓｎ，Ａｓｎ２９１→Ｓｅｒ，Ｔｈｒ３６１→Ｔｈｒ，Ｓｅｒ４４７→Ｔｅｒ及内含子８的ＨｉｎｄⅢ酶切位点；ＨＬ基因突点位点为Ｔｈｒ２０２→Ｔｈｒ。结果表明，在欧洲白种人中存在的与ＨＴＧ相关联的Ａｓｐ９→Ａｓｎ及Ａｓｎ２９１→Ｓｅｒ突变在６９例ＨＴＧ及７４例正常中国人中１例也未发现（Ｐ＜０．０３）；与欧洲白种人比较，ＬＰＬ基因其余３个酶切位点少见等位基因频率则未见差异；而ＨＬ基因Ｃ６７９→Ｇ中Ｇ等位基因频率中国人显著低于欧洲白种人（０．０５７ｖｓ０．５００，Ｐ＜０．０００１）。中国人ＨＴＧ组与正常对照组比较，ＬＰＬ基因５个突变位点及ＨＬ基因Ｃ６７９→Ｇ突变的少见等位基因频率均未见差异，且ＬＰＬ及ＨＬ基因型亚型血脂及载脂蛋白（ａｐｏ）水平均无差异。上述结果表明，中国人内源性高甘油三酯血症可能与ＬＰＬ基因Ｃ１３３８→Ａ，Ｃ１５９５→Ｇ及内含子８ＨｉｎｄⅢ位点? 展开更多
关键词 高甘油三酯血症 脂蛋白脂酶 肝酶基因
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三氯乙烯对肝细胞凋亡基因和肝代谢酶基因表达水平的影响 被引量：3
2
作者 廖日炎 徐新云 《实用预防医学》 CAS 2015年第7期873-877,共5页
目的研究三氯乙烯（TCE）对人肝细胞凋亡基因（Caspase-3、Caspase-8、BAX、Bcl-2）和肝代谢酶基因（CYP1A2、CYP2E1、CYP3A4）mRNA表达水平的影响。方法用含10%胎牛血清的RPMI-1640培养肝细胞,DMSO作为溶剂对照,采用不同浓度TCE（0.2、... 目的研究三氯乙烯（TCE）对人肝细胞凋亡基因（Caspase-3、Caspase-8、BAX、Bcl-2）和肝代谢酶基因（CYP1A2、CYP2E1、CYP3A4）mRNA表达水平的影响。方法用含10%胎牛血清的RPMI-1640培养肝细胞,DMSO作为溶剂对照,采用不同浓度TCE（0.2、0.4、0.8、1.6、3.2mmol/L）染毒L02肝细胞24h,另外用TCE 1.0mmol/L染毒细胞不同时间（2、4、8、16、32h）,采用Real-time荧光定量PCR技术检测肝细胞中凋亡基因和CYP基因mRNA表达水平。结果不同剂量TCE染毒后,凋亡基因Caspase-3、Caspase-8、BAX表达水平比对照组升高21%～145%,差异有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）,Bcl-2表达水平下降20%～35%。TCE染毒引起CYP1A2、CYP3A4、CYP2E1的mRNA表达明显上升,比对照组升高30%～550%,差异有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。用TCE 1.0mmol/L染毒2～32h,同样发现凋亡基因和肝代谢酶基因表达增加,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。结论 TCE可引起肝细胞凋亡基因和肝代谢酶基因表达变化,凋亡基因和肝代谢酶基因可能在TCE对肝细胞毒性效应中发挥重要作用。 展开更多
关键词 三氯乙烯 L02肝细胞 凋亡基因 肝代谢酶基因 细胞色素P450
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三氯乙烯药疹样皮炎患者血清微量元素含量及肝代谢酶基因表达水平的测定 被引量：3
3
作者 隆岚 刘国红 万彦彬 《中国皮肤性病学杂志》 北大核心 2014年第12期1233-1235,1266,共4页
目的探讨三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎患者血中微量元素和肝代谢酶基因表达水平改变。方法采用全自动生化分析仪测定病例组和对照组血清中Ca,Mg,Fe和P等微量元素含量。采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR)技术检测外周血中CYP1... 目的探讨三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎患者血中微量元素和肝代谢酶基因表达水平改变。方法采用全自动生化分析仪测定病例组和对照组血清中Ca,Mg,Fe和P等微量元素含量。采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR)技术检测外周血中CYP1A2,CYP2E1,CYP3A4和CYP2C9 mRNA表达水平。结果 TCE皮炎患者血清Ca水平下降明显,治疗后有所提高,差异有统计学意义(P<0.05);血清Fe含量病例组治疗后较治疗前下降明显,差异有统计学意义(P<0.05);血清P水平病例组治疗前与对照组比较显著下降,治疗后恢复正常,差异有统计学意义(P<0.05);血清Mg含量变化不大,稍有下降,组间差异无统计学意义(P>0.05)。TCE皮炎患者外周血肝代谢酶CYP1A2,CYP2E1,CYP3A4和CYP2C9 mRNA表达水平均提高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论三氯乙烯可导致体内微量元素含量变动和肝代谢酶基因表达水平改变,提示某些微量元素和肝代谢酶基因可能参与TCE的毒性代谢机制。 展开更多
