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肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选
被引量：
9
1
作者
盖晓红
郑鑫
和水祥
《国外医学（医学地理分册）》
CAS
2006年第4期168-170,共3页
新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥...
新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥铜离子螯合剂作用,促进体内铜离子排泄,所以可以治疗绝大多数肝豆状核变性疾病患者。在新的治疗规范中,肝豆状核变性疾病被认为是一个遗传性铜中毒疾病,是由于血液中的铜离子未被铜蓝蛋白和金属硫蛋白结合,游离于血液之中导致中毒症状。新的治疗规范不再提倡使用青酶胺等铜离子螯合剂将铜离子从肝脏动员出来,进而从肾脏排出,而是尽量将铜离子与铜蓝蛋白或金属硫蛋白结合,减少血液中的游离铜离子浓度,从而改善身体中毒症状。而锌剂在体内可以诱导金属硫蛋白,而金属硫蛋白可以与游离铜离子结合,成为高效解毒剂。口服锌剂可以将游离铜离子结合到金属硫蛋白上,并将合成产物排泄于肠道,从粪便排出体外。
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关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
青酶胺
锌治疗
下载PDF
职称材料
3个肝豆状核变性家系的分子遗传学分析及临床运用研究
被引量：
1
2
作者
马娟娟
张磊
+5 位作者
马俊
刘飞
秦亚运
曹非
於晓雪
刘木根
《卒中与神经疾病》
2020年第3期341-346,共6页
目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD...
目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD致病基因ATP7B的全部21个外显子以及外显子-内含子交接区域进行突变检测;结合文献分析突变基因在不同种族的突变率,高频突变基因型与临床表型、发病早晚、病情严重程度的关系;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,评估患者1年后的疗效。结果 WD具有临床表型的异质性和遗传异质性;家系1中发现ATP7B的2个复合杂合突变c.2333G>T(p.R778L)、c.2975C>T(p.P992L);家系3中发现ATP7B的1个杂合突变p.R778L,家系3可能存在还未发现的ATP7B基因突变;家系2未能在遗传学上确定致病原因,提示可能存在还未发现的新的WD致病基因或常规测序手段无法发现的ATP7B基因突变;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,对家系1和家系3的患者具有有效的治疗效果。结论基于ATP7B的基因分析断有助于快速确诊肝豆状核变性,"基因导向型"治疗方案成功运用为该疾病的精准治疗提供了一定的依据,也为分子遗传学技术临床运用的推广和普及奠定了基础。
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关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
常染色体隐
性
遗传
基因突
变
精准医疗
原文传递
以肝损害为主要临床表现的肝豆状核变性疾病1例
3
作者
张晶
金仁玉
《吉林医学信息》
1997年第5期19-20,共2页
关键词
肝
损害
临床表现
肝
豆状
核
变
性疾病
病例报告
诊断
下载PDF
职称材料
延迟诊断的肝豆状核变性疾病(附二例病例报告)
4
作者
王翠娣
许贤豪
刘冬戈
《中国神经免疫学和神经病学杂志》
CAS
2005年第4期236-238,共3页
目的为加强对肝豆状核变性疾病的认识并提高其诊断正确性。方法对遗传特点、起病首发症状及临床表现、头颅MRI特点进行分析和探讨。结果所报告的2例患者均无家族遗传病史。第一例首发症状为手颤及精神症状,因精神症状比较突出最初被诊...
目的为加强对肝豆状核变性疾病的认识并提高其诊断正确性。方法对遗传特点、起病首发症状及临床表现、头颅MRI特点进行分析和探讨。结果所报告的2例患者均无家族遗传病史。第一例首发症状为手颤及精神症状,因精神症状比较突出最初被诊断为“精神性疾病”,经抗精神治疗达1年之久方被确诊;第二例首发症状为进行性智能障碍及神经系统症状,因头颅MRI特殊表现开始曾被诊断为“胶质瘤”、“脑囊虫病”、“多发性硬化”近1年,后通过创伤性脑活检才被确诊为肝豆状核变性疾病。结论该病之所以被延迟诊断主要因首发症状及临床表现的多样性、头颅MRI改变多样化、无家族遗传病史以及医生缺乏对此病的认识等多种因素所致。
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关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
延迟诊断
K-F环
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职称材料
肝豆状核变性112例临床分析
被引量：
1
5
作者
秦来英
杜文军
陈士俊
《山东医药》
CAS
北大核心
2007年第31期54-54,共1页
关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
临床分析
济南市传染病医院
下载PDF
职称材料
题名
肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选
被引量：
9
1
作者
盖晓红
郑鑫
和水祥
机构
西安交通大学第一附属医院消化内科
西安交通大学第一附属医院肝胆外科
出处
《国外医学（医学地理分册）》
CAS
2006年第4期168-170,共3页
文摘
新的肝豆状核变性疾病治疗指南发生变化:锌剂取代青酶胺成为首选治疗药物。肝豆状核变性疾病是由于先天性铜代谢异常导致铜离子在肝脏和身体其他器官蓄积的代谢性疾病,如果不予治疗,最终必将导致死亡。旧的治疗规范认为:青酶胺可以发挥铜离子螯合剂作用,促进体内铜离子排泄,所以可以治疗绝大多数肝豆状核变性疾病患者。在新的治疗规范中,肝豆状核变性疾病被认为是一个遗传性铜中毒疾病,是由于血液中的铜离子未被铜蓝蛋白和金属硫蛋白结合,游离于血液之中导致中毒症状。新的治疗规范不再提倡使用青酶胺等铜离子螯合剂将铜离子从肝脏动员出来,进而从肾脏排出,而是尽量将铜离子与铜蓝蛋白或金属硫蛋白结合,减少血液中的游离铜离子浓度,从而改善身体中毒症状。而锌剂在体内可以诱导金属硫蛋白,而金属硫蛋白可以与游离铜离子结合,成为高效解毒剂。口服锌剂可以将游离铜离子结合到金属硫蛋白上,并将合成产物排泄于肠道,从粪便排出体外。
