梗阻性黄疸的诊断 被引量：8

1

作者 吴志勇 张斌 《腹部外科》 2009年第6期327-329,共3页

关键词 梗阻性黄疸 肝内胆汁淤积性黄疸 原发性硬化性胆管炎 原发性胆汁性肝硬化 肝内胆汁淤积综合征 药物性肝炎 诊断 肝外胆管阻塞

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甲巯咪唑致肝内胆汁淤积性黄疸两例报道并文献复习 被引量：8

2

作者 钱掩映 杨升伟 +3 位作者 吴笑英 王靓 潘优津 吴朝明 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期89-90,共2页

例1,女性,56岁,因＂心悸伴消瘦4月余,眼白及皮肤发黄10余天＂于2009年6月5日入院.于入院4月余前开始出现心悸伴体重锐减10 kg,伴乏力、嗜睡、纳差,2月前来门诊查甲状腺功能（甲功）：FT3 13.47 pg/ml（正常值2.5～3.9 pg/ml,下同）,FT4 ... 例1,女性,56岁,因＂心悸伴消瘦4月余,眼白及皮肤发黄10余天＂于2009年6月5日入院.于入院4月余前开始出现心悸伴体重锐减10 kg,伴乏力、嗜睡、纳差,2月前来门诊查甲状腺功能（甲功）：FT3 13.47 pg/ml（正常值2.5～3.9 pg/ml,下同）,FT4 4.27 ng/dl（0.61～1.12）,TSH 0.00 μIU/ml（0.3～5.6）, 展开更多

关键词 肝内胆汁淤积性黄疸 文献复习 甲巯咪唑 2009年 甲状腺功能 正常值 FT4 TSH

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大柴胡汤合桂枝茯苓丸治疗肝内胆汁淤积性黄疸30例观察 被引量：6

3

作者 游竹英 姜宏伟 马伟明 《浙江中医杂志》 2018年第9期658-659,共2页

马伟明主任中医师是第六批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师、浙江省名中医，从医四十余载。大柴胡汤合桂枝茯苓丸是其临床治疗肝内胆汁淤积性黄疸的常用方，疗效确切。笔者收集了马师治疗的相关病例，并作了对照观察，现报道... 马伟明主任中医师是第六批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师、浙江省名中医，从医四十余载。大柴胡汤合桂枝茯苓丸是其临床治疗肝内胆汁淤积性黄疸的常用方，疗效确切。笔者收集了马师治疗的相关病例，并作了对照观察，现报道如下。 展开更多

关键词 大柴胡汤 桂枝茯苓丸 肝内胆汁淤积性黄疸 临床观察

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外治法治疗黄疸概述 被引量：4

4

作者 罗思 陈新瑜 《实用中医药杂志》 2019年第2期251-252,共2页

黄疸古称“黄瘅”,表现为目黄、身黄、小便黄等。仲景将黄疸分为谷瘅、女劳瘅、酒瘅、黑瘅,随着中医论治体系的不断补充,黄疸又被分为阴黄、阳黄。现代医学根据其不同起病原因及部位将其分为胆汁淤积性黄疸、肝细胞性黄疸、溶血性黄疸... 黄疸古称“黄瘅”,表现为目黄、身黄、小便黄等。仲景将黄疸分为谷瘅、女劳瘅、酒瘅、黑瘅,随着中医论治体系的不断补充,黄疸又被分为阴黄、阳黄。现代医学根据其不同起病原因及部位将其分为胆汁淤积性黄疸、肝细胞性黄疸、溶血性黄疸。现就黄疸的病因病机及外治法综述如下。 展开更多

关键词 胆汁淤积性黄疸 外治法 治疗 肝细胞性黄疸 溶血性黄疸 中医论治 现代医学 病因病机

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脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习 被引量：5

5

作者 张雪媛 陆怡 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期210-214,共5页

目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并... 目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征。结果 2月龄女婴,因＂生后1周皮肤黄染＂入院。血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁。尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变：p.R127W（c.379C〉C/T）和p.Q116X（c.346C〉C/T）,确诊为CTX。予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常。从Pub Med数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2~3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高。结论婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少。TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测。 展开更多

