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肌阵挛-站立不能性癫痫临床及脑电图特征分析 被引量：5
1
作者 林希 包新华 +6 位作者 刘晓燕 杨志仙 常杏芝 符娜 熊晖 王爽 秦炯 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期832-835,共4页
目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个... 目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断。VPA单药或联合其他抗癫痫药如LTG、ACTH对部分患儿有效。MAE预后差异大。 展开更多
关键词 肌阵挛-站立不能性癫痫 诊断 治疗 预后
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肌阵挛-站立不能性癫痫的临床特征及其电压门控性钠通道α1亚基基因突变检测 被引量：3
2
作者 刘晓蓉 邹欣 +3 位作者 于美娟 石奕武 常好会 廖卫平 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期839-843,共5页
目的探讨肌阵挛-站立不能性癫痫（MAE）的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制。方法根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断，收集患者的临床资... 目的探讨肌阵挛-站立不能性癫痫（MAE）的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制。方法根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断，收集患者的临床资料及外周血DNA，采用高效液相色谱分析和直接测序法对电压门控性钠通道α1亚基（SCNIA）基因突变进行筛查，并对其临床治疗情况随访1年以上。结果共收集10例MAE患者，其中散发8例，有热性惊厥或癫痫家族史者2例；起病年龄介于5～39个月间；有多种全面性发作形式；2例曾出现癫痫持续状态；起病后精神发育迟滞者7例。对其中8例患者进行SCNIA基因突变筛查，均未发现突变。丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦疗效最好．部分患者托吡酯和拉莫三嗪治疗亦有效。结论MAE是少见的癫痫综合征，分子遗传学机制不明，丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦治疗有效，但预后较差。 展开更多
关键词 肌阵挛-站立不能性癫痫 电压门控性钠通道α1亚基基因
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癫痫性脑病 被引量：2
3
作者 喻良 孙红斌 《实用医院临床杂志》 2004年第2期24-26,共3页
关键词 癫痫性脑病 病因 肌阵挛性癫痫 LENNOX-GASTAUT综合征 肌阵挛-站立不能性癫痫
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婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫 被引量：2
4
作者 邹丽萍 张炜华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期110-112,共3页
关键词 肌阵挛—站立不能性癫痫 MAE 小儿 Doose综合征
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肌阵挛-失张力癫痫1例追踪随访及文献复习 被引量：1
5
作者 王丽君 陈银波 +1 位作者 林卫红 梁东 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期82-83,共2页
肌阵挛-失张力癫痫（myoclonic-atonic epilepsy,MAE）是以肌阵挛失张力性发作为主要特征的婴幼儿癫痫综合征,于1970年由Doose首次报道,故又称Doose综合征,过去称肌阵挛-站立不能性癫痫,2010年ILAE将其更名为肌阵挛-失张力癫痫[1]。该... 肌阵挛-失张力癫痫（myoclonic-atonic epilepsy,MAE）是以肌阵挛失张力性发作为主要特征的婴幼儿癫痫综合征,于1970年由Doose首次报道,故又称Doose综合征,过去称肌阵挛-站立不能性癫痫,2010年ILAE将其更名为肌阵挛-失张力癫痫[1]。该病发病率低,约占儿童癫痫的1%～2%[2],发作形式多样,预后不一。且国内相关报道较少,我科成功诊治1例幼儿MAE,结合相关文献报告如下。 展开更多
关键词 肌阵挛-站立不能性癫痫 癫痫综合征 失张力 文献复习 追踪随访 Doose综合征 发作形式 文献报告
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