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联合氧化磷酸化缺乏症28型基因突变的识别及功能分析
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作者 师萍 成艺坪 +7 位作者 李宗跃 王淑萍 时瀛洲 籍易铭 方丽 赵家军 高聆 徐潮 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1324-1329,共6页
目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型(COXPD28)患者的致病基因突变,初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因... 目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型(COXPD28)患者的致病基因突变,初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变,构建致病基因野生型及突变型质粒,通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果患者女性,21岁,因自幼反复胸闷、憋喘就诊,主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26(SLC25A26)基因存在复合杂合突变(c.34G>C,p.A12P;c.197C>A,p.A66E),查询HGMD数据库,为国内首次报道。体外功能试验证实:与转染野生型质粒相比,细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体(SAMC)蛋白表达水平均显著降低,其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6%与26%(P值均<0.001),而p.A12P突变质粒则分别降为野生型质粒的62%与82%(P<0.001,P=0.044);双突变(p.A66E+p.A12P)质粒共转染时,SLC25A26 mRNA与SAMC蛋白表达水平分别降低为野生型质粒的47%与57%(P<0.001,P=0.001)。结论本例COXPD28患者的致病突变基因为SLC25A26基因突变(p.A66E、p.A12P),该突变导致SLC25A26表达水平降低,造成线粒体氧化磷酸化功能障碍,诱发COXPD28。 展开更多
关键词 酸中毒 乳酸性 突变 线粒体疾病 联合氧化磷酸化缺乏症 SLC25A26基因突变 S-腺苷甲硫氨酸载体 功能研究
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一例FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
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作者 马健 张洪伟 +4 位作者 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1393-1397,共5页
目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相... 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道,总结其临床特征及基因变异谱。结果:全外显子组测序提示患儿携带FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异;Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异,c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者,其FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。 展开更多
关键词 联合氧化磷酸化缺乏症14型 FARS2基因 全外显子组测序
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