关键词 脑腱黄瘤病 胆汁淤积性黄疸 婴儿 CYP27A1基因

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茵栀黄口服液联合熊去氧胆酸胶囊治疗胆汁淤积性黄疸的临床研究 被引量：5

6

作者 贾南 张东平 +3 位作者 胡海燕 吴新婷 贾毅 卞伟妮 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第20期3886-3889,共4页

目的:探讨茵栀黄口服液联合熊去氧胆酸胶囊治疗胆汁淤积性黄疸的临床疗效和安全性。方法:选择2016年9月-2018年3月我院收治的胆汁淤积性黄疸儿童94例,按随机抽签方式分为对照组及观察组,每组47例。对照组给予熊去氧胆酸胶囊治疗,观察组... 目的:探讨茵栀黄口服液联合熊去氧胆酸胶囊治疗胆汁淤积性黄疸的临床疗效和安全性。方法:选择2016年9月-2018年3月我院收治的胆汁淤积性黄疸儿童94例,按随机抽签方式分为对照组及观察组,每组47例。对照组给予熊去氧胆酸胶囊治疗,观察组在对照组基础上给予茵栀黄口服液治疗,比较两组患儿治疗前后血清胆红素水平、肝功能及免疫指标水平的变化及不良反应的发生情况。结果:治疗后,两组总胆红素(Total Bilirubin,TBil)、直接胆红素(Direct Bilirubin,DBil)、谷丙转氨酶(Alanine transaminase,ALT)、谷草转氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)、碱性磷酸酶(Alkaline phosphatase,ALP)、谷氨酰转肽酶(Glutamyl transpeptidase,GGT)、CD8^+水平均较治疗前显著下降(P<0.05),且观察组TBil、DBil、ALT、AST、ALP、GGT、CD8^+水平均显著低于对照组[(86.29±11.07)μmol/L vs.(132.75±16.53)μmol/L、(53.47±6.71)μmol/L vs.(86.72±9.09)μmol/L、(76.53±8.60) U/L vs.(127.05±11.79) U/L、(138.59±12.14) U/L vs.(160.08±15.82) U/L、(206.88±79.04) U/L vs.(270.40±68.19) U/L、(223.04±89.59) U/L vs.(280.62±96.17) U/L、(22.80±3.79)%vs.(26.52±4.30)%](P<0.05)。治疗后,两组CD4^+、CD4^+/CD8^+均较治疗前显著上升(P<0.05),且观察组CD4^+、CD4^+/CD8^+[(38.91±7.20)%、(1.69±0.55)]均显著高于对照组[(34.67±6.26)%、(1.31±0.49)](P<0.05)。治疗期间,两组患儿均没有出现相关不良反应。结论:茵栀黄口服液联合熊去氧胆酸胶囊治疗胆汁淤积性黄疸患儿可有效改善其胆红素水平及肝功能,且具有一定的免疫调节作用。 展开更多

关键词 茵栀黄口服液 熊去氧胆酸 胆汁淤积性黄疸

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血清总胆固醇在肝病中的应用 被引量：4

7

作者 阎红卫 张欣 党双锁 《世界核心医学期刊文摘（胃肠病学分册）》 2006年第2期1-3,共3页

关键词 血清总胆固醇 肝细胞功能 肝细胞性黄疸 胆管梗阻 胆汁淤积性黄疸 肝细胞损害 还原酶 细胞病变 血清

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黄疸病人的护理 被引量：2

8

作者 周训平 周厚秀 《护理实践与研究》 2008年第24期59-59,78,共2页

关键词 护理方法 黄疸病 先天性非溶血性黄疸 胆汁淤积性黄疸 胆汁性肝硬化 肝细胞性黄疸 胆红素升高 病毒性肝炎

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谷氨酰转移酶直接胆红素及天冬氨酸转氨酶诊断胆汁淤积性黄疸患儿胆道闭锁的临床意义

9

作者 纳钊 白强 +3 位作者 陈莉 方辉 杨航 颜剑宏 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第20期3975-3978,共4页