关键词 三氯乙烯 药疹样皮炎 微量元素 肝代谢酶基因 实时荧光定量PCR
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肝脂酶基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病血脂代谢和胰岛素抵抗的相关性研究 被引量：1
4
作者 石柔 雷又鸣 +1 位作者 李会芳 宋滇平 《疑难病杂志》 CAS 2014年第7期700-703,共4页
目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病（DM）血脂代谢和胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合DNA测序技术,对2型DM患者284例（DM组）和糖耐量正常的健康对... 目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病（DM）血脂代谢和胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合DNA测序技术,对2型DM患者284例（DM组）和糖耐量正常的健康对照者197例（NC组）进行HL-514C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果（1）DM组患者C/C基因型和C/T＋T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）DM组中C/T＋T/T基因型患者三酰甘油水平为（2.93±1.37）mmol/L,C/C基因型患者为（2.07±1.82）mmol/L,2组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,余指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。（3）DM组中C/T＋T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。（4）Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关（OR=3.042,95%CI 1.265～7.317;OR=2.600,95%CI 1.520～4.447,P均〈0.05）。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。 展开更多
关键词 肝脂酶基因 糖尿病 血脂代谢 胰岛素抵抗 分子遗传学
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肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究
5
作者 石柔 刘华 +3 位作者 雷又鸣 宋滇平 陈波 向茜 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期12-15,共4页
目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法纳入T2DM患者(T2DM组)164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组(CKD,n=108)和无CKD亚组(CKD0,n=56);另选健康对照者(NC组)91名。运用限制性片段长度多态性... 目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法纳入T2DM患者(T2DM组)164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组(CKD,n=108)和无CKD亚组(CKD0,n=56);另选健康对照者(NC组)91名。运用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组HL基因启动子区-514C/T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果 (1)CKD亚组C/T+T/T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组(P<0.05);(2)NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);(3)T2DM组中C/T+T/T基因型患者TG水平高于C/C基因型患者(P<0.05);(4)Logistic回归分析表明,HL基因启动子区-514C/T基因多态性与CKD相关。结论 HL基因启动子区-514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。 展开更多
关键词 肝脂酶基因 基因多态性 糖尿病慢性肾脏疾病
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肝脂酶与糖尿病及动脉粥样硬化的关系 被引量：3
6
