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耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用
被引量：
1
1
作者
张艳红
李娟娟
+5 位作者
曾宪海
缑灵山
王朝霞
魏建芳
马芳
邱书奇
《山东大学耳鼻喉眼学报》
CAS
2022年第4期27-34,共8页
目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现...
目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。
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关键词
耳聋
GJB2
基因
SLC26A4
基因
MYO7A
基因
耳聋
基因
panel
原文传递
题名
耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用
被引量：
1
1
作者
张艳红
李娟娟
曾宪海
缑灵山
王朝霞
魏建芳
马芳
邱书奇
机构
深圳市耳鼻咽喉研究所/深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院耳鼻咽喉科
徐州市妇幼保健院遗传医学中心
出处
《山东大学耳鼻喉眼学报》
CAS
2022年第4期27-34,共8页
基金
深圳市医学重点学科建设经费(SZXK039)
深圳市龙岗区科技发展专项资金-医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2019000898)。
文摘
目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。
关键词
耳聋
GJB2
基因
SLC26A4
基因
MYO7A
基因
耳聋
基因
panel
Keywords
Deafness
GJB2 gene
SLC26A4 gene
MYO7A gene
Deafness gene
panel
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用
张艳红
李娟娟
曾宪海
缑灵山
王朝霞
魏建芳
马芳
邱书奇
《山东大学耳鼻喉眼学报》
CAS
2022
1
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