目的探讨谷氨酰转移酶、直接胆红素及天冬氨酸转氨酶在胆汁淤积性黄疸中诊断胆道闭锁的临床价值及意义。方法选取2020年5月—2022年5月昆明市儿童医院住院胆汁淤积性黄疸患儿172例为研究对象。根据腹腔镜探查、术中胆道造影及随访情况,... 目的探讨谷氨酰转移酶、直接胆红素及天冬氨酸转氨酶在胆汁淤积性黄疸中诊断胆道闭锁的临床价值及意义。方法选取2020年5月—2022年5月昆明市儿童医院住院胆汁淤积性黄疸患儿172例为研究对象。根据腹腔镜探查、术中胆道造影及随访情况,将患儿分为胆道闭锁组(BA)79例和胆汁淤积组(Non-BA)93例。比较两组首诊日龄、性别、总胆红素(TB)、直接胆红素(DB)、谷氨酰转移酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)及总胆汁酸(TBA)。将差异有统计学意义的指标纳入受试者工作特征曲线(ROC)分析,计算ROC曲线下面积(AUC)和最佳诊断界值(约登指数)。结果两组患儿在ALT、ALP及TBA水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿在性别构成比略有差异(P<0.05);BA组首诊日龄早于Non-BA组(P<0.05);BA组GGT、TB、DB及AST水平显著高于Non-BA组(P<0.05);GGT诊断BA的AUC最大,为0.897(95%CI:0.848~0.947);当GGT截断值为160.5 U/L,诊断BA的灵敏度和特异度分别为0.899和0.806;GGT+DB、GGT+AST联合诊断BA的AUC分别为0.923(95%CI:0.884~0.962)和0.921(95%CI:0.879~0.964)。结论在胆汁淤积性黄疸中,GGT对胆道闭锁具有较好的诊断价值,GGT联合DB、AST诊断价值优于单一指标。 展开更多

关键词 胆道闭锁 谷氨酰转移酶 胆汁淤积性黄疸 直接胆红素 天冬氨酸转氨酶

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他巴唑同时致甲亢患者胆汁淤积性黄疸、粒细胞缺乏症2例报告 被引量：2

10

作者 刘红 刘广钊 《广西医学》 CAS 2000年第1期176-178,共3页

关键词 他巴唑 胆汁淤积性黄疸 粒细胞缺乏 药源性疾病

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辨证分型治疗肝内胆汁淤积性黄疸261例 被引量：2

11

作者 杨林相 《实用中医药杂志》 2010年第9期616-617,共2页

关键词 肝内胆汁淤积性黄疸 辨证分型治疗 肝内胆汁淤滞 辨证分型论治 药物中毒 免疫损伤 胆汁成分 肝细胞

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血浆置换术治疗1例肝移植术后严重高胆红素血症的疗效评估 被引量：2

12

作者 吴建君 赵树铭 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第9期1289-1291,共3页

肝移植患者术后并发症多、生存质量较差,随着医学的发展,对术后并发症的控制有望得到提高。移植后患者长期存活主要受抗排斥药物不良反应、术后高胆红素血症、消化道大出血、胆汁淤积性黄疸、凝血功能障碍、原发病复发以及远期胆道并发... 肝移植患者术后并发症多、生存质量较差,随着医学的发展,对术后并发症的控制有望得到提高。移植后患者长期存活主要受抗排斥药物不良反应、术后高胆红素血症、消化道大出血、胆汁淤积性黄疸、凝血功能障碍、原发病复发以及远期胆道并发症等的影响。高胆红素血症是指各种肝病引起的胆红素代谢障碍,血液中胆红素水平明显升高,造成一系列病理生理改变[1]。 展开更多

关键词 血浆置换术 肝移植 胆道并发症 术后并发症 抗排斥药物 胆红素水平 消化道大出血 胆红素代谢 胆汁淤积性黄疸 凝血功能障碍

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多烯磷脂酰胆碱注射液联合注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗胆汁淤积性黄疸的疗效观察 被引量：2