作者 王苑铭 田林红 +1 位作者 陈慧 张娟 《医学综述》 2008年第9期1365-1367,共3页
肝脂酶(HL)是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要在肝细胞中合成,能水解各种脂蛋白中的三酰甘油和磷脂。肝脂酶基因(LIPC)变异是影响HL合成、活性改变的主要原因。LIPC启动子区有4个常见的呈连锁遗传的单核苷酸基因多态性,即-250G→A、-514C→... 肝脂酶(HL)是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要在肝细胞中合成,能水解各种脂蛋白中的三酰甘油和磷脂。肝脂酶基因(LIPC)变异是影响HL合成、活性改变的主要原因。LIPC启动子区有4个常见的呈连锁遗传的单核苷酸基因多态性,即-250G→A、-514C→T、-710T→C和-763A→G。LIPC的单核苷酸基因多态性与糖尿病、动脉粥样硬化等多种疾病具有相关性。 展开更多
关键词 肝脂酶 糖尿病 脂蛋白代谢 动脉粥样硬化 肝脂酶基因多态性
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肝脂酶基因多态性与血脂及冠心病 被引量：1
7
作者 谢湘竹 赵水平 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第3期383-386,共4页
肝脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂,活性受其基因多态性及其它多种因素的影响。肝脂酶基因多态性影响血脂谱,能明显增高血浆高密度脂蛋白浓度,但目前的研究发现其既有抗动脉粥样硬化的作用,又有致... 肝脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一,主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂,活性受其基因多态性及其它多种因素的影响。肝脂酶基因多态性影响血脂谱,能明显增高血浆高密度脂蛋白浓度,但目前的研究发现其既有抗动脉粥样硬化的作用,又有致动脉粥样硬化的作用,故对冠心病发病的影响目前尚无定论。 展开更多
关键词 内科学 肝脂酶基因多态性与血脂及冠心病的关系 综述 肝脂酶 基因多态性 高密度脂蛋白 冠状动脉疾病
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自身免疫病患者乳汁中羟氯喹的浓度及其影响因素分析
8
作者 束庆 葛泳含 +5 位作者 魏禺 江源 梅洪梁 冯学兵 葛卫红 朱赟 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期369-376,共8页
目的检测自身免疫病患者乳汁中羟氯喹及其活性代谢物去乙基羟氯喹(DHCQ)的浓度,结合观察随访,评价哺乳期服用羟氯喹对婴儿的安全性,并探讨导致患者乳汁中药物浓度个体差异的因素。方法纳入服用羟氯喹至少6个月且处于哺乳期的自身免疫病... 目的检测自身免疫病患者乳汁中羟氯喹及其活性代谢物去乙基羟氯喹(DHCQ)的浓度,结合观察随访,评价哺乳期服用羟氯喹对婴儿的安全性,并探讨导致患者乳汁中药物浓度个体差异的因素。方法纳入服用羟氯喹至少6个月且处于哺乳期的自身免疫病患者,通过建立一种新的高效液相色谱法来检测患者服药前(0 h)、服药后2、4、6 h乳汁样本和服药后6 h全血中羟氯喹及DHCQ的浓度。其次通过测定患者与羟氯喹代谢相关的细胞色素酶P450(CYP)的CYP3A4*1G(rs2242480)、CYP3A5*3(rs776746)、CYP2D6*10(rs1065852、rs1135840)的基因型,分析代谢酶基因多态性与患者乳汁中药物浓度个体差异的相关性。随访哺乳患者的婴儿的视力、听力及一般生长状况。统计学方法采用单因素方差分析、独立样本t检验、χ2分析及Pearson相关性分析。结果共纳入15例患者,服用200 mg/d的患者羟氯喹和DHCQ的平均浓度分别为(520±261)ng/ml、(177±112)ng/ml;服用400 mg/d的患者羟氯喹和DHCQ的平均浓度分别为(1036±374)ng/ml、(397±271)ng/ml。全血中羟氯喹平均浓度为(661±308)ng/ml,DHCQ平均浓度为(267±73)ng/ml。其中,4例患者服药后2 h乳汁中羟氯喹及DHCQ浓度达到高峰,11例于服药后4 h乳汁中羟氯喹及DHCQ浓度达到高峰。不同CYP基因型与患者乳汁中药物浓度和达峰时间的个体差异未见相关性。随访服用含有羟氯喹的乳汁5~10个月的婴儿的听力、视力、一般生长状况均无异常。结论乳汁羟氯喹、DHCQ浓度与患者服药剂量呈正相关,乳汁中羟氯喹、DHCQ浓度在服药后4 h达到高峰,服药6 h后乳汁中羟氯喹、DHCQ的浓度和血液浓度相近。建议哺乳期服用羟氯喹的患者可于服药4 h后进行哺乳,减少婴儿通过乳汁摄取的羟氯喹及其活性代谢物。但是,羟氯喹对于婴儿的安全性和CYP基因多态性对于乳汁浓度的影响未来仍需扩大样本和进行长期随访来进一步验 展开更多
关键词 羟氯喹 自身免疫疾病 乳汁 全血药物浓度 去乙基羟氯喹 肝药酶基因多态性
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