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活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值 被引量：3
1
作者 贺宏梅 靳陶然 +4 位作者 李娜 赵哲 邴琪 李楠 胡静 《神经损伤与功能重建》 2014年第5期395-398,共4页
目的:总结肌糖原累积病(MGSD)临床与活检骨骼肌的病理特点。方法:回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果:临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等,可合并多系统受累;血肌酸激酶不同程度升高;肌电图正常或... 目的:总结肌糖原累积病(MGSD)临床与活检骨骼肌的病理特点。方法:回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果:临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等,可合并多系统受累;血肌酸激酶不同程度升高;肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析:典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积;2例酸性磷酸酶活性增加;1例磷酸化酶活性缺失;电镜下可见大量糖原颗粒聚集,MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论:骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值;细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据,酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断,指导致病基因测序;电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。 展开更多
关键词 肌糖原累积病 骨骼肌活检 组织化学染色 病理分析
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早期McArdle病1例报告 被引量：1
2
作者 刘志军 张小荣 +1 位作者 杨瑞龙 李妍怡 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期179-180,共2页
临床上肌糖原累积病易误诊为重症肌无力、肌营养不良、多发性肌炎、脂质累积性肌病、线粒体肌病、甲状腺功能减低相关肌病等。本文通过分析l例McArdle病（糖原累积病V型）的临床、电生理和病理特点，讨论早期McArdle病的诊治。
关键词 McArdle病 早期 脂质累积性肌病 肌糖原累积病 甲状腺功能减低 重症肌无力 肌营养不良 多发性肌炎
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腿肚子抽筋多见于哪些病？ 被引量：1
3
作者 周大顺 《解放军健康》 1995年第4期41-41,共1页
腿肚子抽筋多见于哪些病？编辑同志：近半年来，我的腿肚子经常抽筋，每次犯病都疼痛难忍，但一会儿便能自行缓解。请问，这是何病所致？５５６３９部队王明清王明清同志：俗称的腿肚子，是指小腿后部的肌肉，医学上称之为腓肠肌。平时... 腿肚子抽筋多见于哪些病？编辑同志：近半年来，我的腿肚子经常抽筋，每次犯病都疼痛难忍，但一会儿便能自行缓解。请问，这是何病所致？５５６３９部队王明清王明清同志：俗称的腿肚子，是指小腿后部的肌肉，医学上称之为腓肠肌。平时所说的腿肚子抽筋，即是医学上所谓的... 展开更多
关键词 腿肚子 腓肠肌痉挛 肌糖原累积病 肌磷酸化酶 肌阵挛性癫痫 遗传性疾病 癫痫大发作 发病机理 面部肌肉 肌肉痉挛
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肌糖原累积病6例临床分析
4
作者 唐健 袁锦楣 +1 位作者 苏瑞 辛振波 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 1995年第6期356-356,共1页
肌糖原累积病为一少见疾病，本文通过６例病例报告，对其发病机理、临床表现等作一复习，并提出要从临床症状，实验室检查，肌肉病理和组化等几个方面与线粒体肌病相鉴别。
关键词 肌糖原累积病 临床分析 鉴别诊断
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