13

作者 刘洋 刘俊英 +2 位作者 李涵 孔鑫 邵建营 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2020年第1期31-32,共2页

目的:探讨多烯磷脂酰胆碱注射液联合注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗胆汁淤积性黄疸患者的疗效。方法:选取胆汁淤积性黄疸患者62例,随机数字表法分为观察组与对照组。对照组予以注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗,观察组在此基础上予以多烯磷... 目的:探讨多烯磷脂酰胆碱注射液联合注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗胆汁淤积性黄疸患者的疗效。方法:选取胆汁淤积性黄疸患者62例,随机数字表法分为观察组与对照组。对照组予以注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗,观察组在此基础上予以多烯磷脂酰胆碱注射液。统计两组治疗总有效率、不良反应发生率,并对比两组治疗前后肝功能指标水平。结果:观察组治疗总有效率高于对照组;观察组治疗后AST、TBil、ALT、DBil水平低于对照组;差异有统计学意义(P<0. 05);两组不良反应发生率比较无统计学差异(P>0. 05)。结论:对胆汁淤积性黄疸患者联合采用注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸、多烯磷脂酰胆碱注射液治疗,可显著改善患者肝功能,提高治疗效果,且安全性高,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 胆汁淤积性黄疸 注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸 多烯磷脂酰胆碱注射液

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罗世杰教授论治婴儿非胆道闭锁型胆汁淤积性黄疸经验 被引量：2

14

作者 王苗 贺果平 +1 位作者 马艳芳 张娜 《中国中医急症》 2020年第7期1289-1292,共4页

罗世杰教授认为脾虚胆滞为贯穿婴儿非胆道闭锁型胆汁淤积性黄疸病程的基本病机,脾虚与胆滞常虚实并见,互为因果,恶性循环,加重病情。提出"健脾和胃以治本,利胆祛湿以治标"的治疗思想,确定了"健脾和胃、利胆祛湿、脾胆同... 罗世杰教授认为脾虚胆滞为贯穿婴儿非胆道闭锁型胆汁淤积性黄疸病程的基本病机,脾虚与胆滞常虚实并见,互为因果,恶性循环,加重病情。提出"健脾和胃以治本,利胆祛湿以治标"的治疗思想,确定了"健脾和胃、利胆祛湿、脾胆同治"的基本治法,根据脾虚胆滞偏重之程度,兼顾兼夹证型,将健脾和胃、利胆祛湿、兼顾化瘀解毒祛痰贯穿治疗始终,形成了自己的用药特点,临床收效较好,对婴儿非胆道闭锁型胆汁淤积性黄疸的临床辨治具有较好的理论指导作用及实践应用价值。 展开更多

关键词 胆汁淤积性黄疸 脾虚胆滞 婴儿 罗世杰

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血清维生素D_(3)联合铁蛋白对新生儿胆汁淤积性黄疸的诊断及预后价值分析 被引量：1

15

作者 全红 《医学理论与实践》 2023年第9期1561-1563,共3页

目的:探究血清维生素D_(3)联合铁蛋白对新生儿胆汁淤积性黄疸的诊断及预后价值分析。方法:选择2016年4月—2021年4月本院治疗的胆汁淤积性黄疸新生儿65例作为研究组,选择同时间段在我院分娩的健康新生儿50例作为对照组,分别检测两组新... 目的:探究血清维生素D_(3)联合铁蛋白对新生儿胆汁淤积性黄疸的诊断及预后价值分析。方法:选择2016年4月—2021年4月本院治疗的胆汁淤积性黄疸新生儿65例作为研究组,选择同时间段在我院分娩的健康新生儿50例作为对照组,分别检测两组新生儿血清维生素D_(3)及铁蛋白水平并比较,对研究组患儿进行常规治疗,将其按照症状改善情况分为预后良好组(54例)和预后不佳组(11例),对比两组患儿血清维生素D_(3)和铁蛋白水平;最后采用Spearman相关性分析探究胆汁淤积性黄疸患儿血清维生素D_(3)水平同铁蛋白水平关系,并绘制血清维生素D_(3)与铁蛋白对胆汁淤积性黄疸诊断ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)。结果:(1)研究组患儿血清维生素D_(3)和铁蛋白水平均明显低于对照组新生儿(P<0.05);(2)接受治疗后研究组患者血清维生素D_(3)和铁蛋白水平均明显升高(P<0.05);(3)研究组血清维生素D_(3)和铁蛋白水平存在明显的正相关联系(r=0.7057,P=0.0033);(4)血清维生素D_(3)和铁蛋白对胆汁淤积性黄疸的诊断AUC分别为0.7456(95%CI=0.5433~0.9479,P=0.0333)、0.9746(95%CI=0.9248~1.0000,P<0.0001)。结论:胆汁淤积性黄疸新生儿血清维生素D_(3)和铁蛋白水平均存在明显降低现象,可以考虑作为评估胆汁淤积性黄疸新生儿病情的指标应用于临床。 展开更多