关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
青酶胺
锌治疗
分类号
Q581 [生物学—生物化学]
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
3个肝豆状核变性家系的分子遗传学分析及临床运用研究
被引量：
1
2
作者
马娟娟
张磊
马俊
刘飞
秦亚运
曹非
於晓雪
刘木根
机构
华中科技大学医院
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
湖北省老河口市中心医院神经内科
华中科技大学生命科学与技术学院
出处
《卒中与神经疾病》
2020年第3期341-346,共6页
基金
国家自然科学基金资助(32471194,81670890,31871260)。
文摘
目的探讨运用基因分析协助快速诊断、精准治疗肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)的价值。方法临床上收集、鉴定3个无血缘关系的常染色体隐性WD家系,抽取家系成员的外周血样本并提取基因组DNA;利用Sanger测序分别对3个家系先证者的WD致病基因ATP7B的全部21个外显子以及外显子-内含子交接区域进行突变检测;结合文献分析突变基因在不同种族的突变率,高频突变基因型与临床表型、发病早晚、病情严重程度的关系;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,评估患者1年后的疗效。结果 WD具有临床表型的异质性和遗传异质性;家系1中发现ATP7B的2个复合杂合突变c.2333G>T(p.R778L)、c.2975C>T(p.P992L);家系3中发现ATP7B的1个杂合突变p.R778L,家系3可能存在还未发现的ATP7B基因突变;家系2未能在遗传学上确定致病原因,提示可能存在还未发现的新的WD致病基因或常规测序手段无法发现的ATP7B基因突变;根据基因型制定"基因导向型"治疗方案,对家系1和家系3的患者具有有效的治疗效果。结论基于ATP7B的基因分析断有助于快速确诊肝豆状核变性,"基因导向型"治疗方案成功运用为该疾病的精准治疗提供了一定的依据,也为分子遗传学技术临床运用的推广和普及奠定了基础。
关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
常染色体隐
性
遗传
基因突
变
精准医疗
Keywords
Hepatolenticular degeneration
Autosomal inheritant disorder
Gene mutations
Precision medical treatment
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
以肝损害为主要临床表现的肝豆状核变性疾病1例
3
作者
张晶
金仁玉
机构
珲春市医院
出处
《吉林医学信息》
1997年第5期19-20,共2页
关键词
肝
损害
临床表现
肝
豆状
核
变
性疾病
病例报告
诊断
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R575.24 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
延迟诊断的肝豆状核变性疾病(附二例病例报告)
4
作者
王翠娣
许贤豪
刘冬戈
机构
生部北京医院神经内科
生部北京医院病理科
出处
《中国神经免疫学和神经病学杂志》
CAS
2005年第4期236-238,共3页
文摘
目的为加强对肝豆状核变性疾病的认识并提高其诊断正确性。方法对遗传特点、起病首发症状及临床表现、头颅MRI特点进行分析和探讨。结果所报告的2例患者均无家族遗传病史。第一例首发症状为手颤及精神症状,因精神症状比较突出最初被诊断为“精神性疾病”,经抗精神治疗达1年之久方被确诊;第二例首发症状为进行性智能障碍及神经系统症状,因头颅MRI特殊表现开始曾被诊断为“胶质瘤”、“脑囊虫病”、“多发性硬化”近1年,后通过创伤性脑活检才被确诊为肝豆状核变性疾病。结论该病之所以被延迟诊断主要因首发症状及临床表现的多样性、头颅MRI改变多样化、无家族遗传病史以及医生缺乏对此病的认识等多种因素所致。
关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
延迟诊断
K-F环
Keywords
Wilson disease
misdiagnosis
Kayser-Fleischer ring
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
肝豆状核变性112例临床分析
被引量：
1
5
作者
秦来英
杜文军
陈士俊
机构
济南市传染病医院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2007年第31期54-54,共1页
关键词
肝
豆状
核
变
性疾病
临床分析
济南市传染病医院
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝豆状核变性疾病治疗规范的变革——锌剂成为治疗首选
盖晓红
郑鑫
和水祥
《国外医学（医学地理分册）》
CAS
2006
9
下载PDF
职称材料
2
3个肝豆状核变性家系的分子遗传学分析及临床运用研究
马娟娟
张磊
马俊
刘飞
秦亚运
曹非
於晓雪
刘木根
《卒中与神经疾病》
2020
1
原文传递
3
以肝损害为主要临床表现的肝豆状核变性疾病1例
张晶
金仁玉
《吉林医学信息》
1997
0
下载PDF
职称材料
4
延迟诊断的肝豆状核变性疾病(附二例病例报告)
王翠娣
许贤豪
刘冬戈
《中国神经免疫学和神经病学杂志》
CAS
2005
0
下载PDF
职称材料
5
肝豆状核变性112例临床分析
秦来英
杜文军
陈士俊
《山东医药》
CAS
北大核心
2007
1
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职称材料
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