关键词 血清维生素D_(3) 血清铁蛋白 胆汁淤积性黄疸 诊断 预后

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腺苷蛋氨酸联合乙酰半胱氨酸治疗药物所致胆汁淤积性黄疸 被引量：2

16

作者 董爱莲 黄丽红 赵颂今 《牡丹江医学院学报》 2021年第6期71-73,共3页

目的观察腺苷蛋氨酸联合乙酰半胱氨酸注射液治疗药物所致胆汁淤积性黄疸的临床疗效。方法将60例药物所致胆汁淤积性黄疸患者按照随机数字表法分为两组。对照组30例在应用多烯磷脂酰胆碱胆碱基础上予腺苷蛋氨酸治疗;治疗组30例在对照组... 目的观察腺苷蛋氨酸联合乙酰半胱氨酸注射液治疗药物所致胆汁淤积性黄疸的临床疗效。方法将60例药物所致胆汁淤积性黄疸患者按照随机数字表法分为两组。对照组30例在应用多烯磷脂酰胆碱胆碱基础上予腺苷蛋氨酸治疗;治疗组30例在对照组治疗基础上联合乙酰半胱氨酸注射液治疗。两组均治疗21 d。比较两组治疗前后丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)变化;两组治疗前后凝血酶原活动度变化及主要临床表现改善情况;两组治疗的有效率。结果两组治疗后AST及TBIL均较本组治疗前降低(P<0.05);治疗后治疗组凝血酶原活动度较本组治疗前明显提升(P<0.05);治疗组乏力及皮肤瘙痒改善比率明显高于对照组(P<0.05),但恶心改善情况无明显差异(P>0.05);治疗组总有效率93.3%,对照组总有效率73.3%,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。结论腺苷蛋氨酸联合乙酰半胱氨酸注射液治疗物所致胆汁淤积性黄疸疗效显著,能改善患者肝功能指标,提升凝血酶原活动度及改善临床症状。 展开更多

关键词 胆汁淤积性黄疸 腺苷蛋氨酸:乙酰半胱氨酸 疗效

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甲巯咪唑致急性胰腺炎一例报告 被引量：2

17

作者 杨梅 邓华聪 +1 位作者 周波 李蓉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期597-598,共2页

对于Graves病患者来说，甲巯咪唑是目前公认的首选抗甲状腺药物，是一种咪唑类抗甲状腺药，对于抗甲状腺治疗具有良好的效果。但在抗甲状腺治疗中可能发生一系列不良反应，常出现不同程度的皮肤过敏反应（如瘙痒、发红、皮疹），这些反... 对于Graves病患者来说，甲巯咪唑是目前公认的首选抗甲状腺药物，是一种咪唑类抗甲状腺药，对于抗甲状腺治疗具有良好的效果。但在抗甲状腺治疗中可能发生一系列不良反应，常出现不同程度的皮肤过敏反应（如瘙痒、发红、皮疹），这些反应可自行消退，无需停药。而罕见的不良反应包括粒细胞缺乏症、急性涎腺肿胀、淋巴结炎、关节炎、胆汁淤积性黄疸、甲巯咪唑介导性红斑狼疮、胰岛素自身免疫综合征等。 展开更多

关键词 急性胰腺炎 甲巯咪唑 胰岛素自身免疫综合征 抗甲状腺药物 抗甲状腺治疗 GRAVES病 胆汁淤积性黄疸 不良反应

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腹腔镜胆囊切除术后发生非胆管损伤性黄疸临床分析及策略 被引量：1

18

作者 田志宏 孙延英 +1 位作者 张彧 张燕忠 《中国药物与临床》 CAS 2018年第10期1800-1801,共2页

作为治疗胆囊良性疾病的首选术式,腹腔镜胆囊切除术（LC）后胆管损伤性黄疸发生率已经逐步下降,非胆管损伤性黄疸的发生却屡见报道。本院共施行LC 2535例,术后发生黄疸共16例,其中非胆管损伤性黄疸13例（残余结石性黄疸6例,肝内胆汁淤... 作为治疗胆囊良性疾病的首选术式,腹腔镜胆囊切除术（LC）后胆管损伤性黄疸发生率已经逐步下降,非胆管损伤性黄疸的发生却屡见报道。本院共施行LC 2535例,术后发生黄疸共16例,其中非胆管损伤性黄疸13例（残余结石性黄疸6例,肝内胆汁淤积性黄疸7例）,经积极治疗均获治愈,现报告如下。 展开更多

关键词 腹腔镜胆囊切除术后 黄疸发生率 损伤性 胆管 临床分析 肝内胆汁淤积性黄疸 胆囊良性疾病 积极治疗

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1例TBX19基因突变导致先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症病例报告合并文献复习

19

作者 龚舒 詹学 +2 位作者 李俊 李蜀媛 王玉婷 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第4期174-178,共5页

分析一例因TBX19基因突变导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency, CIAD)患儿的临床表型及遗传学特征,以及进行文献复习。方法 回顾性分析1例于2021年12月在我院就诊的1... 分析一例因TBX19基因突变导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency, CIAD)患儿的临床表型及遗传学特征,以及进行文献复习。方法 回顾性分析1例于2021年12月在我院就诊的1例CIAD患儿的临床特征,通过全外显子测序对患儿家系进行检测。并搜索国内外数据库,对该病的临床特点及基因变异进行总结。结果 基因检测结果显示患儿携带剪切位点c.468+1-468+20del纯合突变,其父母均为携带者,该突变位点目前尚未报道。检索文献截止2022年3月,共报道TBX19基因34种致病性变异,均符合常染色体隐性遗传,其临床表型具有较高一致性,主要表现为新生儿期发病的低血糖、惊厥、胆汁淤积性黄疸。结论 先天性IAD发病早,病情危重,是引起新生儿低血糖、胆汁淤积性黄疸的罕见原因,若诊断不及时,有20%死亡率,该病早期激素替代治疗,预后较好。 展开更多

关键词 TBX19基因 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 低血糖 胆汁淤积性黄疸

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心源性黄疸合并消化道出血1例

20

作者 胡国璋 郑庆范 +1 位作者 张兴旺 鄂长勇 《中国实验诊断学》 2020年第7期1176-1177,共2页

黄疸是由于血清中胆红素升高导致皮肤巩膜发黄的症状和体征。在正常情况下,胆红素进入和离开血液循环保持动态平衡,因其代谢异常导致血清中胆红素升高而出现黄疸。引起黄疸的原因很多,按病因可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝细胞... 黄疸是由于血清中胆红素升高导致皮肤巩膜发黄的症状和体征。在正常情况下,胆红素进入和离开血液循环保持动态平衡,因其代谢异常导致血清中胆红素升高而出现黄疸。引起黄疸的原因很多,按病因可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝细胞性黄疸、先天性非溶血性黄疸等。而心功能不全患者由于严重心脏疾病导致有效循环血量减少、肝脏淤血、缺氧等原因也可引起黄疸发生[1]。 展开更多

关键词 肝细胞性黄疸 溶血性黄疸 心功能不全患者 严重心脏疾病 消化道出血 肝脏淤血 血液循环 胆汁淤积性黄疸

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